C16orf95 - C16orf95 - Wikipedia

Chromozom 16, otevřený čtecí rámec 95 (C16orf95) je gen který u lidí kóduje protein C16orf95. Má ortology u savců a v mnoha tkáních je exprimován na nízké úrovni. C16orf95 se rychle vyvíjí ve srovnání s jinými proteiny.

Gen

C16orf95 je Homo sapiens gen orientovaný na mínus vlákno chromozom 16. Nachází se na cytogenním pásmu 16q24.2 a zabírá 14,62 kilobází.[1] Gen obsahuje 6 intronů a 7 exony.[1]

Diagram znázorňující umístění C16orf95 na chromozomu 16. Obrázek získaný ze záznamu GeneCards na C16orf95.[2]

Homologie

Paralogy

Nejsou známy žádné paralogy C16orf95.

Ortology

Ortology C16orf95 existují pouze u savců (identifikovaných pomocí BLAST).[3] Nejvzdálenější ortology se nacházejí v vačicích a tasmánských čertech.

Rod a druhBěžné jménoPřistoupení k NCBIDatum odchylkySekvenční identita
Homo sapiensČlověkNP_0011820530 mya100%
Pan paniscusBonoboXP_0089725656,2 mya92%
Gorila gorila gorilaGorilaXP_0040581578,3 mya95%
Nomascus leucogenysGibbon s bílou tváříXP_00327250319,3 mya88%
Mandrillus leucophaeusVrtatXP_01182705227,3 mya78%
Propithecus coquereliLemurXP_01251311177,1 mya62%
Tupaia chinensisRejska stromuXP_00615261286,5 mya58%
Oryctolagus cuniculusEvropský králíkXP_00825032590,1 mya56%
Mus musculusMyšNP_08387390,1 mya54%
Rattus norvegicusKrysaXP_00622284490,1 mya51%
Camelus bactrianusVelbloudXP_01096655595 mya63%
Canis lupus familiarisPesXP_00562064695 mya63%
Equus caballusKůňXP_00560853895 mya60%
Felis catusKočkaXP_01128858295 mya60%
Bos taurusDobytekXP_01533126695 mya60%
Lipotes vexilliferYangtze říční delfínXP_00746852895 mya50%
Myotis lucifugusHnědá netopýrXP_01431858995 mya56%
Trichechus manatus latirostrisManateeXP_004377854102 mya66%
Loxodonta africanaSlonXP_003418190102 mya59%
Orycteropus afer aferAardvarkXP_007937409102 mya54%
Monodelphis domesticaVačiceXP_007477328162,4 mya42%
Sarcophilus harrisiiTasmánský čertXP_012395810162,4 mya41%
Procentní identita několika sekvencí s lidským proteinem C16orf95 byla grafována s ohledem na přibližnou dobu divergence. Datové body jsou označeny příslušným názvem druhu. Medián data divergence byl nalezen pomocí TimeTree.[4]
Časově kalibrováno fylogenetický strom ukazující evoluční vztahy mezi podmnožinou ortologů. Primáti, hlodavci a masožravci jsou seskupeni na základě podobnosti jejich proteinových sekvencí. Nezakořeněný strom byl vytvořen pomocí aplikace ClustalW v SDSC Biology Workbench.[5]

mRNA

Alternativní sestřih

Tam jsou tři varianty spoje C16orf95.[6] Nejdelší přepis obsahuje 1156 párů bází a 7 exonů.[7] Ve srovnání s variantou 1 chybí druhé variantě přepisu exony 4 a 5.[8] Výsledkem tohoto alternativního sestřihu je a shifthift 3 'kódující oblasti a kratší, jedinečná C-konec. Třetí varianta transkriptu postrádá exony 4 a 5 a používá alternativní 5 'exon a spustit kodon.[9] Výsledný peptid má jedinečné N- a C-konce ve srovnání s variantou 1.

Velikost (páry bází)
Exon #Varianta 1Varianta 2Varianta 3
1330330334
2525252
3126126126
4147––
537––
6187187187
7277278278
Celkový1,156973977
Vazebná místa pro KHDRBS3 v 3 'nepřekládané oblasti (UTR) jsou zvýrazněna zeleně. Sekundární struktura byla předpovězena webovým serverem mfold a pravděpodobná místa pro proteiny vázající RNA byla nalezena s RBPDB.[10][11]

Sekundární struktura

The 3 'nepřekládaná oblast mRNA C16orf95 obsahuje vazebná místa pro KH doména - obsahující protein 3 vázající se na RNA, signální transdukce (KHDRBS3 ) ve struktuře vnitřní smyčky. KHDRBS3 reguluje sestřih mRNA a může působit jako negativní regulátor buněčného růstu.[12]

Výraz

Exprese C16orf95 není dobře charakterizována. Bylo však zjištěno na nízké úrovni v následujících typech tkání: kost, mozek, ucho, oko, střevo, ledviny, plíce, lymfatické uzliny, prostata, varlata, mandle, kůže a děloha.[13]

Protein

Struktura

Hlavní

Nejdelší izoforma proteinu C16orf95 má 239 aminokyselin.[14] Má konzervovanou doménu neznámé funkce zahrnující zbytky 76 až 239.[14] C16orf95 má vypočítanou molekulovou hmotnost 26,5 kDa a předpokládaný izoelektrický bod 9,8.[5] Ve srovnání s jinými lidskými proteiny má C16orf95 více cystein, arginin, a glutamin zbytky.[5] Má méně aspartát, glutamát, a asparagin.[5] Vysoký poměr bazických a kyselých aminokyselin přispívá k vyššímu izoelektrickému bodu proteinu.

Sekundární

Předpokládá se, že C16orf95 bude mít několik alfa-šroubovice na jeho C-konci.[5] To platí pro lidské a myší proteiny. N-konec nemá významnou shodu mezi programy pro sekundární strukturu.

PELE sestavuje předpovědi sekundární struktury z více programů na základě aminokyselinové sekvence.[15] Jsou uvedeny předpovědi pro C-konce lidských a myších proteinů. Existuje shoda napříč programy, že C16orf95 má alfa-helixy ve svém C-koncovém konci. To je patrné jak v lidských, tak v myších proteinech.

Posttranslační úpravy

Nástroje dostupné na ExPASy byly použity k predikci stránek po translační modifikaci na C16orf95.[16] Předpovídají se následující modifikace: palmitoylace, fosforylace a O-vázaná glykosylace. Tučné zbytky v tabulce označují místa, která jsou konzervována u více než jednoho druhu.

Předpokládaná modifikaceWeby - Homo sapiensWeby - Mus musculusStránky - Canis lupus familiarisNářadí
PalmitoylaceC77, C80, C126, C178,

C187

C24, C41, C90C64, C113, C174CSS-Palm[17]
FosforylaceS6, S9, S53, T57, S68,

S91, S111, T122, S166

S30, S76, S89, S120,

T134, S141

S15, S35, T39, S153NetPhos 2.0[18]
O-p-GlcNAcS4, S6, S9, T57, S111ŽádnýŽádnýNetOGlyc 4.0[19]

Vývoj

C16orf95 má v průběhu času velké množství aminokyselinových změn, což naznačuje, že se jedná o rychle se vyvíjející protein.

Graf opraveného počtu změn aminokyselin v porovnání s přibližnou dobou divergence. Opravený počet substitucí aminokyselin byl vypočítán podle vzorce: - přirozený logaritmus (1 - pozorovaný počet substitucí) × 100. Datové body jsou zahrnuty pro fibrinogen, rychle se rozvíjející protein, a cytochrom c, pomalu se vyvíjející protein.[20]

Interagující proteiny

Není známo, že by interagovaly s C16orf95 proteiny.

Klinický význam

Odstranění C16orf95 bylo spojeno s hydronefróza, mikrocefalie, distichiáza, vezikoureterální reflux a intelektuální postižení.[21][22] Delece však zahrnovaly kódující oblasti následujících genů: F-box Protein 31 (FBXO31 ), Mikrotubuly asociovaný protein 1 lehký řetězec 3 Beta (MAP1LC3B ) a CCHC typu Zinc Finger 14 (ZCCHC14). Příspěvky každého z těchto genů k pozorovaným fenotypům musí být ještě vědecky stanoveny.

Reference

  1. ^ A b „C16orf95 chromozom 16 otevřený čtecí rámec 95 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-03.
  2. ^ „C16orf95 Gene“. Genové karty. Weizmann Institute of Science. Citováno 8. května 2016.
  3. ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-03.
  4. ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. timetree.org. Citováno 2016-05-03.
  5. ^ A b C d E „SDSC Biology Workbench“. workbench.sdsc.edu. Citováno 2016-05-08.
  6. ^ "c16orf95 - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-05.
  7. ^ "Homo sapiens chromozom 16 otevřený čtecí rámec 95 (C16orf95), transkript - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-05.
  8. ^ "Homo sapiens chromozom 16 otevřený čtecí rámec 95 (C16orf95), transkript - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-07.
  9. ^ "Homo sapiens chromozom 16 otevřený čtecí rámec 95 (C16orf95), transkript - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-07.
  10. ^ "RNA Folding Form". RNA Institute, College of Arts and Sciences, State University of New York at Albany. Citováno 2016-05-09.
  11. ^ „RBPDB: Databáze RNA-vazebných specificit“. rbpdb.ccbr.utoronto.ca. Citováno 2016-05-09.
  12. ^ "KHDRBS3 - KH doména obsahující, RNA vázající, signální transdukce spojený protein 3 - Homo sapiens (člověk) - KHDRBS3 gen a protein". www.uniprot.org. Citováno 2016-05-09.
  13. ^ „Profil EST - Hs.729380“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-08.
  14. ^ A b "necharakterizovaný protein C16orf95 izoforma 1 [Homo sapiens] - protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-08.
  15. ^ „SDSC Biology Workbench“. workbench.sdsc.edu. Citováno 2016-05-09.
  16. ^ „ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Home“. www.expasy.org. Citováno 2016-05-09.
  17. ^ „CSS-Palm - Palmitoylation Site Prediction“. csspalm.biocuckoo.org. Citováno 2016-05-09.
  18. ^ „Server NetPhos 2.0“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2016-05-09.
  19. ^ „Server NetOGlyc 4.0“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2016-05-09.
  20. ^ Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H .; Suzuki, David T .; Lewontin, Richard C .; Gelbart, William M. (01.01.2000). „Rychlost molekulární evoluce“. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  21. ^ Handrigan, G. R., Chitayat, D., Lionel, A. C., Pinsk, M., Vaags, A. K., Marsall, C. R., ... Rosenblum, N. D. (2013). Odstranění v 16q24.2 jsou spojena s poruchou autistického spektra, intelektuálním postižením a vrozenou malformací ledvin. Journal of Medical Genetics, 50(4), 163-73. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-101288
  22. ^ Butler, M. G., Dagenais, S. L., Garcia-Perez, J. L., Brouillard, P., Vikkula, M., Strouse, P., Innis, J. W., & Grover, T. W. (2012). Mikrocefalie, mentální postižení, bilaterální vezikoureterální reflux, distichiáza a glomuvenózní malformace spojené s delecí souvislého genu 16q24.3 a mutací glomulinu. American Journal of Medical Genetics Part A, 158A(4), 839-49. doi:10,1002 / ajmg.a.35229