EMP2 - EMP2
Protein z epiteliální membrány 2 je protein že u lidí je kódován EMP2 gen.[5][6][7][8]
Klinická významnost
Příčiny mutací v EMP2 Dětský nástup nefrotického syndromu.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000213853 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022505 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Ben-Porath I, Benvenisty N (únor 1997). "Charakterizace genu spojeného s nádorem, člen nové rodiny genů kódujících membránové glykoproteiny". Gen. 183 (1–2): 69–75. doi:10.1016 / S0378-1119 (96) 00475-1. PMID 8996089.
- ^ Liehr T, Kuhlenbaumer G, Wulf P, Taylor V, Suter U, Van Broeckhoven C, Lupski JR, Claussen U, Rautenstrauss B (červenec 1999). „Regionální lokalizace genů lidského epiteliálního membránového proteinu 1, 2 a 3 (EMP1, EMP2, EMP3) na 12p12,3, 16p13,2 a 19q13.3“. Genomika. 58 (1): 106–8. doi:10.1006 / geno.1999.5803. PMID 10331954.
- ^ Wadehra M, Forbes A, Pushkarna N, Goodglick L, Gordon LK, Williams CJ, Braun J (listopad 2005). „Epiteliální membránový protein-2 reguluje povrchovou expresi integrinu alphavbeta3 v endometriu“. Dev Biol. 287 (2): 336–45. doi:10.1016 / j.ydbio.2005.09.003. PMID 16216233.
- ^ „Entrez Gene: EMP2 epiteliální membránový protein 2“.
- ^ Gee, H. Y .; Ashraf, S; Wan, X; Vega-Warner, V; Esteve-Rudd, J; Lovric, S; Fang, H; Hurd, T. W .; Sadowski, C. E .; Allen, S. J .; Otto, E. A .; Korkmaz, E; Washburn, J; Levy, S; Williams, D. S .; Bakkaloglu, S. A .; Zolotnitskaya, A; Ozaltin, F; Zhou, W; Hildebrandt, F (2014). „Mutace v EMP2 způsobují nefrotický syndrom s nástupem dětství“. American Journal of Human Genetics. 94 (6): 884–90. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.04.010. PMC 4121470. PMID 24814193.
Další čtení
- Lobsiger CS, Magyar JP, Taylor V a kol. (1997). „Identifikace a charakterizace cDNA a strukturního genu kódujícího protein myší epiteliální membrány-1“. Genomika. 36 (3): 379–87. doi:10.1006 / geno.1996.0482. PMID 8884260.
- Taylor V, Suter U (1996). „Epiteliální membránový protein-2 a epitelový membránový protein-3: dva noví členové rodiny genů periferního myelinového proteinu 22“. Gen. 175 (1–2): 115–20. doi:10.1016/0378-1119(96)00134-5. PMID 8917086.
- Street VA, Goldy JD, Golden AS a kol. (2002). „Mapování Charcot-Marie-Toothovy nemoci typu 1C na chromozom 16p identifikuje nové zaměření na demyelinizující neuropatie“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 70 (1): 244–50. doi:10.1086/337943. PMC 384893. PMID 11713717.
- Xu XR, Huang J, Xu ZG a kol. (2002). „Pohled na hepatocelulární karcinogenezi na úrovni transkriptomů porovnáním profilů genové exprese hepatocelulárního karcinomu s profily odpovídajících nerakovinných jater“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (26): 15089–94. doi:10.1073 / pnas.241522398. PMC 64988. PMID 11752456.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Wadehra M, Sulur GG, Braun J a kol. (2003). „Epiteliální membránový protein-2 je exprimován v diskrétních anatomických oblastech oka“. Exp. Mol. Pathol. 74 (2): 106–12. doi:10.1016 / S0014-4800 (03) 00009-1. PMID 12710941.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Shimazaki K, Wadehra M, Forbes A a kol. (2007). "Epiteliální membránový protein 2 moduluje infekčnost Chlamydia muridarum (MoPn)". Mikroby jsou infikovány. 9 (8): 1003–10. doi:10.1016 / j.micinf.2007.04.004. PMID 17544801.
- Forbes A, Wadehra M, Mareninov S, et al. (2007). „Tetraspanový protein EMP2 reguluje expresi kaveolin-1“. J. Biol. Chem. 282 (36): 26542–51. doi:10,1074 / jbc.M702117200. PMID 17609206.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |