XYLT2 - XYLT2 - Wikipedia
Xylosyltransferáza 2 je enzym že u lidí je kódován XYLT2 gen.[5][6]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem je izoforma xylosyltransferázy, která patří do rodiny glykosyltransferázy. Tento enzym přenáší xylózu z UDP -xylóza na specifické serinové zbytky jádrového proteinu a iniciuje biosyntézu glykosaminoglykan řetězy dovnitř proteoglykany počítaje v to chondroitin sulfát, heparan sulfát, heparin a dermatan sulfát.[6]
Klinický význam
Enzymatická aktivita, která se zvyšuje v sklerodermie pacientů, je diagnostickým markerem pro stanovení sklerotické aktivity u systémové sklerózy.[6]
Ukázalo se, že mutace v tomto genu jsou příčinou spondylookulární syndrom.[7] To bylo také implikováno jako kofaktor v pseudoxanthoma elasticum.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000015532 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020868 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Götting C, Kuhn J, Zahn R, Brinkmann T, Kleesiek K (prosinec 2000). „Molekulární klonování a exprese lidské UDP-d-xylózy: proteoglykanový jádrový protein beta-d-xylosyltransferáza a její první izoforma XT-II“. Journal of Molecular Biology. 304 (4): 517–28. doi:10.1006 / jmbi.2000.4261. PMID 11099377.
- ^ A b C „Entrez Gene: XYLT2 xylosyltransferase II“.
- ^ Taylan F, Costantini A, Coles N, Pekkinen M, Héon E, Şıklar Z, Berberoğlu M, Kämpe A, Kıykım E, Grigelioniene G, Tüysüz B, Mäkitie O (březen 2016). „Spondylookulární syndrom - nové mutace v genu XYLT2 a expanze fenotypového spektra“. Journal of Bone and Mineral Research. 31 (8): 1577–1585. doi:10,1002 / jbmr.2834. PMID 26987875.
Další čtení
- Götting C, Kuhn J, Brinkmann T, Kleesiek K (duben 1998). "Xylosylace alternativně sestřižených izoforem Alzheimerovy APP xylosyltransferázou". Journal of Protein Chemistry. 17 (3): 295–302. doi:10.1023 / A: 1022549121672. PMID 9588955. S2CID 39212266.
- Götting C, Sollberg S, Kuhn J, Weilke C, Huerkamp C, Brinkmann T, Krieg T, Kleesiek K (červen 1999). „Sérová xylosyltransferáza: nový biochemický marker sklerotického procesu při systémové skleróze“. The Journal of Investigative Dermatology. 112 (6): 919–24. doi:10.1046 / j.1523-1747.1999.00590.x. PMID 10383739.
- Kuhn J, Götting C, Schnölzer M, Kempf T, Brinkmann T, Kleesiek K (únor 2001). „První izolace lidské UDP-D-xylózy: protein proteoglykanového jádra beta-D-xylosyltransferáza vylučovaná z kultivovaných buněk choriokarcinomu JAR“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (7): 4940–7. doi:10,1074 / jbc.M005111200. PMID 11087729.
- Götting C, Kuhn J, Brinkmann T, Kleesiek K (březen 2002). "Aktivita xylosyltransferázy v semenné plazmě neplodných mužů". Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. 317 (1–2): 199–202. doi:10.1016 / S0009-8981 (01) 00793-8. PMID 11814476.
- Schön S, Prante C, Müller S, Schöttler M, Tarnow L, Kuhn J, Kleesiek K, Götting C (říjen 2005). „Dopad polymorfismů na geny kódující xylosyltransferázu I a homolog u diabetiků typu 1 s nefropatií nebo bez ní“. Ledviny International. 68 (4): 1483–90. doi:10.1111 / j.1523-1755.2005.00561.x. PMID 16164625.
- Schön S, Prante C, Bahr C, Kuhn J, Kleesiek K, Götting C (květen 2006). „Klonování a rekombinantní exprese aktivní plné xylosyltransferázy I (XT-I) a charakterizace subcelulární lokalizace XT-I a XT-II“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (20): 14224–31. doi:10,1074 / jbc.M510690200. PMID 16569644.
- Voglmeir J, Voglauer R, Wilson IB (březen 2007). „XT-II, druhá izoforma lidské peptid-O-xylosyltransferázy, vykazuje enzymatickou aktivitu“. The Journal of Biological Chemistry. 282 (9): 5984–90. doi:10,1074 / jbc.M608087200. PMC 2850172. PMID 17194707.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |