UGT1A6 - UGT1A6

UGT1A6
Identifikátory
Aliasy	UGT1A6, GNT1, HLUGP, HLUGP1, UDPGT, UDPGT 1-6, UGT1, UGT1A6S, UGT1F, UDP rodina glukuronosyltransferáz 1 člen A6, UGT1.5, hUG-BR1, UGT1.3, UGT-1C, UGT1A, UGT1A, UGT1 , UGT-1E, UGT1A3, UGT1A1, UGT1A5, UGT1-01, UGT1C, UGT1-05, UGT1-03, UGT1.1
Externí ID	OMIM: 606431 MGI: 3580629 HomoloGene: 85959 Genové karty: UGT1A6
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	233,773,300 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba kyseliny retinové; • aktivita transferázy, přenos hexosylových skupin; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin; • aktivita heterodimerizace proteinu; • vazba enzymu; • aktivita glukuronosyltransferázy; • UDP-glykosyltransferázová aktivita;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • endoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• negativní regulace buněčné glukuronidace; • buněčná glukuronidace; • xenobiotická glukuronidace; • metabolický proces léčiva; • metabolismus; • negativní regulace aktivity glukuronosyltransferázy; • negativní regulace metabolického procesu mastných kyselin; • xenobiotický metabolický proces; • flavonoidová glukuronidace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54578
	394435
	ENSG00000167165
	ENSMUSG00000090145
	P19224
	K9J7B2
	NM_205862; NM_001072
	NM_201410
	NP_001063; NP_995584
	NP_958812
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

UDP-glukuronosyltransferáza 1-6 je enzym že u lidí je kódován UGT1A6 gen.^[4]^[5]^[6]

Funkce

UDP-glukuronosyltransferáza 1-6 je a UDP-glukuronosyltransferáza, enzym glukuronidační dráhy, který transformuje malé lipofilní molekuly, jako jsou steroidy, bilirubin, hormony a léky, na ve vodě rozpustné vylučovatelné metabolity.

Tento gen je součástí komplexního lokusu, který kóduje několik UDP-glukuronosyltransferáz. Místo zahrnuje nejprve třináct jedinečných náhradníků exony následovaný čtyřmi běžnými exony. Uvažují se čtyři alternativní první exony pseudogeny. Každý ze zbývajících devíti 5 'exonů může být sestříhán do čtyř společných exonů, což vede k devíti proteinům s různými N-konci a identickými C-konci. Každý první exon kóduje vazebné místo pro substrát a je regulován svým vlastním promotorem. Enzym kódovaný tímto genem je aktivní na fenolové a planární sloučeniny. Alternativní sestřih na jedinečném 5 'konci tohoto genu vede ke dvěma variantám transkriptu.^[6]

UDP-glukuronosyltransferáza je také zodpovědná za deaktivaci populární látky analgetikum léky, jako např aspirin a acetaminofen glukuronidací. Ztráta funkčního genu UGT1A6 jistá hypercarnivores a zejména kočky, činí zvířata extrémně citlivými na nepříznivé účinky těchto analgetik.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000167165 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Mackenzie PI, Owens IS, Burchell B, Bock KW, Bairoch A, Bélanger A, Fournel-Gigleux S, Green M, Hum DW, Iyanagi T, Lancet D, Louisot P, Magdalou J, Chowdhury JR, Ritter JK, Schachter H, Tephly TR, Tipton KF, Nebert DW (srpen 1997). "Nadrodina genu pro glykosyltransferázu UDP: doporučená aktualizace nomenklatury na základě evoluční divergence". Farmakogenetika. 7 (4): 255–69. doi:10.1097/00008571-199708000-00001. PMID 9295054.
^ Ritter JK, Chen F, Sheen YY, Tran HM, Kimura S, Yeatman MT, Owens IS (únor 1992). „Nový komplexní lokus UGT1 kóduje lidský bilirubin, fenol a další izoenzymy UDP-glukuronosyltransferázy se stejnými karboxylovými konci“. The Journal of Biological Chemistry. 267 (5): 3257–61. PMID 1339448.
^ ^A ^b „Entrezův gen: rodina UGT1A6 UDP glukuronosyltransferázy 1, polypeptid A6“.
^ Shrestha B, Reed JM, Starks PT, Kaufman GE, Goldstone JV, Roelke ME, O'Brien SJ, Koepfli KP, Frank LG, Court MH (2011). Zanger U (ed.). „Vývoj hlavního defektu enzymu metabolizujícího léčivo u koček domácích a jiných kočkovitých šelem: fylogenetické načasování a role hyperkaraviviky“. PLOS ONE. 6 (3): e18046. Bibcode:2011PLoSO ... 618046S. doi:10.1371 / journal.pone.0018046. PMC 3065456. PMID 21464924.

Další čtení

Tukey RH, Strassburg CP (2000). "Lidské UDP-glukuronosyltransferázy: metabolismus, exprese a nemoc". Roční přehled farmakologie a toxikologie. 40: 581–616. doi:10.1146 / annurev.pharmtox.40.1.581. PMID 10836148.
King CD, Rios GR, Green MD, Tephly TR (září 2000). "UDP-glukuronosyltransferázy". Současný metabolismus drog. 1 (2): 143–61. doi:10.2174/1389200003339171. PMID 11465080.
Bock KW, Köhle C (2006). „UDP-glukuronosyltransferáza 1A6: strukturální, funkční a regulační aspekty“. Metody v enzymologii. 400: 57–75. doi:10.1016 / S0076-6879 (05) 00004-2. ISBN 9780121828059. PMID 16399343.
Bosma PJ, Chowdhury JR, Huang TJ, Lahiri P, Elferink RP, Van Es HH, Lederstein M, Whitington PF, Jansen PL, Chowdhury NR (červenec 1992). „Mechanismy zděděných nedostatků více izoforem UDP-glukuronosyltransferázy u dvou pacientů s Crigler-Najjarovým syndromem typu I“. FASEB Journal. 6 (10): 2859–63. doi:10.1096 / fasebj.6.10.1634050. PMID 1634050. S2CID 24007614.
Ritter JK, Crawford JM, Owens IS (leden 1991). "Klonování dvou lidských jaterních bilirubinových cpNA UDP-glukuronosyltransferázy s expresí v buňkách COS-1". The Journal of Biological Chemistry. 266 (2): 1043–7. PMID 1898728.
Harding D, Jeremiah SJ, Povey S, Burchell B (leden 1990). "Chromozomální mapování lidské fenol UDP-glukuronosyltransferázy, GNT1". Annals of Human Genetics. 54 (Pt 1): 17–21. doi:10.1111 / j.1469-1809.1990.tb00356.x. PMID 2108603. S2CID 35661967.
Harding D, Fournel-Gigleux S, Jackson MR, Burchell B (listopad 1988). „Klonování a substrátová specificita lidské fenol UDP-glukuronosyltransferázy exprimovaná v buňkách COS-7“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 85 (22): 8381–5. Bibcode:1988PNAS ... 85.8381H. doi:10.1073 / pnas.85.22.8381. PMC 282461. PMID 3141926.
Moghrabi N, Clarke DJ, Boxer M, Burchell B (říjen 1993). "Identifikace mutace A-to-G missense v exonu 2 komplexu genů UGT1, která způsobuje Crigler-Najjarův syndrom typu 2". Genomika. 18 (1): 171–3. doi:10.1006 / geno.1993.1451. PMID 8276413.
Aono S, Yamada Y, Keino H, Hanada N, Nakagawa T, Sasaoka Y, Yazawa T, Sato H, Koiwai O (prosinec 1993). „Identifikace defektu v genech pro bilirubin UDP-glukuronosyl-transferázu u pacienta s Crigler-Najjarovým syndromem typu II“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 197 (3): 1239–44. doi:10.1006 / bbrc.1993.2610. PMID 8280139.
Killard AJ, O'Kennedy R, Bogan DP (srpen 1996). „Analýza glukuronidace 7-hydroxykumarinu pomocí HPLC“. Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis. 14 (11): 1585–90. doi:10.1016/0731-7085(96)01801-8. PMID 8877866.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Ciotti M, Marrone A, Potter C, Owens IS (prosinec 1997). „Genetický polymorfismus v lidské UGT1A6 (planární fenol) UDP-glukuronosyltransferáza: farmakologické důsledky“. Farmakogenetika. 7 (6): 485–95. doi:10.1097/00008571-199712000-00007. PMID 9429234.
Münzel PA, Lehmköster T, Brück M, Ritter JK, Bock KW (únor 1998). „Aryl-uhlovodíkový receptor-indukovatelná nebo konstitutivní exprese lidské UDP glukuronosyltransferázy UGT1A6“. Archivy biochemie a biofyziky. 350 (1): 72–8. doi:10.1006 / abbi.1997.0485. PMID 9466822.
Duffy CF, O'Kennedy R (září 1998). "Stanovení 7-hydroxykumarinu a jeho glukuronidových a sulfátových konjugátů v inkubátech řezu jater pomocí elektroforézy kapilární zóny". Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis. 17 (8): 1279–84. doi:10.1016 / S0731-7085 (98) 00015-6. PMID 9800648.
Gong QH, Cho JW, Huang T, Potter C, Gholami N, Basu NK, Kubota S, Carvalho S, Pennington MW, Owens IS, Popescu NC (červen 2001). „Třináct genů UDPglukuronosyltransferázy je kódováno v lokusu lidského komplexu genů UGT1“. Farmakogenetika. 11 (4): 357–68. doi:10.1097/00008571-200106000-00011. PMID 11434514.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000167165 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[3] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9295054-4] Mackenzie PI, Owens IS, Burchell B, Bock KW, Bairoch A, Bélanger A, Fournel-Gigleux S, Green M, Hum DW, Iyanagi T, Lancet D, Louisot P, Magdalou J, Chowdhury JR, Ritter JK, Schachter H, Tephly TR, Tipton KF, Nebert DW (srpen 1997). "Nadrodina genu pro glykosyltransferázu UDP: doporučená aktualizace nomenklatury na základě evoluční divergence". Farmakogenetika. 7 (4): 255–69. doi:10.1097/00008571-199708000-00001. PMID 9295054.

[pmid1339448-5] Ritter JK, Chen F, Sheen YY, Tran HM, Kimura S, Yeatman MT, Owens IS (únor 1992). „Nový komplexní lokus UGT1 kóduje lidský bilirubin, fenol a další izoenzymy UDP-glukuronosyltransferázy se stejnými karboxylovými konci“. The Journal of Biological Chemistry. 267 (5): 3257–61. PMID 1339448.

[entrez-6] A ^b „Entrezův gen: rodina UGT1A6 UDP glukuronosyltransferázy 1, polypeptid A6“.

[Shrestha_2011-7] Shrestha B, Reed JM, Starks PT, Kaufman GE, Goldstone JV, Roelke ME, O'Brien SJ, Koepfli KP, Frank LG, Court MH (2011). Zanger U (ed.). „Vývoj hlavního defektu enzymu metabolizujícího léčivo u koček domácích a jiných kočkovitých šelem: fylogenetické načasování a role hyperkaraviviky“. PLOS ONE. 6 (3): e18046. Bibcode:2011PLoSO ... 618046S. doi:10.1371 / journal.pone.0018046. PMC 3065456. PMID 21464924.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]