Obrovská porucha krevních destiček - Giant platelet disorder - Wikipedia

Obrovská porucha krevních destiček
Obří destičky.JPG
Na tomto obrázku jsou viditelné dvě obří destičky (obarvené fialově) z a světelný mikroskop (40 ×) z periferie krevní nátěr obklopen červené krvinky. Jedna normální destička je vidět v levé horní části obrázku (fialová) a má výrazně menší velikost než červené krvinky (mořený růžově).
SpecialitaHematologie  Upravte to na Wikidata

Poruchy krevních destiček, také známé jako makrotrombocytopenie, jsou vzácné poruchy s neobvykle velkými krevní destičky, trombocytopenie a sklon ke krvácení. Obří krevní destičky se nemohou adekvátně držet na poraněných stěnách krevních cév, což má za následek abnormální krvácení při poranění. Vyskytuje se obrovská porucha krevních destiček zděděné nemoci jako Bernard – Soulierův syndrom, syndrom šedých krevních destiček a May – Hegglin anomálie.[1]

Příznaky a symptomy

Příznaky se obvykle vyskytují od období narození do raného dětství jako: krvácení z nosu, podlitiny a / nebo krvácení z dásní. Problémy v pozdějším životě mohou vzniknout z čehokoli, co může způsobit vnitřní krvácení, jako jsou: žaludeční vředy, chirurgický zákrok, trauma nebo menstruace.[2] Abnormality břicha, krvácení z nosu, silné menstruační krvácení, purpura, příliš málo krevních destiček cirkuluje v krvi a prodloužené doba krvácení byly také uvedeny jako příznaky různých poruch krevních destiček.[3]

Genetika

Mnoho dalších klasifikací obří poruchy krevních destiček se vyskytuje v důsledku genetického předávání v rodinách jako autosomálně recesivní poruchy, jako je například Bernard-Soulierův syndrom a syndrom šedých krevních destiček.[4]

Diagnóza

Lidé mohou být diagnostikováni po dlouhodobých a / nebo opakujících se epizodách krvácení. Děti a dospělí mohou být také diagnostikováni po hojném krvácení po traumatu nebo extrakci zubu. Nakonec je obvykle nutná laboratorní diagnostika. To by využilo studií agregace krevních destiček a průtokové cytometrie.[5]

Klasifikace

Poruchy krevních destiček lze dále kategorizovat:[6]

Léčba

Neexistuje žádné obecné doporučení pro léčbu pacientů s obřími poruchami krevních destiček, protože existuje mnoho různých specifických klasifikací pro další kategorizaci této poruchy, z nichž každá vyžaduje odlišnou léčbu. Transfuze krevních destiček je hlavní léčbou pro lidi s příznaky krvácení. Byly provedeny experimenty s DDAVP (1-deamino-8-arginin vazopresin) a splenektomie u lidí s poruchami krevních destiček se smíšenými výsledky, což činí tento typ léčby sporným.[8]

Reference

  1. ^ Loscalzo, Joseph; Schafer, Andrew I. (2003). Trombóza a krvácení. Lippincott Williams & Wilkins. str. 317. ISBN  9780781730662. Citováno 13. listopadu 2017.
  2. ^ "Obří destičkový syndrom". MedicineNet. Citováno 2016-04-14.
  3. ^ "Syndrom obřích trombocytů | Onemocnění | Příznaky | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2016-04-28.
  4. ^ D’Andrea, Giovanna; Chetta, Massimiliano; Margaglione, Maurizio (01.10.2009). „Zděděné poruchy krevních destiček: trombocytopenie a trombocytopatie“. Krevní transfúze. 7 (4): 278–292. doi:10.2450/2009.0078-08. ISSN  1723-2007. PMC  2782805. PMID  20011639.
  5. ^ „Bernard – Soulierova choroba (syndrom obrovských trombocytů) Příznaky, příčiny, léčba - Co je to Bernard – Soulierův syndrom? - MedicineNet“. MedicineNet. Citováno 2016-04-28.
  6. ^ Mhawech, Paulette; Saleem, Abdus (2000). „Zděděné poruchy obrovských krevních destiček“. American Journal of Clinical Pathology. 113 (2): 176–90. doi:10.1309 / FC4H-LM5V-VCW8-DNJU. PMID  10664620.
  7. ^ Poruchy krevních destiček Přehled poruch krevních destiček na eMedicína
  8. ^ Mhawech, Paulette (2000). „Zděděné poruchy obrovských krevních destiček“ (PDF). Americká společnost klinických patologů. 113 (2): 176–90. doi:10.1309 / FC4H-LM5V-VCW8-DNJU. PMID  10664620. Citováno 21. dubna 2016.

externí odkazy

Klasifikace