Ccdc78 - Ccdc78 - Wikipedia

CCDC78
Identifikátory
AliasyCCDC78, C16orf25, CNM4, JFP10, hsCcdc78, doména coiled-coil obsahující 78
Externí IDOMIM: 614666 MGI: 2685784 HomoloGene: 105408 Genové karty: CCDC78
Umístění genu (člověk)
Chromozom 16 (lidský)
Chr.Chromozom 16 (lidský)[1]
Chromozom 16 (lidský)
Genomické umístění pro CCDC78
Genomické umístění pro CCDC78
Kapela16p13.3Start722,582 bp[1]
Konec726,954 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

124093

381077

Ensembl

ENSG00000162004

ENSMUSG00000071202

UniProt

A2IDD5

D3Z5T1

RefSeq (mRNA)

NM_001031737
NM_173476
NM_001378030
NM_001378031
NM_001378033

NM_001165929

RefSeq (protein)

NP_001026907
NP_001364959
NP_001364960
NP_001364962

NP_001159401

Místo (UCSC)Chr 16: 0,72 - 0,73 MbChr 17: 25,79 - 25,79 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Navinutá cívka doména obsahující 78 (CCDC78) je protein u lidí kódovaný genem CCDC78. Má několik aliasů včetně C16orf25, FLJ34512, CNM4 a JFP10.[5] Nachází se na (-) vlákně na chromozomu 16 (16p13.3). Jeho genové sousedství zahrnuje NARFL (také na řetězci minus), HAGHL, FAM173A a METRN. Gen CCDC78 je dlouhý 10 892 párů bází a protein obsahuje 438 aminokyselin.[6] Hmotnost proteinu je přibližně 4 852 KDal.[7] Je jich několik izoformy, včetně jednoho označeného jedinečným vrozená myopatie.[8] Několik profilů výrazů ukazuje, že má všudypřítomný výraz na středních úrovních. I když ne paralogy existuje několik ortology dělat.

Funkce

Funkce tohoto genu není v současné době známa. Existují důkazy, že CCDC78 hraje roli v kosterní sval kontrakce. To je podporováno strukturálními podobnostmi s jinými svalovými proteiny a lokalizačními testy. Předpovězená struktura CCDC78 byla podobná struktuře tropomyosin (viz. níže).[9] Genový produkt se nachází především v perinukleární oblasti, sarkolemální membráně a v retikulární vzor sarkoplazma. Lokalizační testy však předpovídají, že se také nachází v cytoplazma.[8]

mRNA

Varianty přepisu CCDC78 podle AceView.png

Obecné vlastnosti: [6]

  • Délka genomické DNA: 10 892 bp
  • Nejběžnější přeložená délka mRNA: 1317 bp
  • 5 'nepřekládaná oblast: 447 bp
  • 3 'nepřekládaná oblast: 2188 bp

Varianty přepisu: Existuje 13 známých alternativních spojovacích vzorů.[5] Ty lze vidět na sousedním obrázku. Jeden z nich je indikován u nemoci.[8]

Protein

Obecné vlastnosti:[7]

Výraz

Při pohledu na profily EST u lidí se zdá, že se projevuje CCDC78 všudypřítomný výraz na střední úrovni.[6]

Předpokládaná posttranslační modifikace:Fosforylace několika serinových zbytků bylo předpovězeno pomocí nástrojů na ExPasy.[10]

Předpokládaná sekundární struktura

Sekundární struktura CCDC78 bylo predikováno pomocí nástroje pro predikci sekundární struktury proteinu PELE. Jak by se dalo očekávat u domény obsahující svinutou cívku obsahující protein, existuje několik α-šroubovice.[7] Předpokládalo se, že model bude 98% přesný na 65% proteinu. Předpovídaný obrázek je uveden níže. Tento predikovaný model úzce souvisí s tropomyosin - kontraktilní protein.[9]

Interakce protein-protein

Bylo zjištěno, že pouze jeden protein interaguje s CCDC78. Analýza provedená z IntAct ukázala interakci mezi CCDC78 a dAK1_1 v Yersinia pestis.[11]

Homologie

CCDC78 není známo paralogy v lidském genomu. Má však několik ortology v jiných organismech. Ortology lze nalézt v celé zvířecí říši. CCDC78 je u savců vysoce konzervovaný.[7] Doména coiled-coil je ve všech ortologech vysoce konzervovaná, což dokazuje důležitost těchto domén.

Klinický význam

Ukázalo se, že mutace v tomto genu způsobuje jedinečnost vrozená myopatie.[8] Tato mutace je způsobena alternativní sestřih - vložení do rámu 222 bp. Skupina vědců z University of Michigan analyzovala rodinu s dominantně zděděnou vrozenou myopatií. Po analýza vazby následuje zachycení celého exomu a sekvenování nové generace, zjistili, že CCDC78 je přítomen u postižených jedinců a chybí u> 10 000 kontrol.[8] Tuto vrozenou myopatii poté úspěšně vymodelovali zebrafish. CCDC78 byl také spojován s imunitní odpovědí na Žloutenka typu B.[12]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162004 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000071202 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b Genové karty. „Gen CCDC78“. Kompendium lidských genů. Citováno 2. května 2013.
  6. ^ A b C "CCDC78". Národní centrum pro biotechnologické informace.
  7. ^ A b C d Biology WorkBench. San Diego Superpočítačové centrum http://seqtool.sdsc.edu/CGI/BW.cgi#!. Chybějící nebo prázdný | název = (Pomoc)[trvalý mrtvý odkaz ]
  8. ^ A b C d E Majczenko K, Davidson AE, Camelo-Piragua S, Agrawal PB, Manfready RA, Li X, Joshi S, Xu J, Peng W, Beggs AH, Li JZ, Burmeister M, Dowling JJ (srpen 2012). „Dominantní mutace CCDC78 v jedinečné vrozené myopatii s prominentními vnitřními jádry a atypickými jádry“. American Journal of Human Genetics. 91 (2): 365–71. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.06.012. PMC  3415545. PMID  22818856.
  9. ^ A b „Phyre2“. Skupina pro strukturální bioinformatiku.[trvalý mrtvý odkaz ]
  10. ^ „ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Home“. ExPasy. Švýcarský institut pro bioinformatiku.
  11. ^ „Pro hledaný výraz Ccdc78 byly nalezeny 3 binární interakce“. Databáze molekulárních interakcí IntAct. EMBL-EBI. Citováno 2018-08-25.
  12. ^ Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (duben 2010). „Nové genetické asociace zjištěné ve studii reakce hostitele na vakcínu proti hepatitidě B“. Geny a imunita. 11 (3): 232–8. doi:10.1038 / gen.2010.1. PMID  20237496.