C1GALT1 - C1GALT1 - Wikipedia

jádro 1 syntáza, glykoprotein-N-acetylgalaktosamin 3-beta-galaktosyltransferáza, 1
Identifikátory
SymbolC1GALT1
Gen NCBI56913
HGNC24337
OMIM610555
RefSeqNM_020156
UniProtQ9NS00
Další údaje
EC číslo2.4.1.122
MístoChr. 7 p21.3

Core 1 syntáza, glykoprotein-N-acetylgalaktosamin 3-beta-galaktosyltransferáza, 1, také známý jako C1GALT1, je enzym který je u lidí kódován C1GALT1 gen.[1][2]

Funkce

Společné jádro 1 O-glykan struktura Gal-beta-1-3GalNAc-R je předchůdcem mnoha rozšířených mucin -typ O-glykanových struktur na povrchu zvířecích buněk a vylučovaný glykoproteiny. Jádro 1 je syntetizováno převodem Gal z UDP -Gal na GalNAc-alfa-1-R jádrem 1 beta-3-galaktosyltransferázy (C1GALT1).[2]

C1GALT1 je spojen s Antigen T-Tn Systém.[3]

Klinický význam

Existují určité důkazy, že mutace v C1GALT1 gen může být spojen s nemoc ledvin.[4]

Viz také

Reference

  1. ^ Amado M, Almeida R, Schwientek T, Clausen H (prosinec 1999). "Identifikace a charakterizace velkých genových rodin galaktosyltransferáz: galaktosyltransferázy pro všechny funkce". Biochim. Biophys. Acta. 1473 (1): 35–53. doi:10.1016 / S0304-4165 (99) 00168-3. PMID  10580128.
  2. ^ A b Ju T, Brewer K, D'Souza A, Cummings RD, Canfield WM (leden 2002). "Klonování a exprese lidského jádra 1 beta1,3-galaktosyltransferáza". J. Biol. Chem. 277 (1): 178–86. doi:10,1074 / jbc.M109060200. PMID  11677243.
  3. ^ "BGMUT databáze krevních skupin antigenu genů". Citováno 2011-07-16.
  4. ^ Alexander WS, Viney EM, Zhang JG a kol. (Říjen 2006). "Trombocytopenie a onemocnění ledvin u myší s mutací v genu C1galt1". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (44): 16442–7. doi:10.1073 / pnas.0607872103. PMC  1637601. PMID  17062753.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.