Transportér vezikulárního glutamátu 3 - Vesicular glutamate transporter 3 - Wikipedia

SLC17A8
Identifikátory
Aliasy	SLC17A8, DFNA25, VGLUT3, rodina nosičů solutů 17 členů 8
Externí ID	OMIM: 607557 MGI: 3039629 HomoloGene: 13584 Genové karty: SLC17A8
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	100,422,055 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	89,621,253 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• symportérská činnost; • Aktivita transmembránového transportéru L-glutamátu; • aktivita transportéru neurotransmiteru;
Buněčná složka	• cytoplazma; • axonový konec; • integrální součást membrány; • multivezikulární tělo; • perikaryon; • membrána; • synapse; • excitační synapse; • bazilární dendrit; • pericelulární koš; • synaptická vezikulární membrána; • buněčné spojení; • tělo neuronových buněk; • dendrit; • gliové omezující končetiny; • neuronová projekce; • cytoplazmatický váček; • apikální dendrit; • integrální součást membrány synaptických vezikul;
Biologický proces	• vývoj kochley; • transport sodíkových iontů; • iontový transport; • smyslové vnímání zvuku; • vývoj mozku; • transport neurotransmiterů; • vývoj nervové sítnice; • Transport L-glutamátu; • transmembránová doprava; • synaptický přenos, glutamatergický; • regulace struktury nebo aktivity synapsí; • načítání neurotransmiteru do synaptického váčku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	246213
	216227
	ENSG00000179520
	ENSMUSG00000019935
	Q8NDX2
	Q8BFU8
	NM_139319; NM_001145288
	NM_182959; NM_001310710
	NP_001138760; NP_647480
	NP_001297639; NP_892004
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transportér vezikulárního glutamátu 3 (VGLUT3) je protein že u lidí je kódován SLC17A8 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje vezikulární transportér glutamátu. Kódovaný protein transportuje neurotransmiter glutamát do synaptické vezikuly před jeho vypuštěním do synaptická štěrbina.^[5]

Klinický význam

Mutace v tomto genu jsou příčinou autosomálně dominantní nesyndromová hluchota typ 25 (DFNA25).^[6]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000179520 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019935 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: skupina nosičů rozpuštěných látek 17 (sodík-závislý anorganický fosfátový kotransporter)" ".
^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 605583
^ Ruel J, Emery S, Nouvian R a kol. (Srpen 2008). „Poškození SLC17A8 kódujícího vezikulární glutamátový transportér-3, VGLUT3, je základem nesyndromické hluchoty DFNA25 a dysfunkce vnitřních vláskových buněk u nulových myší“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 83 (2): 278–92. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.07.008. PMC 2495073. PMID 18674745.

Další čtení

Greene CC, McMillan PM, Barker SE a kol. (2001). „DFNA25, nový lokus pro dominantní nesyndromické dědičné sluchové postižení, se mapuje na 12q21-24“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (1): 254–60. doi:10.1086/316925. PMC 1234922. PMID 11115382.
Fremeau RT; Voglmaier S; Pečeť RP; Edwards RH (2004). „VGLUT definují podmnožiny excitačních neuronů a navrhují nové role glutamátu“. Trendy Neurosci. 27 (2): 98–103. doi:10.1016 / j.tins.2003.11.005. PMID 15102489. S2CID 16619295.
Pečeť RP; Edwards RH (2006). "Různé role vezikulárního glutamátového transportéru 3". Handb Exp Pharmacol. Příručka experimentální farmakologie. 175 (175): 137–50. doi:10.1007/3-540-29784-7_7. ISBN 3-540-29783-9. PMID 16722234.
Ruel J, Emery S, Nouvian R a kol. (2008). „Poškození SLC17A8 kódujícího vezikulární glutamátový transportér-3, VGLUT3, je základem nesyndromické hluchoty DFNA25 a dysfunkce vnitřních vláskových buněk u nulových myší“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 83 (2): 278–92. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.07.008. PMC 2495073. PMID 18674745.
Almqvist J, Huang Y, Laaksonen A, et al. (2007). „Dokovací a homologické modelování vysvětluje inhibici transportérů lidského vezikulárního glutamátu“. Protein Sci. 16 (9): 1819–29. doi:10.1110 / ps.072944707. PMC 2206968. PMID 17660252.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gong J, Jellali A, Mutterer J a kol. (2006). "Distribuce vezikulárních glutamátových transportérů u potkaní a lidské sítnice". Brain Res. 1082 (1): 73–85. doi:10.1016 / j.brainres.2006.01.111. PMID 16516863. S2CID 2868346.
Linke N; Bódi N; Resch BE; et al. (2008). "Vývojový vzorec tří vezikulárních glutamátových transportérů v myenterickém plexu lidského tenkého střeva plodu". Histol. Histopathol. 23 (8): 979–86. PMID 18498073.
Takamori S; Malherbe P; Broger C; Jahn R (2002). "Molekulární klonování a funkční charakterizace lidského vezikulárního glutamátového transportéru 3". EMBO Rep. 3 (8): 798–803. doi:10.1093 / embo-reports / kvf159. PMC 1084213. PMID 12151341.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000179520 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000019935 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b "Entrez Gene: skupina nosičů rozpuštěných látek 17 (sodík-závislý anorganický fosfátový kotransporter)" ".

[6] Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 605583

[pmid18674745-7] Ruel J, Emery S, Nouvian R a kol. (Srpen 2008). „Poškození SLC17A8 kódujícího vezikulární glutamátový transportér-3, VGLUT3, je základem nesyndromické hluchoty DFNA25 a dysfunkce vnitřních vláskových buněk u nulových myší“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 83 (2): 278–92. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.07.008. PMC 2495073. PMID 18674745.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]