C16orf95 - C16orf95 - Wikipedia
Chromozom 16, otevřený čtecí rámec 95 (C16orf95) je gen který u lidí kóduje protein C16orf95. Má ortology u savců a v mnoha tkáních je exprimován na nízké úrovni. C16orf95 se rychle vyvíjí ve srovnání s jinými proteiny.
Gen
C16orf95 je Homo sapiens gen orientovaný na mínus vlákno chromozom 16. Nachází se na cytogenním pásmu 16q24.2 a zabírá 14,62 kilobází.[1] Gen obsahuje 6 intronů a 7 exony.[1]

Homologie
Paralogy
Nejsou známy žádné paralogy C16orf95.
Ortology
Ortology C16orf95 existují pouze u savců (identifikovaných pomocí BLAST).[3] Nejvzdálenější ortology se nacházejí v vačicích a tasmánských čertech.
Rod a druh | Běžné jméno | Přistoupení k NCBI | Datum odchylky | Sekvenční identita |
Homo sapiens | Člověk | NP_001182053 | 0 mya | 100% |
Pan paniscus | Bonobo | XP_008972565 | 6,2 mya | 92% |
Gorila gorila gorila | Gorila | XP_004058157 | 8,3 mya | 95% |
Nomascus leucogenys | Gibbon s bílou tváří | XP_003272503 | 19,3 mya | 88% |
Mandrillus leucophaeus | Vrtat | XP_011827052 | 27,3 mya | 78% |
Propithecus coquereli | Lemur | XP_012513111 | 77,1 mya | 62% |
Tupaia chinensis | Rejska stromu | XP_006152612 | 86,5 mya | 58% |
Oryctolagus cuniculus | Evropský králík | XP_008250325 | 90,1 mya | 56% |
Mus musculus | Myš | NP_083873 | 90,1 mya | 54% |
Rattus norvegicus | Krysa | XP_006222844 | 90,1 mya | 51% |
Camelus bactrianus | Velbloud | XP_010966555 | 95 mya | 63% |
Canis lupus familiaris | Pes | XP_005620646 | 95 mya | 63% |
Equus caballus | Kůň | XP_005608538 | 95 mya | 60% |
Felis catus | Kočka | XP_011288582 | 95 mya | 60% |
Bos taurus | Dobytek | XP_015331266 | 95 mya | 60% |
Lipotes vexillifer | Yangtze říční delfín | XP_007468528 | 95 mya | 50% |
Myotis lucifugus | Hnědá netopýr | XP_014318589 | 95 mya | 56% |
Trichechus manatus latirostris | Manatee | XP_004377854 | 102 mya | 66% |
Loxodonta africana | Slon | XP_003418190 | 102 mya | 59% |
Orycteropus afer afer | Aardvark | XP_007937409 | 102 mya | 54% |
Monodelphis domestica | Vačice | XP_007477328 | 162,4 mya | 42% |
Sarcophilus harrisii | Tasmánský čert | XP_012395810 | 162,4 mya | 41% |


mRNA
Alternativní sestřih
Tam jsou tři varianty spoje C16orf95.[6] Nejdelší přepis obsahuje 1156 párů bází a 7 exonů.[7] Ve srovnání s variantou 1 chybí druhé variantě přepisu exony 4 a 5.[8] Výsledkem tohoto alternativního sestřihu je a shifthift 3 'kódující oblasti a kratší, jedinečná C-konec. Třetí varianta transkriptu postrádá exony 4 a 5 a používá alternativní 5 'exon a spustit kodon.[9] Výsledný peptid má jedinečné N- a C-konce ve srovnání s variantou 1.
Velikost (páry bází) | |||
---|---|---|---|
Exon # | Varianta 1 | Varianta 2 | Varianta 3 |
1 | 330 | 330 | 334 |
2 | 52 | 52 | 52 |
3 | 126 | 126 | 126 |
4 | 147 | – | – |
5 | 37 | – | – |
6 | 187 | 187 | 187 |
7 | 277 | 278 | 278 |
Celkový | 1,156 | 973 | 977 |
Sekundární struktura
The 3 'nepřekládaná oblast mRNA C16orf95 obsahuje vazebná místa pro KH doména - obsahující protein 3 vázající se na RNA, signální transdukce (KHDRBS3 ) ve struktuře vnitřní smyčky. KHDRBS3 reguluje sestřih mRNA a může působit jako negativní regulátor buněčného růstu.[12]
Výraz
Exprese C16orf95 není dobře charakterizována. Bylo však zjištěno na nízké úrovni v následujících typech tkání: kost, mozek, ucho, oko, střevo, ledviny, plíce, lymfatické uzliny, prostata, varlata, mandle, kůže a děloha.[13]
Protein
Struktura
Hlavní
Nejdelší izoforma proteinu C16orf95 má 239 aminokyselin.[14] Má konzervovanou doménu neznámé funkce zahrnující zbytky 76 až 239.[14] C16orf95 má vypočítanou molekulovou hmotnost 26,5 kDa a předpokládaný izoelektrický bod 9,8.[5] Ve srovnání s jinými lidskými proteiny má C16orf95 více cystein, arginin, a glutamin zbytky.[5] Má méně aspartát, glutamát, a asparagin.[5] Vysoký poměr bazických a kyselých aminokyselin přispívá k vyššímu izoelektrickému bodu proteinu.
Sekundární
Předpokládá se, že C16orf95 bude mít několik alfa-šroubovice na jeho C-konci.[5] To platí pro lidské a myší proteiny. N-konec nemá významnou shodu mezi programy pro sekundární strukturu.

Posttranslační úpravy
Nástroje dostupné na ExPASy byly použity k predikci stránek po translační modifikaci na C16orf95.[16] Předpovídají se následující modifikace: palmitoylace, fosforylace a O-vázaná glykosylace. Tučné zbytky v tabulce označují místa, která jsou konzervována u více než jednoho druhu.
Předpokládaná modifikace | Weby - Homo sapiens | Weby - Mus musculus | Stránky - Canis lupus familiaris | Nářadí |
---|---|---|---|---|
Palmitoylace | C77, C80, C126, C178, C187 | C24, C41, C90 | C64, C113, C174 | CSS-Palm[17] |
Fosforylace | S6, S9, S53, T57, S68, S91, S111, T122, S166 | S30, S76, S89, S120, T134, S141 | S15, S35, T39, S153 | NetPhos 2.0[18] |
O-p-GlcNAc | S4, S6, S9, T57, S111 | Žádný | Žádný | NetOGlyc 4.0[19] |
Vývoj
C16orf95 má v průběhu času velké množství aminokyselinových změn, což naznačuje, že se jedná o rychle se vyvíjející protein.

Interagující proteiny
Není známo, že by interagovaly s C16orf95 proteiny.
Klinický význam
Odstranění C16orf95 bylo spojeno s hydronefróza, mikrocefalie, distichiáza, vezikoureterální reflux a intelektuální postižení.[21][22] Delece však zahrnovaly kódující oblasti následujících genů: F-box Protein 31 (FBXO31 ), Mikrotubuly asociovaný protein 1 lehký řetězec 3 Beta (MAP1LC3B ) a CCHC typu Zinc Finger 14 (ZCCHC14). Příspěvky každého z těchto genů k pozorovaným fenotypům musí být ještě vědecky stanoveny.
Reference
- ^ A b „C16orf95 chromozom 16 otevřený čtecí rámec 95 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-03.
- ^ „C16orf95 Gene“. Genové karty. Weizmann Institute of Science. Citováno 8. května 2016.
- ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-03.
- ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. timetree.org. Citováno 2016-05-03.
- ^ A b C d E „SDSC Biology Workbench“. workbench.sdsc.edu. Citováno 2016-05-08.
- ^ "c16orf95 - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-05.
- ^ "Homo sapiens chromozom 16 otevřený čtecí rámec 95 (C16orf95), transkript - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-05.
- ^ "Homo sapiens chromozom 16 otevřený čtecí rámec 95 (C16orf95), transkript - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-07.
- ^ "Homo sapiens chromozom 16 otevřený čtecí rámec 95 (C16orf95), transkript - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-07.
- ^ "RNA Folding Form". RNA Institute, College of Arts and Sciences, State University of New York at Albany. Citováno 2016-05-09.
- ^ „RBPDB: Databáze RNA-vazebných specificit“. rbpdb.ccbr.utoronto.ca. Citováno 2016-05-09.
- ^ "KHDRBS3 - KH doména obsahující, RNA vázající, signální transdukce spojený protein 3 - Homo sapiens (člověk) - KHDRBS3 gen a protein". www.uniprot.org. Citováno 2016-05-09.
- ^ „Profil EST - Hs.729380“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-08.
- ^ A b "necharakterizovaný protein C16orf95 izoforma 1 [Homo sapiens] - protein - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-05-08.
- ^ „SDSC Biology Workbench“. workbench.sdsc.edu. Citováno 2016-05-09.
- ^ „ExPASy: SIB Bioinformatics Resource Portal - Home“. www.expasy.org. Citováno 2016-05-09.
- ^ „CSS-Palm - Palmitoylation Site Prediction“. csspalm.biocuckoo.org. Citováno 2016-05-09.
- ^ „Server NetPhos 2.0“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2016-05-09.
- ^ „Server NetOGlyc 4.0“. www.cbs.dtu.dk. Citováno 2016-05-09.
- ^ Griffiths, Anthony JF; Miller, Jeffrey H .; Suzuki, David T .; Lewontin, Richard C .; Gelbart, William M. (01.01.2000). „Rychlost molekulární evoluce“. Citovat deník vyžaduje
| deník =
(Pomoc) - ^ Handrigan, G. R., Chitayat, D., Lionel, A. C., Pinsk, M., Vaags, A. K., Marsall, C. R., ... Rosenblum, N. D. (2013). Odstranění v 16q24.2 jsou spojena s poruchou autistického spektra, intelektuálním postižením a vrozenou malformací ledvin. Journal of Medical Genetics, 50(4), 163-73. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-101288
- ^ Butler, M. G., Dagenais, S. L., Garcia-Perez, J. L., Brouillard, P., Vikkula, M., Strouse, P., Innis, J. W., & Grover, T. W. (2012). Mikrocefalie, mentální postižení, bilaterální vezikoureterální reflux, distichiáza a glomuvenózní malformace spojené s delecí souvislého genu 16q24.3 a mutací glomulinu. American Journal of Medical Genetics Part A, 158A(4), 839-49. doi:10,1002 / ajmg.a.35229