Ektodermální dysplázie - Ectodermal dysplasia

Ektodermální dysplázie
Ektodermální dysplázie.jpg
Ektodermální dysplázie. Tento obrázek ukazuje zuby ve tvaru kolíku a řídké vlasy.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Ektodermální dysplázie (ED) je skupina genetických syndromy vše vyplývající z abnormalit ektodermální struktur.[1]:570 Bylo identifikováno více než 150 různých syndromů.[2]

Navzdory tomu, že některé syndromy mají různé genetické příčiny, jsou příznaky někdy velmi podobné. Diagnóza je obvykle prováděna klinickým pozorováním, často za pomoci rodinné anamnézy, aby bylo možné určit, zda došlo k přenosu autosomálně dominantní nebo recesivní.

Na celém světě bylo diagnostikováno přibližně 7 000 lidí se stavem ektodermální dysplázie. Některé stavy ED jsou přítomny pouze v jednotkách jedné rodiny a jsou odvozeny z velmi nedávných mutací. Ektodermální dysplázie se mohou objevit u jakékoli rasy, ale mnohem častěji u nich Běloši než kterákoli jiná skupina, zejména u spravedlivých bělochů.

Ektodermální dysplázie jsou popsány jako „dědičné stavy, ve kterých jsou abnormality dvou nebo více ektodermálních struktur, jako je vlasy, zuby, hřebíky, potní žlázy, slinné žlázy, lebečně-obličejová struktura, číslice a další části těla. “[3]

Prezentace

Vlasy

Jedinci postižení ED syndromem mají často abnormality vlasových folikulů. Vlasy na hlavě a těle mohou být tenké, řídké a velmi světlé barvy, i když růst vousů u postižených mužů může být normální. Vlasy mohou růst velmi pomalu nebo sporadicky a mohou být příliš křehké, kudrnaté nebo dokonce zkroucené. Možné jsou také výstřední vlasy.

Hřebíky

Nehty a nehty na nohou mohou být silné, neobvykle tvarované, zbarvené, rýhované, pomalu rostoucí nebo křehké. Kutikuly mohou být náchylné k infekcím.

Kůže

Kůže může být lehce pigmentovaná. Poranění kůže může dorůst trvale hypo-pigmentované. V některých případech může být přítomna červená nebo hnědá pigmentace. Kůže může být náchylná k vyrážkám nebo infekcím a může být silná na dlaních a chodidlech. Je třeba dbát na to, aby nedošlo k prasknutí, krvácení a infekci.

Potní žlázy

Jedinci postiženi určitými syndromy ED nemohou potit. Jejich potní žlázy mohou fungovat abnormálně nebo se nemusí vůbec vyvinout kvůli neaktivním proteinům v potních žlázách. Bez normální produkce potu nemůže tělo správně regulovat teplotu. Proto je přehřátí běžným problémem, zejména v horkém počasí. Přístup do chladného prostředí je důležitý.[4]

Abnormality zubů u 5leté dívky ze severozápadní rodiny, která trpěla různými příznaky autosomálně dominantní hypohidrotické ektodermální dysplázie (HED):
a) Intraorální pohled. Všimněte si, že horní řezáky byly obnoveny kompozitním materiálem, aby zakryl jejich původní kuželovitý tvar.
b) Orthopantomogram ukazující nepřítomnost deseti primárních a jedenácti stálých zubů v čelistech stejného jedince.

Slinné žlázy

Několik studií zkoumalo rychlost průtoku slin u jedinců a zjistilo se, že příušní a submandibulární průtok slin je v rozmezí 5 až 15krát nižší než průměr. To je v souladu se slinnými žlázami ektodermálního původu, i když některá zjištění naznačují, že existuje i mezodermální vstup.[5][6]

Zuby

Vývoj zubních pupenů má často za následek vrozeně chybějící zuby (v mnoha případech nedostatek stálé sady) a / nebo růst zubů ve tvaru kolíku nebo špičatých zubů. Smalt může být také vadný. Kosmetické ošetření zubů je téměř vždy nutné a děti mohou potřebovat zubní náhrady již ve dvou letech. Jak dítě roste, je často zapotřebí několik náhrad zubní náhrady a zubní implantáty mohou být v dospívání jednou z možností, jakmile čelist zcela doroste. V dnešní době je možnost extrakce zubů a jejich nahrazení zubními implantáty docela běžná.[7] V ostatních případech mohou být zuby korunovány. Může být také nutná ortodontická léčba. Protože zubní ošetření je složité, je nejlepší multidisciplinární přístup.[8]

Další funkce

Lidé s ED mají často určité lebeční-obličejové rysy, které mohou být charakteristické: čelní bossing je častý, časté jsou delší nebo výraznější brady, velmi časté jsou také širší nosy. U některých typů ED může mít abnormální vývoj částí oka za následek suchost oka, šedý zákal a poruchy zraku. Profesionální péče o oči může pomoci minimalizovat účinky ED na vidění. Podobně mohou abnormality ve vývoji ucha způsobit problémy se sluchem. Infekce dýchacích cest mohou být častější, protože nejsou přítomny normální ochranné sekrece úst a nosu. Je třeba přijmout preventivní opatření k omezení infekcí.[9][10]

Genetika

ED lze klasifikovat dědičností (autozomálně dominantní, autozomálně recesivní a X-vázaný ) nebo o které struktury se jedná (vlasy, zuby, nehty a / nebo potní žlázy).

Existuje několik různých typů s odlišnými genetickými příčinami:

Pozoruhodné případy

Viz také

Reference

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Pinheiro M, Freire-Maia N (listopad 1994). „Ektodermální dysplázie: klinická klasifikace a kauzální přehled“. Dopoledne. J. Med. Genet. 53 (2): 153–62. doi:10,1002 / ajmg.1320530207. PMID  7856640.
  3. ^ "Společnost pro ektodermální dysplazii".
  4. ^ Americká národní lékařská knihovna. "Ektodermální dysplázie". Lékařská encyklopedie MedlinePlus. Citováno 2. ledna 2013.
  5. ^ Singh, P .; Warnakulasuriya, S. Aplazie submandibulárních slinných žláz spojená s ektodermální dysplázií. J Oral Pathol Med. 2004 listopad; 33 (10): 634-6.
  6. ^ Nordgarden, H .; Storhaug, K .; Lyngstadaas, S. P .; Jensen, J. L. Funkce slinných žláz u osob s ektodermální dysplázií. Eur J Oral Sci. Říjen 2003; 111 (5): 371-6.
  7. ^ Borzabadi-Farahani; A (prosinec 2012). „Ortodontické úvahy při restorativní léčbě pacientů s hypodoncií s endosézními implantáty“. Journal of Oral Implantology. 38 (6): 779–791. doi:10,1563 / AAID-JOI-D-11-00022. PMID  21728818.
  8. ^ Shahrokhi Rad A, Siadat H, Monzavi A, Mangoli A (květen – červen 2007). „Celohubová rehabilitace pacienta s hypofrotickou ektodermální dysplázií se zubními implantáty: klinická zpráva“. J. Prosthodont. Genet. 16 (3): 209–213. doi:10.1111 / j.1532-849X.2006.00173.x. PMID  17581183.
  9. ^ Časté dotazy / Obecný popis Archivováno 25. Září 2006 v Wayback Machine
  10. ^ Pinheiro M, Freire-Maia N, Gollop TR (leden 1985). „Odontoonychodysplázie s alopecií: nová čistá ektodermální dysplázie s pravděpodobnou autozomálně recesivní dědičností“. Dopoledne. J. Med. Genet. 20 (1): 197–202. doi:10,1002 / ajmg.1320200123. PMID  2982262.
  11. ^ „Ectodermal Dysplasia: eMedicine Dermatology“. 29. května 2019. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje