ITFG3 - ITFG3
| FAM234A | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | FAM234A, C16orf9, gs19, ITFG3, rodina se sekvenční podobností 234 členů A | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 2146854 HomoloGene: 12932 Genové karty: FAM234A | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 16: 0,23 - 0,27 Mb | Chr 17: 26,21 - 26,24 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Protein ITFG3 také známý jako rodina se sekvenční podobností 234 členů A (FAM234A) je protein že u lidí je kódován ITFG3 gen.[5][6] Zde je gen prozkoumán tak, jak je kódován mRNA nalezen v Homo sapiens. Gen FAM234A je konzervován u myší, potkanů, kuřat, zebrafish, psů, krav, žab, šimpanzů a opic rhesus.[7] Ortology genu lze nalézt v nejméně 220 organismech, včetně tropických drápaných žab, pand a čínských křečků.[8] Gen se nachází na 16p 13.3 a má celkem 19 exonů. MRNA má celkem 3224 bp a protein má 552 aa.[9][7] Molekulová hmotnost proteinu produkovaného tímto genem je 59660 Da.[10] Vyjadřuje se u nejméně 27 typů tkání u lidí, s největší přítomností v duodenum, Tlustý, tenké střevo, a srdce.[7]
„Vymazání Newfoundlandu“ nebo0Ve druhé intervenující sekvenci genu FAM234A byla nalezena delece talasémie.[11] Gen je spojen s více červená krvinka fenotypy v afro Američané - ačkoli přesná funkce nebo účinek genu nebyla zcela jasná.[12] Recenze GeneCards ' současná databáze genu FAM234A neposkytla žádné další objasnění funkce genu.[10]
Gen
FAM234A se nachází na Chromozom 16 (234 546 - 269 943). Je dlouhý 35 398 bází, obsahuje 11 exonů a je orientován na kladný řetězec ve směru 5 'až 3'. Mezi další aliasy patří ITFG3, C16orf9 a gs19.
Nejsou známy žádné paralogy FAM234A.
Gen FAM234A je konzervován v nejméně 220 organismech, bez důkazu o zachování genu v jednobuněčných organismech. Níže je uveden výběr z ortology s odhadovaným datem odchylky od lidské linie před miliony let (MYA), přístupovým číslem a% identity k lidské FAM234A. Tento seznam neobsahuje všechny známé ortology.
| Běžné jméno | Odchylka od lidské linie (MYA) | Přístupové číslo | Identita člověku (%) |
|---|---|---|---|
| Opice Rhesus | 28.1 | NP_001253283.1 | 95 |
| Kosman bílý s všíváním do uší | 42.6 | XP_009007067.1 | 86 |
| Domácí myš | 88 | NP_001344823.1 | 86 |
| Čínský křeček | 88 | XP_003501607.1 | 77 |
| Hory horní Galileje slepý krtek krysa | 88 | XP_008849023.1 | 74 |
| Zlatý křeček | 88 | XP_005081607.1 | 76 |
| Obrovská Panda | 94 | XP_011224429.1 | 73 |
| Kůň | 94 | XP_014585783.1 | 74 |
| Beluga velryba | 94 | XP_022450014.1 | 73 |
| Kuře | 320 | XP_414950.2 | 45 |
| Sýkora modřinka | 320 | XP_023792271.1 | 43 |
| Bengálský Finch | 320 | XP_021404267.1 | 44 |
| Centrální vousatý drak | 320 | XP_020667631.1 | 43 |
| Australský krokodýl slané vody | 320 | XP_019395600.1 | 47 |
| Tropická drápová žába | 353 | NP_001121517.1 | 35 |
| Zebrafish | 432 | XP_001336768.2 | 31 |
| Barramundi okoun | 432 | XP_018520114.1 | 34 |
| Japonská Medaka | 432 | XP_020567870.1 | 33 |
| Sloní žralok | 465 | XP_007906598.1 | 37 |
| Krysa | 88 | NP_001009701.1 | 72 |
mRNA
Existuje nejméně 11 FAM234A izoformy. Kromě nejdelšího přepisu se ostatní izoformy liší zkrácením, primárně na 3 'konci. To má za následek velké rozdíly v délce sekvence mezi izoformami.
Protein
Gen FAM234A kóduje a serin a leucin bohatý protein s názvem „FAM234A Protein“ nebo ITFG3. Kódovaný protein má délku 552 aminokyselin s předpokládanou molekulovou hmotností 59 660 Da a bazálním izoelektrickým bodem 5,84.[13] Protein FAM234A má pozoruhodnou hydrofobní oblast od pozice 49-70 v aminokyselinové sekvenci, která koreluje s jednou ze dvou trans-membránových oblastí nalezených na FAM234A.[14] FAM234A má membránovou topologii typu 3a, což indikuje více transmembránových oblastí s N-koncem směřujícím k cytosolu. Předpokládá se, že se protein nachází v endoplazmatické retikulum, přičemž jeho části byly nalezeny v lumenu endoplazmatického retikula.[14] V buňce byl FAM234A také lokalizován do ribozomy a jádro.[15]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000167930 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024187 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: ITFG3 integrin alfa FG-GAP repetice obsahující 3“.
- ^ „Zpráva o symbolu FAM234A | Výbor pro genovou nomenklaturu HUGO“. www.genenames.org. Citováno 2018-02-20.
- ^ A b C „Rodina FAM234A se sekvenční podobností 234 členů A [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-02-20.
- ^ „NCBI GENE Ortholog Search“.
- ^ „protein FAM234A [Homo sapiens] - Protein - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2018-02-20.
- ^ A b Databáze, GeneCards Human Gene. "FAM234A Gene - GeneCards | F234A Protein | F234A Antibody". www.genecards.org. Citováno 2018-02-20.
- ^ Waye JS, Eng B, Hanna M, Hohenadel BA, Nakamura L, Walker L (květen 2017). „α0-talasémie způsobená odstraněním 90,7 kb (- / - NFLD)“. Hemoglobin. 41 (3): 218–219. doi:10.1080/03630269.2017.1369987. PMID 28838269. S2CID 205563358.
- ^ Chen Z, Tang H, Qayyum R, Schick UM, Nalls MA, Handsaker R a kol. (Červen 2013). „Analýza asociace vlastností červených krvinek u afroameričanů v celé genomu: síť COGENT“. Lidská molekulární genetika. 22 (12): 2529–38. doi:10,1093 / hmg / ddt087. PMC 3658166. PMID 23446634.
- ^ „ITFG3 (člověk)“. www.phosphosite.org. Citováno 2018-05-06.
- ^ A b EMBL-EBI. "SAPS
. www.ebi.ac.uk. Citováno 2018-05-06. - ^ "Atlas buněk - FAM234A - Atlas lidských proteinů". www.proteinatlas.org. Citováno 2018-05-06.
Další čtení
- Flint J, Thomas K, Micklem G, Raynham H, Clark K, Doggett NA, King A, Higgs DR (březen 1997). "Vztah mezi strukturou chromozomů a funkcí v lidské telomerické oblasti". Genetika přírody. 15 (3): 252–7. doi:10.1038 / ng0397-252. PMID 9054936. S2CID 20630444.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (listopad 2000). „Klonování DNA pomocí in vitro místně specifické rekombinace“. Výzkum genomu. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Daniels RJ, Peden JF, Lloyd C, Horsley SW, Clark K, Tufarelli C, Kearney L, Buckle VJ, Doggett NA, Flint J, Higgs DR (únor 2001). "Sekvence, struktura a patologie plně anotovaného terminálu 2 Mb krátkého ramene lidského chromozomu 16". Lidská molekulární genetika. 10 (4): 339–52. doi:10,1093 / hmg / 10,4,339. PMID 11157797.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W, Wellenreuther R, Schleeger S, Mehrle A, Bechtel S, Sauermann M, Korf U, Pepperkok R, Sültmann H, Poustka A (říjen 2004). „Od ORFeome k biologii: funkční plynovod genomiky“. Výzkum genomu. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, del Val C, Arlt D, Hahne F, Bechtel S, Simpson J, Hofmann O, Hide W, Glatting KH, Huber W, Pepperkok R, Poustka A, Wiemann S (leden 2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Výzkum nukleových kyselin. 34 (Problém s databází): D415-8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.