Akromesomelická dysplázie - Acromesomelic dysplasia
| Akromesomelická dysplázie | |
|---|---|
| Ostatní jména | Akromesomelický nanismus [1] |
| Specialita | Ortopedické |
Akromesomelická dysplázie je vzácný kosterní porucha které způsobují abnormální kost a chrupavka vývoj vedoucí ke zkrácení předloktí, dolních končetin, rukou, chodidel, prstů na rukou a nohou.[2] Pět různých genetické mutace byly zapojeny do poruchy. Léčba je individualizovaná, ale je obecně zaměřena na zmírnění příznaků, například na léčbu kyfóza a bederní hyperlordóza.[3]
Reference
- ^ "Akromesomelická dysplazie | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 14. března 2019.
- ^ Nyberg, David A, ed. (2003). Diagnostické zobrazování anomálií plodu (2. vyd.). Philadelphia, PA [USA]: Lippincott Williams & Wilkins. p. 683. ISBN 9780781732116.
- ^ „Akromesomelická dysplázie - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. Citováno 2015-09-19.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
| Tento článek o nemoci pohybového aparátu a pojivové tkáně je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |