C16orf96 - C16orf96
C16orf96 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | C16orf96, otevřený čtecí rámec chromozomu 16 96 | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | MGI: 1926059 HomoloGene: 53527 Genové karty: C16orf96 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 16: 4,56 - 4,6 Mb | Chr 16: 4,84 - 4,87 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
C16orf96nebo chromozom 16 otevřený čtecí rámec 96, je protein u lidí, který je kódován C16orf96, který se nachází na 16. chromozomu.[5] V Homo sapiens je bílkovina 1141 aminokyseliny v délce[6]
Protein

Vlastnosti
Molekulová hmotnost zpracovaného proteinu C16orf96 u lidí je 125 kdal s izoelektrickým bodem 6,58[7] Asi 9% aminokyselinového složení C16orf96 je prolin, který je významně vyšší než průměrný lidský gen.[8]
Posttranslační úprava
Lidský C16orf96 má velké množství předpokládaných fosforylačních míst na serinech v celém proteinu.[9] C16orf96 byl také nalezen u primátů a savců, že mají a jaderný dovoz a exportovat signál[10]
Domény
Tento gen obsahuje některé známé domény, například: an RNA rozpoznávací motiv, a Merozoitový povrchový protein (MSP-1), a pentapeptid opakovat MXKDX a doména neznámé funkce (DUF1387). Tyto domény by mohly naznačit, jaká je funkce tohoto genu.[6]
Struktura
Sekundární struktura
Většinu sekundární struktury C16orf96 tvoří alpské šroubovice s cívkami, které jsou druhou nejhojnější strukturou.[11]
Terciární struktura
V tuto chvíli není pro C16orf96 známa žádná terciární struktura.
Mobilní lokalizace
Předpokládá se, že protein C16orf96 bude lokalizován v jádru 82% času a 4,5% času v cytosolu a 4,5% času v mitochondriích.[12]
Výraz

Exprese C16orf96 je obecně nízká v buňkách. hybridizace in situ experimenty naznačují, že C16orf96 RNA je exprimována pouze ve varlatech, zatímco EST profil pro C16orf96 ukazuje, že genová exprese je nízká pouze ve varlatech a kůži.[13][14]Exprese genu C16orf96 je modulována vyčerpáním jak hypoxií indukovaného faktoru 1 / 2α (HIF1 / 2a). Když je vyčerpán pouze jeden z faktorů, výraz se nezmění, což naznačuje, že u těchto dvou HIF existuje redundance.[15]
Homologie
Přísný ortology tohoto genu existují pouze v savci. Část DUF1387 se však nachází ve vzdálenějších druzích zpět plazi.[16] Žádné ortology tohoto genu nelze nalézt v rostliny, houby nebo bakterie. Naznačuje, že tento gen je relativně nový a rychle se vyvíjí.
Funkce
Funkce C16orf96 je v současné době neznámá. Studie uvádějí tento gen mezi mnoha jinými geny jako možný kandidát, který má vliv na dětskou obezitu.[17]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000205832 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022518 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Martin J, Han C, Gordon LA, Terry A, Prabhakar S, She X a kol. (Prosinec 2004). „Sekvence a analýza lidského chromozomu 16 bohatého na duplikaci“. Příroda. 432 (7020): 988–94. doi:10.1038 / nature03187. PMID 15616553.
- ^ A b Protein NCBI NP_001138483
- ^ GeneCards C16orf96
- ^ Biology Workbench: SAPS Tool[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ NetPhos 2.0
- ^ NetNES 1.1
- ^ Biology Workbench: PELE Tool
- ^ Server PSORT II
- ^ Atlas lidských proteinů C16orf96
- ^ EST profil Hs.684212
- ^ ID GeoProfiles: 40057343
- ^ NCBI BLAST
- ^ Comuzzie AG, Cole SA, Laston SL, Voruganti VS, Haack K, Gibbs RA, Butte NF (2012). "Nové genetické lokusy identifikované pro patofyziologii dětské obezity v hispánské populaci". PLOS ONE. 7 (12): e51954. doi:10.1371 / journal.pone.0051954. PMC 3522587. PMID 23251661.]
externí odkazy
- Člověk C16orf96 umístění genomu a C16orf96 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.