C16orf71 - C16orf71 - Wikipedia
Necharakterizovaný proteinový chromozom 16 Otevřený čtecí rámec 71 je protein u lidí, kódováno C16orf71 gen.[1] Gen je exprimován v epiteliální tkáň dýchací systém, tuková tkáň a testy.[2] Předpokládané související biologické procesy genu zahrnují regulaci buněčný cyklus, proliferace buněk, apoptóza, a diferenciace buněk v těchto typech tkání.[3] 1357 bp genu antisense ke spojeným genům ZNF500 a ANKS3, což naznačuje možnost regulovaného alternativního výrazu.[4]
Gen
Místo
Gen se nachází na krátkém rameni chromozom 16 v 16p13.1.[5] Jeho genomová sekvence začíná na kladném řetězci při 4 734 242 bp a končí na 4 749 396 bp.[1]

mRNA
Alternativní sestřih
Tři různé varianty transkriptů kódujících protein nebo izoformy, byly identifikovány pro C16orf7.[7] Pro gen byla identifikována jedna varianta transkriptu nekódující protein.[8]
název | Délka (bp) | Protein (aa) | Hmotnost (kDa) | Biotyp |
---|---|---|---|---|
Necharakterizovaný protein C16orf71 (primární sestava)[7] | 2716 | 520 | 55.7 | Kódování proteinů |
Necharakterizovaný protein C16orf71 izoforma X2[9] | 2324 | 136 | 14.6 | Kódování bílkovin |
Necharakterizovaný protein C16orf71 izoforma X3[10] | 2435 | 156 | 16.8 | Kódování bílkovin |
Necharakterizovaný protein C16orf71 izoforma X1[11] | 2562 | 537 | 57.5 | Kódování bílkovin |
Necharakterizovaný protein C16orf71 Transcript-003[8] | 3705 | Žádný protein | – | Zachovaný intron |
Protein


Obecné vlastnosti
Primárně kódovaný protein se skládá z 520 aminokyselina zbytky, celkem 11 exonů, a je dlouhý 15,14 kb, s molekulovou hmotností přibližně 55,68 kDa.[1] Předpovězeno izoelektrický bod bylo údajně 4,81, což naznačuje, že je relativně nestabilní.[13] Uvádí se, že gen je dobře exprimován na 1,1násobku průměrné úrovně genu.[4]
Složení
Alanin byla nejhojnější aminokyselinou a přispívala k 11,54% molekulové hmotnosti proteinu.[13] Serine byl druhý nejhojnější a přispíval 10,19% k celkové molekulové hmotnosti.[13] Průměrná frekvence alaninu v proteinech obratlovců je přibližně 7,4% a průměrná frekvence serinu je přibližně 8,1%.[14]
Domény
C16orf71 jednu identifikoval doména neznámé funkce, DUF4701, který je konzervován u všech savců a některých druhů plazů a ptáků.[1] DUF4701 se rozprostírá od aminokyselinového zbytku 21 až 520 v proteinu.[1]
Posttranslační úpravy
Předpokládá se, že C16orf71 podstoupí několik posttranslačních úprav, jako je fosforylace, N-glykosylace, a amidace.
Interakce s proteiny
Experimentálně ověřené interakce
Experimenty s C16orf71 odhalily interakce se čtyřmi dalšími proteiny, ARHGAP1, ZNFX1, PLVAP, a MBTPS1.[15] ARHGAP1, ZNFX1 a MBTPS1 jsou spojeny s regulací v signalizace a metabolismus zatímco PLVAP je spojen s tvorbou malých lipidové rafty v plazmatická membrána obratlovců endoteliální a tukové buňky.[3]
Předpokládané interakce
Většina předpokládaných interakcí s proteinem souvisí s regulací mitotických procesů, buněčnou diferenciací, proliferací, metabolizmem a signalizací.[3] Mezi další související procesy patří tvorba a diferenciace B buňky, T buňky, endoteliální buňky, endoderm, a endokrinní žlázy.[3]
Interakce[3] | Funkce[3] |
---|---|
CREB1 (protein vázající prvek reagující na cAMP 1) | Indukce růstu, diferenciace, migrace, adheze a přežití buněk v epidermálních buňkách Zprostředkování růstu, diferenciace, přežití a migrace v raných vývojových stádiích Zprostředkování metabolických funkcí, opravy tkání a regenerace ve zralé dospělé tkáni |
TYK2 (tyrosinkináza 2) | Buněčná diferenciace, migrace a proliferace v imunitních buňkách |
TNIP2 (TNPAIP3 interagující protein 2) | Negativní regulace apoptózy pro endotelové buňky |
OBSL1 (obscurin-like 1) | Mitotická regulace, organizace a montáž cytoskeletu a mikrotubulů |
DUSP3 (fosfatáza s dvojí specificitou 3) | Negativní regulace více enzymatických kaskád a signálních drah Pozitivní regulace mitotického buněčného cyklu |
FGFRL1 (receptor podobný fibroblastovému růstovému faktoru 1) | Aktivita růstu fibroblastů |
GNPAT (glyceronfosfát O-acyltransferáza) | Podílí se na mnoha metabolických a biosyntetických procesech pro buněčné lipidy, etherové lipidy, glycerofosfolipidy, kyselina fosfatidová a fosfolipidy |
AURKA (aurora kináza A) | Regulace pro G2/ M přechod, jaderné dělení, organizace mitotického vřetena, centrosom cyklus, cytokineze a stabilizace vřetena |
NAMPT (nikotinamid fosforibosyltransferáza) | Vývoj tukové tkáně, regulace metabolismu nikotinamidu, signální transdukce, buněčná signalizace a metabolismus vitamínů. |
Subcelulární lokalizace
C16orf71 byl pozorován v jaderných skvrnách jádro prostřednictvím experimentálních protokolů zahrnujících fluorescenční hybridizace in situ s protilátkami.[2] Jaderné tečky, také známý jako interchromatinová granule shluky, jsou obohaceny o faktory sestřihu pre-mRNA.[16] Tyto vysoce dynamické struktury jsou umístěny v interchromatinových oblastech nukleoplazma v savčích buňkách a bylo pozorováno, že cyklují v různých jaderných oblastech a jsou aktivní transkripce stránky.[16]
Struktura

The sekundární struktura Předpokládá se, že C16orf71 bude sestávat primárně z cívek s malými oblastmi alfa helixy a dva segmenty beta listy v celém rozsahu bílkovin.[13][17]
Proteinové sekvence savčích ortologů genu byly analyzovány, aby odhalily podobné výsledky, zatímco vzdálené plazivé a ptačí ortologové sekvence předpovídaly více oblastí beta listů.[18][19]

Výraz

Vzorek tkáňového výrazu
Člověk výraz protože gen byl pozorován primárně v dýchacích cestách epiteliální tkáň, konkrétně průdušnice, hrtan, nosohltanu, a Průduška.[2] C16orf71 je také mírně vyjádřen v tuková tkáň a testy.[2]
DNA microarray experimentální data
Analýza DNA microarray z různých experimentů poskytly informace o úrovních exprese C16orf71 za jedinečných, měnících se podmínek.
Zdá se, že gen má vyšší hladiny exprese v omentální tukové tkáni obézních jedinců ve srovnání s neobézními jedinci.[20]


Bylo také pozorováno, že C16orf71 má sníženou expresi, když došlo k vyčerpání HIF-1 alfa, HIF-2 beta nebo obojí. HIF nebo hypoxií indukovatelné faktory, jsou odpovědní za zprostředkování hypoxie účinky v těle.[23] Kromě toho HIF podporují srážení a obnovu různých epiteliálních tkání a jsou životně důležité při vývoji embryí, spermií a vajíček savců.[24]
Údaje z experimentu také ukázaly znatelně nižší expresi genu ve spermiích postižených teratozoospermie, stav, kdy spermie mají abnormální morfologii ovlivňující plodnost u mužů, ve srovnání s normálními spermiemi.[22]
Bylo pozorováno, že C16orf71 je přítomen ve všech fázích vývoje, s podobnou úrovní exprese po celou dobu.[25]
Toxikogenomická experimentální data
Tři chemikálie, bisfenol A, butyraldehyd, a polychlorované bifenyly, byly experimentálně testovány s C16orf71 na důkaz interakce.[26]
Bisfenol A existuje podezření, že způsobuje poškození mužské reprodukce.[27] Využití experimentu semenonosný tubul kultivace byla provedena za účelem sledování účinků na meiózu a potenciálních abnormalit zárodečné linie.[27] Analýza genové exprese odhalila snížení exprese pro C16orf71, když byla vystavena chemikálii.[27]
Butyraldehyd bylo pozorováno, že ovlivňuje zánětlivé reakce v tkáni průdušek na genetické úrovni.[28] K určení úrovní exprese u člověka byla použita analýza microarray alveolární epiteliální buňky po expozici sloučenině.[28] Výsledky ukázaly sníženou expresi pro C16orf71 při vystavení chemikálii.[28]
Polychlorovaný bifenyl byl použit v experimentu ke stanovení jeho účinků na vnější vývoj mužských pohlavních orgánů.[29] Lidský plod corpora cavernosa buňky byly použity jako modelová tkáň.[29] Toxikogenomický analýza ukázala, že chemická látka ovlivnila všechny geny urogenitální vývoj a odhalil sníženou hladinu exprese pro C16orf71.[29]
Regulace projevu
1357 bp genu antisense ke spojeným genům ZNF500 a ANKS3, což naznačuje možnost regulovaného alternativního výrazu.[4] A ZNF500 doména vázající transkripční faktor byla nalezena na minus řetězci v promotorové oblasti genu.[30] ZNF500 Předpokládá se, že bude hrát roli v regulaci genů, transkripci a buněčné diferenciaci.[31]
Začátek promotor region se předpokládalo, že bude 117 bp proti proudu od 5 'UTR C16orf71 a je dlouhý 1371 bp.[30] Oblast byla analyzována na predikované transkripční faktory a regulační prvky. Předpovězeno transkripční faktory v promotorské oblasti související s regulací buněčný cyklus, proliferace, apoptóza, a diferenciace složek spermií a epitelu.[3]
Předpokládané transkripční faktory
Transkripční faktor[30] | Přidružené funkce[30] |
---|---|
Ascl1 (Homolog scute Mammaliam achaete 1) | Diferenciace, zrání a vývoj B-buněk Negativní regulace transkripce a apoptózy Pozitivní regulace buněčného cyklu a buněčné diferenciace Reakce na hypoxii a epidermální růstový faktor Regulace diferenciace epiteliálních buněk |
ZNF500 (Zinkový prst s doménami KRAB a SCAN 3) | Vývoj chrupavky Negativní regulace genové exprese a buněčné stárnutí Diferenciace T-buněk a kmenových buněk Pozitivní regulace transkripce |
SMAD4 transkripční faktor zapojený do signalizace TGF-beta | Regulace apoptózy, aktivace T-buněk a endoteliálních buněk Tvorba a vývoj endodermu Negativní regulace buněčného růstu a smrti Reakce na hypoxii Vývoj štítné žlázy Morfogeneze tkáně |
Jaderný protein bohatý na cysteiny a seriny 1 | Apoptóza vyvolaná TGF-beta Regulace časného vývoje a diferenciace Tvorba extracelulární matrix |
Homologie
Paralogy
Žádný člověk paralogy pro gen byly nalezeny.[32]
Ortology
Ortology byly identifikovány u většiny savců, pro které jsou k dispozici úplné údaje o genomu.[32] C16orf71 a jeho doména neznámé funkce, DUF4701, byla přítomna u savců.[32] Nejvzdálenější identifikované ortology byly plazí.[32][33]
Molekulární evoluce
The m hodnota nebo počet korigovaných změn aminokyselin na 100 zbytků byla pro gen C16orf71 vynesena proti divergenci druhů za miliony let. Ve srovnání s údaji z hemoglobin, fibrinopeptidy a cytochrom C. Bylo zjištěno, že gen má nejbližší progresi k fibrinopeptidům, což naznačuje relativně rychlé tempo vývoj. M hodnoty pro C16orf71 byly odvozeny z procenta identity sekvencí mRNA druhů ve srovnání s lidskou sekvencí pomocí vzorce odvozeného z Hypotéza molekulárních hodin.
Reference
- ^ A b C d E Databáze, GeneCards Human Gene. "C16orf71 Gene - GeneCards | CP071 Protein | CP071 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-02-19.
- ^ A b C d "Tkáňová exprese C16orf71 - Shrnutí - Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-04-23.
- ^ A b C d E F G h „Protein C16orf71 (Homo sapiens) - STRING síťový pohled“. string-db.org. Citováno 2017-05-05.
- ^ A b C [email protected], Danielle Thierry-Mieg a Jean Thierry-Mieg, NCBI / NLM / NIH. „AceView: Gene: C16orf71, komplexní anotace genů člověka, myši a červů s mRNA nebo ESTsAceView“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-06.
- ^ "Zpráva o symbolu C16orf71 | Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO". www.genenames.org. Citováno 2017-02-19.
- ^ „C16orf71 chromozom 16 otevřený čtecí rámec 71 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-27.
- ^ A b „C16orf71 chromozom 16, otevřený čtecí rámec 71 [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-23.
- ^ A b „Přepis: C16orf71-003 (ENST00000586256.1) - Shrnutí - Homo sapiens - Prohlížeč genomu Ensembl 88“. www.ensembl.org. Citováno 2017-05-02.
- ^ "PŘEDPOVĚĎ: Homo sapiens chromozom 16, otevřený čtecí rámec 71 (C16orf71) - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-27.
- ^ "PŘEDPOVĚĎ: Homo sapiens chromozom 16, otevřený čtecí rámec 71 (C16orf71) - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-27.
- ^ "PŘEDPOVĚĎ: Homo sapiens chromozom 16, otevřený čtecí rámec 71 (C16orf71) - nukleotid - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-27.
- ^ "Atlas buněk - C16orf71 - Atlas lidských proteinů". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-04-27.
- ^ A b C d Workbench, NCSA Biology. „SDSC Biology Workbench“. seqtool.sdsc.edu. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003. Citováno 2017-04-23.
- ^ „FREKVENCE AMINOKYSELIN“. www.tiem.utk.edu. Citováno 2017-04-30.
- ^ Aungier, S. P. M .; Roche, J. F .; Duffy, P .; Scully, S .; Crowe, M. A. (2015-03-01). „Vztah mezi klastry aktivity detekovanými automatickým monitorem aktivity a endokrinními změnami během periestruálního období u laktujících dojnic“. Journal of Dairy Science. 98 (3): 1666–1684. doi:10.3168 / jds.2013-7405. ISSN 0022-0302. PMID 25529424.
- ^ A b Spector, David L .; Lamond, Angus I. (2011-02-01). „Nuclear Speckles“. Perspektivy Cold Spring Harbor v biologii. 3 (2): a000646. doi:10.1101 / cshperspect.a000646. ISSN 1943-0264. PMC 3039535. PMID 20926517.
- ^ A b „Server I-TASSER pro predikci struktury a funkce proteinů“. zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Citováno 2017-04-23.
- ^ „Přesměrování na Phyre2“. www.sbg.bio.ic.ac.uk. Citováno 2017-05-06.
- ^ „NucPred - Domů“. www.sbc.su.se. Archivovány od originál dne 05.05.2017. Citováno 2017-05-06.
- ^ A b „GDS3688 / 222089_s_at“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-06.
- ^ „GDS2761 / GI_21040258-S“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-06.
- ^ A b „GDS2696 / GI_21040258-S“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-06.
- ^ „GDS2761 / GI_21040258-S“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-06.
- ^ Semenza, Gregg (únor 2012). „Hypoxií indukovatelné faktory ve fyziologii a medicíně“. Buňka. 148 (3): 399–408. doi:10.1016 / j.cell.2012.01.021. PMC 3437543. PMID 22304911.
- ^ „Home - EST - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-23.
- ^ "C16ORF71 - Chemické interakce | CTD". ctd.mdibl.org. Citováno 2017-05-06.
- ^ A b C Ali, Sazan; Steinmetz, Gérard; Montillet, Guillaume; Perrard, Marie-Hélène; Loundou, Anderson; Durand, Philippe; Guichaoua, Marie-Roberte; Prat, Odette (02.09.2014). „Expozice nízkým dávkám bisfenolu A zhoršuje meiózu u modelu kultury seminiferních tubulů krys: fyziotoxikogenomický přístup“. PLOS ONE. 9 (9): e106245. Bibcode:2014PLoSO ... 9j6245A. doi:10.1371 / journal.pone.0106245. ISSN 1932-6203. PMC 4152015. PMID 25181051.
- ^ A b C Song, Mi-Kyung; Lee, Hyo-Sun; Ryu, Jae-Chun (2015). „Integrovaná analýza profilů exprese mikroRNA a mRNA zdůrazňuje zánětlivé reakce vyvolané aldehydem v buňkách relevantních pro toxicitu plic“. Toxikologie. 334: 111–121. doi:10.1016 / j.tox.2015.06.007. PMID 26079696.
- ^ A b C Tait, Sabrina; La Rocca, Cinzia; Mantovani, Alberto (01.07.2011). „Expozice lidských buněk plodu penisu různým směsím PCB: analýza transkriptomu ukazuje na různé způsoby interference při programování vnějších genitálií“. Reprodukční toxikologie. 32 (1): 1–14. doi:10.1016 / j.reprotox.2011.02.001. PMID 21334430.
- ^ A b C d „Genomatix - analýza dat NGS a personalizovaná medicína“. www.genomatix.de. Citováno 2017-04-23.
- ^ Databáze, GeneCards Human Gene. "Gen ZNF500 - GeneCards | ZN500 Protein | Protilátka ZN500". www.genecards.org. Citováno 2017-05-06.
- ^ A b C d „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-04-23.
- ^ „Human BLAT Search“. genom.ucsc.edu. Citováno 2017-04-23.