Opakování bohaté na leucin a iq motiv obsahující 1 - Leucine-rich repeats and iq motif containing 1

LRRIQ1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | LRRIQ1, opakování bohaté na leucin a IQ motiv obsahující 1 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | MGI: 1922228 HomoloGene: 46007 Genové karty: LRRIQ1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 12: 85,04 - 85,26 Mb | Chr 10: 103,05 - 103,24 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|

Opakování bohaté na leucin a IQ motiv obsahující 1 je protein že u lidí je kódován LRRIQ1 gen.[5] Tento protein je pravděpodobně mitochondriální protein kódující jádro[6] a nachází se ve všech metazoánech.[7]
Gen
LRRIQ1 je mapován na chromozomu 12 u lidí na 12q21,31. LRRIQ1 je blízko ALX1 na pozitivní vlákno a TSPAN19 a SLC6115 na negativní vlákno. Pokrývá 208,78 kB, od 85430099 do 8563881 v přímém řetězci. Gen obsahuje 36 exony.[8]
mRNA
Gen obsahuje 31 odlišných intronů a transkript produkuje 10 různých mRNA. LRRIQ1 má dvě validovaná alternativní polyadenylační místa. Nejběžnější izoforma se skládá z 5460 párů bází o délce a zahrnuje 28 z celkem 29 exonů.[7] Primáti mají ve srovnání s jinými druhy savců prodloužený 3 'konec. Plazy, ptáci a ryby mají ve srovnání s přepisy primátů také zkrácenou 3'konci.[9]
Protein
Protein je nukleární kódující mitochondriální protein.[6] Protein u lidí má 1760 aminokyselin. Protein je považován za převážně neutrální, i když 17% primární struktury je tvořeno hydrofobními repeticemi bohatými na leucin.[10]
Repetice bohatá na leucin tvoří strukturální tvar podkovy, který podporuje interakce protein-protein. Nejběžnější přeložená izoforma má předpokládanou molekulovou hmotnost 199,3 kdal.[5][10] Ve srovnání s průměrem lidských sekvencí je vnitřní složení bohaté na Leucin, Kyselina glutamová, a Lysin.[11]
Domény a motivy
LRRIQ1 obsahuje IQ kalmodulin vázající motiv nalezeno v jedné izoformě. Izoforma obsahuje tři kopie a slouží jako vazebné místo pro Kalmodulin nebo proteiny podobné CaM.[5] Opakující se doména bohatá na leucin se nachází ve třech izoformách LRRIQ1. LRRIQ1 obsahuje 4 opakování bohaté na leucin (LRR). Motiv LRR poskytuje strukturální rámec pro formování interakcí protein-protein a vytváří stočený tvar podkovy.[10]
Homologie
Nejsou známy žádné paralogy LRRIQ1 detekován u lidí.
Je jich mnoho ortology LRRIQ1. Ortologní LRRIQ1 se vyskytuje ve všech metazoans. LRRIQ1 se nenachází u rostlin, bakterií, archaeí, hub a protistů. Nejvzdálenější homolog se nachází v Drosophila melanogaster [9](odhadovaná doba divergence před 847 miliony let[12]). Motiv obsahující IQ a repetiční domény bohaté na leucin jsou konzervovány Drosophila.
Zachování
Ukázalo se, že gen LRRIQ1 je vysoce konzervovaný. Gen má skutečné ortology v celém taxonu savce a nachází se ve všech metazoanech. Čas divergence versus opravená% divergence (m) bylo vyneseno do vzorků se vzorky lidí, goril, domestikovaných koček, bizonů, velryb orků, arabských velbloudů, domácích koní, slonů afrických Bush, orelů bělohlavých, tučňáků Adelie, japonských gekonů, Carolina Anole a Western Clawed Frog.[9][12] Chcete-li vytvořit svahy pro fibrinogen (považovaný za poměrně rychle se rozvíjející protein) a cytochrom C (poměrně pomalejší), Xenopus tropický, Xenopus laevis, Takifugu rubripes, a Bos Taurus byly použity pro srovnání.
Výraz
LRRIQ1 je málo exprimován (0,6násobek průměrného genu) v plicích, varlatech, epiteliální tkáni, spojených nádorech zárodečných buněk, mozkových tkáních, embryonálních tkáních a tukových tkáních.[7]
Interagující proteiny
Přítomnost Opakování bohaté na leucin motiv poskytuje strukturální rámec pro interakce protein-protein. HES4 je jediný identifikovaný protein, který interaguje s LRRIQ1.[13]
HES4 je transkripční faktor nacházející se u lidí. Protein váže DNA na motivy N-boxu.[14]
Klinický význam
Klinický význam tohoto genu není dosud znám.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000133640 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019892 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrez Gene: repetice bohaté na leucin a IQ motiv obsahující 1“. Citováno 2016-03-29.
- ^ A b Hart, Gerald W .; Akimoto, Yoshihiro (01.01.2009). Varki, Ajit; Cummings, Richard D .; Esko, Jeffrey D .; Freeze, Hudson H .; Stanley, Pamela; Bertozzi, Carolyn R .; Hart, Gerald W .; Etzler, Marilynn E. (eds.). Modifikace O-GlcNAc (2. vyd.). Cold Spring Harbor (NY): Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN 9780879697709. PMID 20301273.
- ^ A b C [email protected], Danielle Thierry-Mieg a Jean Thierry-Mieg, NCBI / NLM / NIH. „AceView: Gene: LRRIQ1, komplexní anotace lidských, myších a červových genů s mRNA nebo ESTsAceView“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-03.
- ^ „LRRIQ1 na leucin bohaté repetíce a IQ motiv obsahující 1 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-03.
- ^ A b C „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-03.
- ^ A b C Kelley, Lawrence. „Server pro rozpoznávání skládání proteinů PHYRE2“. www.sbg.bio.ic.ac.uk. Citováno 2016-05-03.
- ^ "ProMoST: Nástroj pro sledování úpravy proteinů | proteomics.mcw.edu". proteomics.mcw.edu. Citováno 2016-05-03.
- ^ A b „TimeTree :: The Timescale of Life“. timetree.org. Citováno 2016-05-03.
- ^ "mentha: interaktivní prohlížeč". mentha.uniroma2.it. Citováno 2016-05-03.
- ^ [email protected], Danielle Thierry-Mieg a Jean Thierry-Mieg, NCBI / NLM / NIH. „AceView: Gene: HES4, komplexní anotace genů člověka, myši a červa s mRNA nebo ESTsAceView“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-03.
Další čtení
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.