Nedostatek dolichol kinázy - Dolichol kinase deficiency - Wikipedia
| Nedostatek dolichol kinázy | |
|---|---|
| Ostatní jména | Hypotonie a ichtyóza způsobená nedostatkem dolichol fosfátu[1] |
 | |
| Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně. | |
Nedostatek dolichol kinázy je kožní stav způsobený mutací v dolichol kináza gen.[2][3]
Je také známý jako Vrozená porucha glykosylace 1 m.
Viz také
Reference
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: DK1 CDG“. www.orpha.net. Citováno 11. dubna 2019.
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Kranz C, Jungeblut C, Denecke J a kol. (Březen 2007). „Porucha biosyntézy dolichol fosfátu způsobuje novou dědičnou poruchu se smrtí v raném dětství“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (3): 433–40. doi:10.1086/512130. PMC 1821118. PMID 17273964.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento dermatologie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |