PRÁVNÍ - PIGH

PRÁVNÍ
Identifikátory
Aliasy	PRÁVNÍ, GPI-H, fosfatidylinositol glykan kotevní biosyntéza třída H
Externí ID	OMIM: 600154 MGI: 99463 HomoloGene: 3361 Genové karty: PRÁVNÍ
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	67,600,286 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	79,089,651 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita fosfatidylinositolu N-acetylglukosaminyltransferázy; • katalytická aktivita; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin;
Buněčná složka	• cytoplazma; • membrána endoplazmatického retikula; • komplex glykosylfosfatidylinositol-N-acetylglukosaminyltransferázy (GPI-GnT); • endoplazmatické retikulum; • membrána; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• Proces biosyntézy kotvy GPI; • předmontáž GPI kotvy v membráně ER; • proces modifikace buněčného proteinu; • metabolismus;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	5283
	110417
	ENSG00000100564
	ENSMUSG00000021120
	Q14442
	Q5M9N4
	NM_004569; NM_001363694
	NM_029988
	NP_004560; NP_001350623
	NP_084264
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Fosfatidylinositol N-acetylglukosaminyltransferázová podjednotka H je enzym že u lidí je kódován PRÁVNÍ gen.^[5]^[6] Gen PIGH se nachází na reverzním řetězci chromozomu 14 u lidí a sousedí s ním TMEM229B.^[7]

Tento gen kóduje protein spojený s endoplazmatickým retikulem, který se podílí na biosyntéze ukotvení glykosylfosfatidylinositolu (GPI). Kotva GPI je glykolipid nacházející se v mnoha krevních buňkách, který slouží k ukotvení proteinů na buněčný povrch. Protein kódovaný tímto genem je podjednotkou GPI N-acetylglukosaminyl (GlcNAc) transferázy, která přenáší GlcNAc na fosfatidylinositol (PI) na cytoplazmatické straně endoplazmatického retikula.^[6]

Interakce

PIGH bylo prokázáno komunikovat s PIGQ.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100564 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021120 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ware RE, Howard TA, Kamitani T, Change HM, Yeh ET, Seldin MF (červenec 1994). „Chromozomální přiřazení genů podílejících se na biosyntéze kotev glykosylfosfatidylinositolu: důsledky pro patogenezi paroxysmální noční hemoglobinurie“. Krev. 83 (12): 3753–7. PMID 8204896.
^ ^A ^b "Entrez Gene: PIGH fosfatidylinositol glykan kotvící biosyntéza, třída H".
^ "AceView: Homo sapiens gen PIGH". AceView. Národní lékařská knihovna. Citováno 24. dubna 2011.
^ Watanabe, R; Inoue N; Westfall B; Taron CH; Orlean P; Takeda J; Kinoshita T (únor 1998). „První krok biosyntézy glykosylfosfatidylinositolu je zprostředkován komplexem PIG-A, PIG-H, PIG-C a GPI1“. EMBO J.. ANGLIE. 17 (4): 877–85. doi:10.1093 / emboj / 17.4.877. ISSN 0261-4189. PMC 1170437. PMID 9463366.

Další čtení

Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M a kol. (2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových regionech“. Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Watanabe R, Inoue N, Westfall B a kol. (1998). „První krok biosyntézy glykosylfosfatidylinositolu je zprostředkován komplexem PIG-A, PIG-H, PIG-C a GPI1“. EMBO J.. 17 (4): 877–85. doi:10.1093 / emboj / 17.4.877. PMC 1170437. PMID 9463366.
Watanabe R, Kinoshita T, Masaki R a kol. (1996). „PIG-A a PIG-H, které se účastní biosyntézy kotev glykosylfosfatidylinositolu, tvoří proteinový komplex v endoplazmatickém retikulu“. J. Biol. Chem. 271 (43): 26868–75. doi:10.1074 / jbc.271.43.26868. PMID 8900170.
Kamitani T, Chang HM, Rollins C a kol. (1993). „Oprava defektu třídy H v glykosylfosfatidylinositolu kotvící biosyntéze v Ltk- buňkách lidským klonem cDNA“. J. Biol. Chem. 268 (28): 20733–6. PMID 8407896.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100564 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021120 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8204896-5] Ware RE, Howard TA, Kamitani T, Change HM, Yeh ET, Seldin MF (červenec 1994). „Chromozomální přiřazení genů podílejících se na biosyntéze kotev glykosylfosfatidylinositolu: důsledky pro patogenezi paroxysmální noční hemoglobinurie“. Krev. 83 (12): 3753–7. PMID 8204896.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: PIGH fosfatidylinositol glykan kotvící biosyntéza, třída H".

[AceView-7] "AceView: Homo sapiens gen PIGH". AceView. Národní lékařská knihovna. Citováno 24. dubna 2011.

[pmid9463366-8] Watanabe, R; Inoue N; Westfall B; Taron CH; Orlean P; Takeda J; Kinoshita T (únor 1998). „První krok biosyntézy glykosylfosfatidylinositolu je zprostředkován komplexem PIG-A, PIG-H, PIG-C a GPI1“. EMBO J.. ANGLIE. 17 (4): 877–85. doi:10.1093 / emboj / 17.4.877. ISSN 0261-4189. PMC 1170437. PMID 9463366.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]