Glycerol-3-fosfát dehydrogenáza 1 - Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1

GPD1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1WPQ, 1X0V, 1X0X
Identifikátory
Aliasy	GPD1, GPD-C, GPDH-C, HTGTI, glycerol-3-fosfát dehydrogenáza 1
Externí ID	OMIM: 138420 MGI: 95679 HomoloGene: 5593 Genové karty: GPD1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	50,111,313 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	99,725,005 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• oxidoreduktázová aktivita, působící na CH-OH skupinu dárců, NAD nebo NADP jako akceptor; • aktivita homodimerizace proteinu; • Vazba NAD; • glycerol-3-fosfát dehydrogenáza [NAD + aktivita]; • aktivita oxidoreduktázy; • aktivita glycerol-3-fosfát dehydrogenázy (chinon); • GO: 0036439 glycerol-3-fosfát dehydrogenáza [NAD (P) + aktivita];
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • komplex glycerol-3-fosfát dehydrogenázy; • mitochondrie; • extracelulární exosom;
Biologický proces	• proces biosyntézy kyseliny fosfatidové; • glycerolipidový metabolický proces; • glukoneogeneze; • glycerol-3-fosfátový katabolický proces; • buněčná odpověď na faktor nekrózy nádoru; • metabolický proces glycerol-3-fosfátu; • NADH metabolický proces; • Oxidace NADH; • oxidačně-redukční proces; • glycerofosfátový člun; • pozitivní regulace glykolytického procesu; • buněčná odpověď na cAMP; • metabolický proces sacharidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2819
	14555
	ENSG00000167588
	ENSMUSG00000023019
	P21695
	P13707
	NM_005276; NM_001257199
	NM_010271
	NP_001244128; NP_005267
	NP_034401
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Glycerol-3-fosfát dehydrogenáza 1 je protein že u lidí je kódován GPD1 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny glycerol-3-fosfát dehydrogenázy závislé na NAD. Kódovaný protein hraje zásadní roli v metabolismu sacharidů a lipidů katalyzováním reverzibilní přeměny dihydroxyaceton fosfát (DHAP) a redukovaný nikotin adenin dinukleotid (NADH ) na glycerol-3-fosfát (G3P ) a NAD +.

Zakódováno cytosolický protein a mitochondriální glycerol-3-fosfát dehydrogenáza také tvoří a glycerol fosfát Shuttle, který usnadňuje přenos redukčních ekvivalentů z cytosolu na mitochondrie.

Mutace v tomto genu jsou příčinou přechodného infantilního onemocnění hypertriglyceridemie. Alternativně sestříhané varianty přepisu kódující více izoformy byly pro tento gen pozorovány.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000167588 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023019 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Glycerol-3-fosfát dehydrogenáza 1“. Citováno 2017-03-23.

Další čtení

Gudayol M, Vidal J, Usac EF, Morales A, Fabregat ME, Fernández-Checa JC, Novials A, Gomis R (2001). „Identifikace a funkční analýza mutací v FAD-vazebné doméně mitochondriální glycerofosfát dehydrogenázy u kavkazských pacientů s diabetes mellitus 2. typu“. Endokrinní. 16 (1): 39–42. doi:10,1385 / ENDO: 16: 1: 39. PMID 11822825. S2CID 30120853.
Swierczynski J, Zabrocka L, Goyke E, Raczynska S, Adamonis W, Sledzinski Z (2003). "Zvýšená aktivita glycerol 3-fosfát dehydrogenázy v tukové tkáni obézních lidí". Mol. Buňka. Biochem. 254 (1–2): 55–9. doi:10.1023 / a: 1027332523114. PMID 14674682. S2CID 25108711.
Ou X, Ji C, Han X, Zhao X, Li X, Mao Y, Wong LL, Bartlam M, Rao Z (2006). "Krystalové struktury lidské glycerol 3-fosfát dehydrogenázy 1 (GPD1)". J. Mol. Biol. 357 (3): 858–69. doi:10.1016 / j.jmb.2005.12.074. PMID 16460752.
Park JJ, Berggren JR, Hulver MW, Houmard JA, Hoffman EP (2006). „GRB14, GPD1 a GDF8 jako potenciální síťoví spolupracovníci při zlepšování účinku inzulínu v lidském kosterním svalu vyvolaném úbytkem hmotnosti“. Physiol. Genomika. 27 (2): 114–21. doi:10.1152 / physiolgenomics.00045.2006. PMID 16849634.
MacDonald MJ, Longacre MJ, Langberg EC, Tibell A, Kendrick MA, Fukao T, Ostenson CG (2009). „Snížené hladiny metabolických enzymů na ostrůvcích pankreatu u pacientů s diabetem 2. typu“. Diabetologie. 52 (6): 1087–91. doi:10.1007 / s00125-009-1319-6. PMC 2903059. PMID 19296078.
Krasnov GS, Oparina NIu, Khankin SL, Mashkova TD, Ershov AN, Zatsepina OG, Karpov VL, Beresten 'SF (2009). „[2D-proteomika rakoviny tlustého střeva a konečníku: identifikace změněné exprese proteinu]“. Mol. Biol. (Mosk.) (v Rusku). 43 (2): 348–56. doi:10.1134 / s0026893309020186. PMID 19425502. S2CID 30196165.
Guindalini C, Lee KS, Andersen ML, Santos-Silva R, Bittencourt LR, Tufik S (2010). „Vliv obstrukční spánkové apnoe na expresi genu pro glycerol-3-fosfát dehydrogenázu 1“. Exp. Biol. Med. (Maywood). 235 (1): 52–6. doi:10,1258 / ebm.2009.009150. PMID 20404019. S2CID 207194967.
Basel-Vanagaite L, Zevit N, Har Zahav A, Guo L, Parathath S, Pasmanik-Chor M, McIntyre AD, Wang J, Albin-Kaplanski A, Hartman C, Marom D, Zeharia A, Badir A, Shoerman O, Simon AJ, Rechavi G, Shohat M, Hegele RA, Fisher EA, Shamir R (2012). „Přechodná infantilní hypertriglyceridemie, ztučnění jater a jaterní fibróza způsobená mutovaným GPD1, kódující glycerol-3-fosfát dehydrogenázu 1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 90 (1): 49–60. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.11.028. PMC 3257852. PMID 22226083.
Joshi M, Eagan J, Desai NK, Newton SA, Towne MC, Marinakis NS, Esteves KM, De Ferranti S, Bennett MJ, McIntyre A, Beggs AH, Berry GT, Agrawal PB (2014). „Sloučenina heterozygotní mutace v GPD1 způsobuje hepatomegálii, steatohepatitidu a hypertriglyceridemii“. Eur. J. Hum. Genet. 22 (10): 1229–32. doi:10.1038 / ejhg.2014.8. PMC 4169545. PMID 24549054.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000167588 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000023019 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Glycerol-3-fosfát dehydrogenáza 1“. Citováno 2017-03-23.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]