Dpy-19-like 2 (C. elegans) je protein že u lidí je kódován DPY19L2 gen .[5]
Funkce Protein kódovaný tímto genem patří do rodiny dpy-19 (spojená s vývojovou pluripotancí). To je vysoce vyjádřeno v varle , a je vyžadován pro prodloužení hlavy spermií a akrozom formace během spermatogeneze . Mutace v tomto genu jsou spojeny s neplodnost porucha, spermatogenní selhání typu 9 (SPGF9).
Reference Další čtení Harbuz R, Zouari R, Pierre V, Ben Khelifa M, Kharouf M, Coutton C, Merdassi G, Abada F, Escoffier J, Nikas Y, Vialard F, Koscinski I, Triki C, Sermondade N, Schweitzer T, Zhioua A, Zhioua F, Latrous H, Halouani L, Ouafi M, Makni M, Jouk PS, Sèle B, Hennebicq S, Satre V, Viville S, Arnoult C, Lunardi J, Ray PF (březen 2011). „Opakovaná delece DPY19L2 způsobuje neplodnost u člověka blokováním prodloužení hlavy spermií a tvorby akrozomu“ . American Journal of Human Genetics . 88 (3): 351–61. doi :10.1016 / j.ajhg.2011.02.007 . PMC 3059422 PMID 21397064 . Coutton C, Zouari R, Abada F, Ben Khelifa M, Merdassi G, Triki C, Escalier D, Hesters L, Mitchell V, Levy R, Sermondade N, Boitrelle F, Vialard F, Satre V, Hennebicq S, Jouk PS, Arnoult C, Lunardi J, Ray PF (srpen 2012). „MLPA a sekvenční analýza DPY19L2 odhaluje bodové mutace způsobující globozoospermii“ . Lidská reprodukce . 27 (8): 2549–58. doi :10.1093 / humrep / des160 PMID 22627659 . Elinati E, Kuentz P, Redin C, Jaber S, Vanden Meerschaut F, Makarian J, Koscinski I, Nasr-Esfahani MH, Demirol A, Gurgan T, Louanjli N, Iqbal N, Bisharah M, Pigeon FC, Gourabi H, De Briel D, Brugnon F, Gitlin SA, Grillo JM, Ghaedi K, Deemeh MR, Tanhaei S, Modarres P, Heindryckx B, Benkhalifa M, Nikiforaki D, Oehninger SC, De Sutter P, Muller J, Viville S (srpen 2012). „Globozoospermie je způsobena hlavně delecí DPY19L2 prostřednictvím neallelické homologní rekombinace zahrnující dva hotspoty rekombinace“ . Lidská molekulární genetika . 21 (16): 3695–702. doi :10,1093 / hmg / dds200 PMID 22653751 . Carson AR, Cheung J, Scherer SW (březen 2006). „Duplikace a přemístění funkčního genu DPY19L2 při nízkých opakováních kopií“ . BMC Genomics . 7 : 45. doi :10.1186/1471-2164-7-45 . PMC 1475853 PMID 16526957 . Coutton C, Abada F, Karaouzene T, Sanlaville D, Satre V, Lunardi J, Jouk PS, Arnoult C, Thierry-Mieg N, Ray PF (březen 2013). „Jemná charakterizace rekombinačního hotspotu na lokusu DPY19L2 a rozlišení paradoxního přebytku duplikací nad delecemi v běžné populaci“ . Genetika PLOS . 9 (3): e1003363. doi :10.1371 / journal.pgen.1003363 . PMC 3605140 PMID 23555282 . Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine , který je v veřejná doména .
