Dolichol kináza - Dolichol kinase
| dolichol kináza | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||
| EC číslo | 2.7.1.108 | ||||||||
| Číslo CAS | 71768-07-5 | ||||||||
| Databáze | |||||||||
| IntEnz | IntEnz pohled | ||||||||
| BRENDA | Vstup BRENDA | ||||||||
| EXPASY | Pohled NiceZyme | ||||||||
| KEGG | Vstup KEGG | ||||||||
| MetaCyc | metabolická cesta | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| PDB struktur | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| Genová ontologie | AmiGO / QuickGO | ||||||||
| |||||||||
v enzymologie, a dolichol kináza (ES 2.7.1.108 ) je enzym že katalyzuje the chemická reakce
- CTP + dolichol CDP + dolichylfosfát
Tedy dva substráty tohoto enzymu jsou CTP a dolichol, zatímco jeho dva produkty jsou CDP a dolichyl fosfát.
Tento enzym patří do rodiny transferázy konkrétně ty, které přenášejí skupiny obsahující fosfor (fosfotransferázy ) s alkoholovou skupinou jako akceptorem. The systematické jméno této třídy enzymů je CTP: dolichol O-fosfotransferáza. Tento enzym se také nazývá dolichol fosfokináza. Tento enzym se účastní Biosyntéza N-glykanu.
U lidí je dolichol kináza kódována DOLK gen.[5][6][7]
Funkce
Dolichylmonofosfát je zásadní glykosyl nosný lipid pro C- a O-mannosylace a N-glykosylace bílkovin a pro biosyntézu glykosylfosfatidylinositol kotvy v endoplazmatické retikulum (ER). Dolichol kináza katalyzuje CTP -zprostředkovaný fosforylace z dolichol, terminální krok v biosyntéze de novo dolichylmonofosfátu.[8]
Klinický význam
Mutace v DOLK způsobují podtyp vrozené poruchy glykosylace, DOLK-CDG (CDG-Im).[9]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000175283 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000075419 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q , Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (říjen 2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- ^ Shridas P, Waechter CJ (říjen 2006). „Lidská dolicholkináza, polytopický endoplazmatický retikulární membránový protein s cytoplazmaticky orientovaným vazebným místem CTP“. J Biol Chem. 281 (42): 31696–704. doi:10,1074 / jbc.M604087200. PMID 16923818.
- ^ „Entrez Gene: DOLK dolichol kinase“.
- ^ Fernandez F, Shridas P, Jiang S, Aebi M, Waechter CJ (září 2002). „Exprese a charakterizace lidské cDNA, která doplňuje teplotně senzitivní defekt v aktivitě dolichol kinázy u kvasinkové mutanty sec59-1: enzymatická fosforylace dolicholu a diacylglycerolu je katalyzována samostatnými CTP zprostředkovanými aktivitami kinázy v Saccharomyces cerevisiae“ (PDF). Glykobiologie (Vložený rukopis). 12 (9): 555–62. doi:10.1093 / glycob / cwf068. PMID 12213788.
- ^ Kranz C, Jungeblut C, Denecke J, Erlekotte A, Sohlbach C, Debus V, Kehl HG, Harms E, Reith A, Reichel S, Grobe H, Hammersen G, Schwarzer U, Marquardt T (březen 2007). „Porucha biosyntézy dolichol fosfátu způsobuje novou dědičnou poruchu se smrtí v raném dětství“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (3): 433–40. doi:10.1086/512130. PMC 1821118. PMID 17273964.
Další čtení
- Burton WA, Scher MG, Waechter CJ (1979). "Enzymatická fosforylace dolicholu v centrální nervové tkáni". J. Biol. Chem. 254 (15): 7129–36. PMID 457672.
- Rip JW, Carroll KK (1980). "Vlastnosti aktivity dolichol fosfokinázy spojené s mikrosomy jater jater potkana". Umět. J. Biochem. 58 (10): 1051–6. doi:10.1139 / o80-142. PMID 6257336.
- Kranz C, Jungeblut C, Denecke J a kol. (2007). „Porucha biosyntézy dolichol fosfátu způsobuje novou dědičnou poruchu se smrtí v raném dětství“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (3): 433–40. doi:10.1086/512130. PMC 1821118. PMID 17273964.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR a kol. (2004). "DNA sekvence a analýza lidského chromozomu 9". Příroda. 429 (6990): 369–74. doi:10.1038 / nature02465. PMC 2734081. PMID 15164053.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K a kol. (1999). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XIV. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 6 (3): 197–205. doi:10.1093 / dnares / 6.3.197. PMID 10470851.
externí odkazy
| Tento EC 2.7 enzym související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |