Ccdc78 - Ccdc78 - Wikipedia
CCDC78 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | CCDC78, C16orf25, CNM4, JFP10, hsCcdc78, doména coiled-coil obsahující 78 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 614666 MGI: 2685784 HomoloGene: 105408 Genové karty: CCDC78 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 16: 0,72 - 0,73 Mb | Chr 17: 25,79 - 25,79 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Navinutá cívka doména obsahující 78 (CCDC78) je protein u lidí kódovaný genem CCDC78. Má několik aliasů včetně C16orf25, FLJ34512, CNM4 a JFP10.[5] Nachází se na (-) vlákně na chromozomu 16 (16p13.3). Jeho genové sousedství zahrnuje NARFL (také na řetězci minus), HAGHL, FAM173A a METRN. Gen CCDC78 je dlouhý 10 892 párů bází a protein obsahuje 438 aminokyselin.[6] Hmotnost proteinu je přibližně 4 852 KDal.[7] Je jich několik izoformy, včetně jednoho označeného jedinečným vrozená myopatie.[8] Několik profilů výrazů ukazuje, že má všudypřítomný výraz na středních úrovních. I když ne paralogy existuje několik ortology dělat.
Funkce
Funkce tohoto genu není v současné době známa. Existují důkazy, že CCDC78 hraje roli v kosterní sval kontrakce. To je podporováno strukturálními podobnostmi s jinými svalovými proteiny a lokalizačními testy. Předpovězená struktura CCDC78 byla podobná struktuře tropomyosin (viz. níže).[9] Genový produkt se nachází především v perinukleární oblasti, sarkolemální membráně a v retikulární vzor sarkoplazma. Lokalizační testy však předpovídají, že se také nachází v cytoplazma.[8]
mRNA

Obecné vlastnosti: [6]
- Délka genomické DNA: 10 892 bp
- Nejběžnější přeložená délka mRNA: 1317 bp
- 5 'nepřekládaná oblast: 447 bp
- 3 'nepřekládaná oblast: 2188 bp
Varianty přepisu: Existuje 13 známých alternativních spojovacích vzorů.[5] Ty lze vidět na sousedním obrázku. Jeden z nich je indikován u nemoci.[8]
Protein
Obecné vlastnosti:[7]
- Obsahuje dva svinutá cívka domén
- Molekulární váha: 4 852 KDal
- Isoelektrický bod: 8.27
Výraz
Při pohledu na profily EST u lidí se zdá, že se projevuje CCDC78 všudypřítomný výraz na střední úrovni.[6]
Předpokládaná posttranslační modifikace:Fosforylace několika serinových zbytků bylo předpovězeno pomocí nástrojů na ExPasy.[10]
Předpokládaná sekundární struktura
Sekundární struktura CCDC78 bylo predikováno pomocí nástroje pro predikci sekundární struktury proteinu PELE. Jak by se dalo očekávat u domény obsahující svinutou cívku obsahující protein, existuje několik α-šroubovice.[7] Předpokládalo se, že model bude 98% přesný na 65% proteinu. Předpovídaný obrázek je uveden níže. Tento predikovaný model úzce souvisí s tropomyosin - kontraktilní protein.[9]
Interakce protein-protein
Bylo zjištěno, že pouze jeden protein interaguje s CCDC78. Analýza provedená z IntAct ukázala interakci mezi CCDC78 a dAK1_1 v Yersinia pestis.[11]
Homologie
CCDC78 není známo paralogy v lidském genomu. Má však několik ortology v jiných organismech. Ortology lze nalézt v celé zvířecí říši. CCDC78 je u savců vysoce konzervovaný.[7] Doména coiled-coil je ve všech ortologech vysoce konzervovaná, což dokazuje důležitost těchto domén.
Klinický význam
Ukázalo se, že mutace v tomto genu způsobuje jedinečnost vrozená myopatie.[8] Tato mutace je způsobena alternativní sestřih - vložení do rámu 222 bp. Skupina vědců z University of Michigan analyzovala rodinu s dominantně zděděnou vrozenou myopatií. Po analýza vazby následuje zachycení celého exomu a sekvenování nové generace, zjistili, že CCDC78 je přítomen u postižených jedinců a chybí u> 10 000 kontrol.[8] Tuto vrozenou myopatii poté úspěšně vymodelovali zebrafish. CCDC78 byl také spojován s imunitní odpovědí na Žloutenka typu B.[12]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162004 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000071202 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Genové karty. „Gen CCDC78“. Kompendium lidských genů. Citováno 2. května 2013.
- ^ A b C "CCDC78". Národní centrum pro biotechnologické informace.
- ^ A b C d Biology WorkBench. San Diego Superpočítačové centrum http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi#!. Chybějící nebo prázdný
| název =
(Pomoc)[trvalý mrtvý odkaz ] - ^ A b C d E Majczenko K, Davidson AE, Camelo-Piragua S, Agrawal PB, Manfready RA, Li X, Joshi S, Xu J, Peng W, Beggs AH, Li JZ, Burmeister M, Dowling JJ (srpen 2012). „Dominantní mutace CCDC78 v jedinečné vrozené myopatii s prominentními vnitřními jádry a atypickými jádry“. American Journal of Human Genetics. 91 (2): 365–71. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.06.012. PMC 3415545. PMID 22818856.
- ^ A b „Phyre2“. Skupina pro strukturální bioinformatiku.[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ „ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Home“. ExPasy. Švýcarský institut pro bioinformatiku.
- ^ „Pro hledaný výraz Ccdc78 byly nalezeny 3 binární interakce“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.
- ^ Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (duben 2010). „Nové genetické asociace zjištěné ve studii reakce hostitele na vakcínu proti hepatitidě B“. Geny a imunita. 11 (3): 232–8. doi:10.1038 / gen.2010.1. PMID 20237496.