Ameloblastin - Ameloblastin

AMBN
Identifikátory
Aliasy	AMBN, AI1F, Sheathlin, ameloblastin
Externí ID	OMIM: 601259 MGI: 104655 HomoloGene: 7625 Genové karty: AMBN
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	70,607,288 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	88,468,531 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• strukturní složka zubní skloviny; • aktivita růstového faktoru; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • lumen endoplazmatického retikula;
Biologický proces	• odontogeneze zubu obsahujícího dentin; • vývoj biominerální tkáně; • buněčná adheze; • buněčná proliferace; • posttranslační modifikace; • buněčný proteinový metabolický proces; • regulace aktivity receptoru; • regulace buněčné proliferace; • signální transdukce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	258
	11698
	ENSG00000178522
	ENSMUSG00000029288
	Q9NP70
	O55189
	NM_016519
	NM_009664; NM_001303431
	NP_057603
	NP_001290360; NP_033794
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Ameloblastin (zkráceně AMBN a také známý jako Sheathlin nebo Amelin) je smaltovaná matrice protein že u lidí je kódován AMBN gen.^[5]

Funkce

Ameloblastin, také známý jako amelin, je genově specifický protein nacházející se v zubní sklovina. Ačkoli méně než 5% skloviny tvoří bílkoviny, ameloblastiny tvoří 5–10% všech bílkovin skloviny. Tento protein je tvořen ameloblasty během rané sekrece až po pozdní fáze zrání amelogeneze. I když to není zcela pochopeno, předpokládá se, že funkce ameloblastinů spočívá v řízení prodloužení krystalů skloviny a obecně v řízení mineralizace skloviny během vývoj zubů.

Další významné proteiny ve sklovině jsou amelogeniny, enameliny, a tufteliny.

Tento gen kóduje nonamelogenin protein matice skloviny ameloblastin. Kódovaný protein může být důležitý při tvorbě a mineralizaci matrice skloviny. Tento gen se nachází v klastru genu fosfoproteinu vázajícího vápník na chromozomu 4. Mutace v tomto genu mohou být spojeny s dentinogenesis imperfecta a autosomálně dominantní amelogenesis imperfecta. [poskytl RefSeq, srpen 2011].

Klinický význam

Příčiny mutací v AMBN amelogenesis imperfecta.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000178522 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029288 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Ameloblastin (protein matrice skloviny)“.
^ Poulter JA, Murillo G, Brookes SJ, Smith CE, Parry DA, Silva S, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (říjen 2014). „Odstranění ameloblastinu exonu 6 je spojeno s amelogenesis imperfecta“. Lidská molekulární genetika. 23 (20): 5317–24. doi:10,1093 / hmg / ddu247. PMC 4168819. PMID 24858907.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Další čtení

Bartlett JD, Simmer JP (1999). "Proteinázy ve vývoji zubní skloviny". Kritické recenze v orální biologii a medicíně. 10 (4): 425–41. doi:10.1177/10454411990100040101. PMID 10634581.
MacDougall M, DuPont BR, Simmons D, Reus B, Krebsbach P, Kärrman C, Holmgren G, Leach RJ, Forsman K (duben 1997). „Gen ameloblastinu (AMBN) mapuje v kritické oblasti autosomálně dominantní amelogenesis imperfecta na chromozomu 4q21“. Genomika. 41 (1): 115–8. doi:10.1006 / geno.1997.4643. PMID 9126491.
Kuroda S, Wazen R, Sellin K, Tanaka E, Moffatt P, Nanci A (červenec 2011). „Ameloblastin se nepodílí na přestavování a opravě kostí“. Evropské buňky a materiály. 22: 56–66, diskuse 66–7. doi:10.22203 / eCM.v022a05. PMID 21761392.
Perdigão PF, Carvalho VM, DE Marco L, Gomez RS (srpen 2009). "Mutace genu ameloblastinu v kalcifikujícím epiteliálním odontogenním nádoru". Protinádorový výzkum. 29 (8): 3065–7. PMID 19661317.
Tamburstuen MV, Reseland JE, Spahr A, Brookes SJ, Kvalheim G, Slaby I, Snead ML, Lyngstadaas SP (únor 2011). „Exprese alobloblastinu a domnělá autoregulace v mezenchymálních buňkách naznačují roli v časné tvorbě a opravě kosti“. Kost. 48 (2): 406–13. doi:10.1016 / j.bone.2010.09.007. PMC 4469498. PMID 20854943.
Toyosawa S, Fujiwara T, Ooshima T, Shintani S, Sato A, Ogawa Y, Sobue S, Ijuhin N (říjen 2000). "Klonování a charakterizace lidského genu ameloblastinu". Gen. 256 (1–2): 1–11. doi:10.1016 / s0378-1119 (00) 00379-6. PMID 11054529.
Patir A, Seymen F, Yildirim M, Deeley K, Cooper ME, Marazita ML, Vieira AR (2008). „Geny pro tvorbu skloviny jsou spojeny s vysokou mírou kazu u tureckých dětí“. Výzkum zubního kazu. 42 (5): 394–400. doi:10.1159/000154785. PMC 2820320. PMID 18781068.
Lee SK, Krebsbach PH, Matsuki Y, Nanci A, Yamada KM, Yamada Y (prosinec 1996). "Ameloblastinová exprese v řezácích krys a zárodcích lidských zubů". International Journal of Developmental Biology. 40 (6): 1141–50. PMID 9032019.
Niu CH, Li TJ (listopad 2006). "[Mutace a polymorfismus genu ameloblastinu v ameloblastomech]". Zhonghua Kou Qiang Yi Xue Za Zhi = Zhonghua Kouqiang Yixue Zazhi = Chinese Journal of Stomatology (v čínštině). 41 (11): 678–81. PMID 17331365.

externí odkazy

Člověk AMBN umístění genomu a AMBN stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000178522 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029288 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Ameloblastin (protein matrice skloviny)“.

[6] Poulter JA, Murillo G, Brookes SJ, Smith CE, Parry DA, Silva S, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (říjen 2014). „Odstranění ameloblastinu exonu 6 je spojeno s amelogenesis imperfecta“. Lidská molekulární genetika. 23 (20): 5317–24. doi:10,1093 / hmg / ddu247. PMC 4168819. PMID 24858907.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]