TBC1D24 - TBC1D24 - Wikipedia

TBC1D24
Identifikátory
Aliasy	TBC1D24, DFNA65, DFNB86, DOORS, EIEE16, FIME, TLDC6, člen rodiny domény TBC1 24, EPRPDC
Externí ID	OMIM: 613577 MGI: 2443456 HomoloGene: 27469 Genové karty: TBC1D24
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	2,509,560 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	24,205,562 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Aktivátor aktivity GTPázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • terminální tlačítko; • neuromuskulární spojení; • buněčná membrána; • buněčné spojení; • membrána; • cytoplazmatická vezikulární membrána; • cytoplazmatický váček;
Biologický proces	• regulace sestavy cilium; • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 pozitivní regulace aktivity GTPázy; • vývoj projekce neuronů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57465
	224617
	ENSG00000162065
	ENSMUSG00000036473
	Q9ULP9
	Q3UUG6
	NM_020705; NM_001199107
NM_001163847; NM_001163848; NM_001163849; NM_001163850; NM_001163851;
	NM_001163852; NM_001163853; NM_173186
	NP_001186036; NP_065756
NP_001157319; NP_001157320; NP_001157321; NP_001157322; NP_001157323;
	NP_001157324; NP_001157325; NP_775278
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Rodina domén TBC1, člen 24 je protein že u lidí je kódován TBC1D24 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje protein s konzervovanou doménou, označovanou jako TBC doména, charakteristická pro proteiny, s nimiž interaguje GTPasy. Proteiny domény TBC mohou sloužit jako proteiny aktivující GTPázu pro konkrétní skupinu GTPáz Rab (Proteiny související s Ras v mozku) malé GTPasy, které se podílejí na regulaci obchodování s membránami. Mutace v tomto genu jsou spojeny s familiární infantilní myoklonická epilepsie. Alternativní sestřih má za následek více variant přepisu.

Mutace v TBC1D24 způsobují Dědičná ztráta sluchu.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162065 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036473 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: rodina domén TBC1, člen 24“.
^ Azaiez H, Booth KT, Bu F, Huygen P, Shibata SB, Shearer AE, Kolbe D, Meyer N, Black-Ziegelbein EA, Smith RJ (červenec 2014). „Mutace TBC1D24 způsobuje autosomálně dominantní nesyndromickou ztrátu sluchu“. Lidská mutace. 35 (7): 819–23. doi:10,1002 / humu.22557. PMC 4267685. PMID 24729539.

Další čtení

Hirosawa M, Nagase T, Ishikawa K, Kikuno R, Nomura N, Ohara O (říjen 1999). „Charakterizace cDNA klonů vybraných analýzou GeneMark z knihoven cDNA s frakcionací podle velikosti z lidského mozku“. Výzkum DNA. 6 (5): 329–36. doi:10.1093 / dnares / 6.5.329. PMID 10574461.
Fukuda M (červen 2011). "TBC proteiny: GAP pro savčí malou GTPázu Rab?". Zprávy o biologických vědách. 31 (3): 159–68. doi:10.1042 / BSR20100112. PMID 21250943.
Corbett MA, Bahlo M, Jolly L, Afawi Z, Gardner AE, Oliver KL, Tan S, Coffey A, Mulley JC, Dibbens LM, Simri W, Shalata A, Kivity S, Jackson GD, Berkovic SF, Gecz J (září 2010 ). „Syndrom fokální epilepsie a mentálního postižení je způsoben mutací TBC1D24“. American Journal of Human Genetics. 87 (3): 371–5. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.08.001. PMC 2933342. PMID 20797691.
Ishibashi K, Kanno E, Itoh T, Fukuda M (leden 2009). "Identifikace a charakterizace nového proteinu Tre-2 / Bub2 / Cdc16 (TBC), který má aktivitu Rab3A-GAP". Geny do buněk. 14 (1): 41–52. doi:10.1111 / j.1365-2443.2008.01251.x. PMID 19077034. S2CID 26454981.
Falace A, Filipello F, La Padula V, Vanni N, Madia F, De Pietri Tonelli D, de Falco FA, Striano P, Dagna Bricarelli F, Minetti C, Benfenati F, Fassio A, Zara F (září 2010). „TBC1D24, protein interagující s ARF6, je mutován v rodinné infantilní myoklonické epilepsii“. American Journal of Human Genetics. 87 (3): 365–70. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.07.020. PMC 2933335. PMID 20727515.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000162065 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036473 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: rodina domén TBC1, člen 24“.

[6] Azaiez H, Booth KT, Bu F, Huygen P, Shibata SB, Shearer AE, Kolbe D, Meyer N, Black-Ziegelbein EA, Smith RJ (červenec 2014). „Mutace TBC1D24 způsobuje autosomálně dominantní nesyndromickou ztrátu sluchu“. Lidská mutace. 35 (7): 819–23. doi:10,1002 / humu.22557. PMC 4267685. PMID 24729539.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]