Fibulární hemimelie - Fibular hemimelia

Fibulární hemimelie
Ostatní jménaPodélný fibulární nedostatek
Obojživelník hemimelia.jpg
Hemimelia v obojživelníku ovlivňující jak lýtko, tak chodidlo na jedné straně
SpecialitaLékařská genetika, ortopedie

Fibulární hemimelie nebo podélný fibulární nedostatek je „vrozená absence fibula a je to nejčastější vrozená absence dlouhé kosti končetin. “[1][2] Jedná se o zkrácení fibula při narození nebo úplný nedostatek. U lidí lze poruchu zaznamenat podle ultrazvuk in utero se připravit amputace po narození nebo komplex kost prodloužení chirurgická operace. K amputaci obvykle dochází po šesti měsících s odstraněním částí nohou, aby byly připraveny na protetické použití. Další ošetření, která zahrnují opakovaná nápravná opatření osteotomie a operace prodlužování nohou (Ilizarovův aparát ) jsou nákladné a spojené se zbytkovou deformací.[3]

Vlastnosti

Kosti lidské dolní končetiny

Vlastnosti jsou:[Citace je zapotřebí ]

  • Vláknitý pás místo fibula
  • Krátká deformovaná noha
  • Absence boční části kotník kloub (kvůli absenci distálního konce lýtkové kosti) a to, co zbylo, je nestabilní; noha má equinovalgus deformita
  • Možná absence části chodidla vyžadující chirurgický zákrok k uvedení nohy do normální funkce nebo amputace.
  • Možná absence jednoho nebo dvou prstů na noze
  • Možné spojené prsty nebo záprstí

Částečná nebo úplná absence lýtkové kosti patří mezi nejčastější anomálie končetin. Jedná se o nejčastější nedostatek dlouhých kostí a je nejčastější deformitou skeletu v noze. Nejčastěji je jednostranný (přítomný pouze na jedné straně). Může se také projevovat jako bilaterální (postihující obě nohy). Paraxiální fibulární hemimelie je nejčastějším projevem, při kterém je ovlivněna pouze postaxiální část končetiny. Běžně se to považuje za úplný terminální nedostatek, kde jsou ovlivněny také boční paprsky nohy. Hemimelia může být také interkalární, v takovém případě zůstane noha nedotčena. I když je chybějící kost snadno identifikovatelná, nejedná se pouze o chybějící kost.[2] Muži jsou ve většině sérií postiženi dvakrát častěji než ženy.[je zapotřebí objasnění ][4]

Příčiny

Příčina fibulární hemimelie je nejasná. Údajně došlo k některým případům genetické distribuce v rodině;[Citace je zapotřebí ] to však nezohledňuje všechny případy. Za možné příčiny se považují mateřské virové infekce, embryonální trauma, teratogenní expozice prostředí nebo vaskulární dysgeneze (selhání embrya při uspokojivém zásobování krví) mezi čtyřmi a sedmi týdny těhotenství.[5]

V experimentálním modelu myši byla změna ve výrazu a homeobox gen vedlo k podobným, ale bilaterálním fibulárním defektům.[6]

Pozoruhodné osoby

Viz také

Reference

  1. ^ Eze, KC; Akhigbe, AO; Awosanya, GO (2007). "Fibulární hemimelie: kazuistika". Nigerijský žurnál klinické praxe. 10 (3): 259–61. PMID  18072458.
  2. ^ A b Achterman, C; Kalamchi, A (květen 1979). "Vrozený nedostatek lýtkové kosti". The Journal of Bone and Joint Surgery. Britský svazek. 61-B (2): 133–37. doi:10.1302 / 0301-620X.61B2.438260. PMID  438260.
  3. ^ Stanitski, DF; Stanitski, CL (2003). "Fibulární hemimelie: nový klasifikační systém". Journal of Pediatric Orthopedics. 23 (1): 30–34. doi:10.1097/01241398-200301000-00006. PMID  12499939.
  4. ^ „Fibular Hemimelia: (longitudinal fibular deficiency) - Wheeless 'učebnice ortopedie". Wheelessonline.com. 2011-03-30. Citováno 2012-08-03.
  5. ^ "Fibular Hemimelia". orpha.net. Citováno 2013-02-24.
  6. ^ Papenbrock, T; et al. (2000). "Ztráta lýtkové kosti u myší nadměrně exprimujících Hoxc11". Mechanismy rozvoje. 92 (2): 113–23. doi:10.1016 / S0925-4773 (99) 00344-5. PMID  10727851.

externí odkazy

Klasifikace