TBC1D24 - TBC1D24 - Wikipedia
Rodina domén TBC1, člen 24 je protein že u lidí je kódován TBC1D24 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje protein s konzervovanou doménou, označovanou jako TBC doména, charakteristická pro proteiny, s nimiž interaguje GTPasy. Proteiny domény TBC mohou sloužit jako proteiny aktivující GTPázu pro konkrétní skupinu GTPáz Rab (Proteiny související s Ras v mozku) malé GTPasy, které se podílejí na regulaci obchodování s membránami. Mutace v tomto genu jsou spojeny s familiární infantilní myoklonická epilepsie. Alternativní sestřih má za následek více variant přepisu.
Mutace v TBC1D24 způsobují Dědičná ztráta sluchu.[6]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162065 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036473 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: rodina domén TBC1, člen 24“.
- ^ Azaiez H, Booth KT, Bu F, Huygen P, Shibata SB, Shearer AE, Kolbe D, Meyer N, Black-Ziegelbein EA, Smith RJ (červenec 2014). „Mutace TBC1D24 způsobuje autosomálně dominantní nesyndromickou ztrátu sluchu“. Lidská mutace. 35 (7): 819–23. doi:10,1002 / humu.22557. PMC 4267685. PMID 24729539.
Další čtení
- Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (říjen 1999). „Charakterizace cDNA klonů vybraných analýzou GeneMark z knihoven cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku“. Výzkum DNA. 6 (5): 329–36. doi:10.1093 / dnares / 6.5.329. PMID 10574461.
- Fukuda M (červen 2011). "TBC proteiny: GAP pro savčí malou GTPázu Rab?". Zprávy o biologických vědách. 31 (3): 159–68. doi:10.1042 / BSR20100112. PMID 21250943.
- Corbett MA, Bahlo M, Jolly L, Afawi Z, Gardner AE, Oliver KL, Tan S, Coffey A, Mulley JC, Dibbens LM, Simri W, Shalata A, Kivity S, Jackson GD, Berkovic SF, Gecz J (září 2010 ). „Syndrom fokální epilepsie a mentálního postižení je způsoben mutací TBC1D24“. American Journal of Human Genetics. 87 (3): 371–5. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.08.001. PMC 2933342. PMID 20797691.
- Ishibashi K, Kanno E, Itoh T, Fukuda M (leden 2009). "Identifikace a charakterizace nového proteinu Tre-2 / Bub2 / Cdc16 (TBC), který má aktivitu Rab3A-GAP". Geny do buněk. 14 (1): 41–52. doi:10.1111 / j.1365-2443.2008.01251.x. PMID 19077034. S2CID 26454981.
- Falace A, Filipello F, La Padula V, Vanni N, Madia F, De Pietri Tonelli D, de Falco FA, Striano P, Dagna Bricarelli F, Minetti C, Benfenati F, Fassio A, Zara F (září 2010). „TBC1D24, protein interagující s ARF6, je mutován v rodinné infantilní myoklonické epilepsii“. American Journal of Human Genetics. 87 (3): 365–70. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.07.020. PMC 2933335. PMID 20727515.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |