PIGP - PIGP - Wikipedia

PIGP
Identifikátory
Aliasy	PIGP, DCRC, DCRC-S, DSCR5, DSRC, PIG-P, biosyntéza kotvy fosfatidylinositol glykanu třída P, EIEE55
Externí ID	OMIM: 605938 MGI: 1860433 HomoloGene: 32444 Genové karty: PIGP
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 21 (lidský)
Konec	37,073,170 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	94,371,842 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita fosfatidylinositolu N-acetylglukosaminyltransferázy; • aktivita transferázy, přenos glykosylových skupin;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána endoplazmatického retikula; • komplex glykosylfosfatidylinositol-N-acetylglukosaminyltransferázy (GPI-GnT); • membrána;
Biologický proces	• předmontáž GPI kotvy v membráně ER; • Proces biosyntézy kotvy GPI;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51227
	56176
	ENSG00000185808
	ENSMUSG00000022940
	P57054
	Q9JHG1
	NM_153681; NM_153682; NM_001320480; NM_016430
NM_001159616; NM_001159617; NM_001159618; NM_001159619; NM_001159620;
	NM_019543
	NP_001307409; NP_057514; NP_710148; NP_710149
NP_001153088; NP_001153089; NP_001153090; NP_001153091; NP_001153092;
	NP_062416
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Podjednotka P fosfatidylinositol N-acetylglukosaminyltransferáza je enzym že u lidí je kódován PIGP gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje enzym zapojený do prvního kroku biosyntézy glykosylfosfatidylinositolu (GPI) - kotvy. The GPI kotva je glykolipid nacházející se v mnoha krevních buňkách, který slouží k ukotvení proteinů na buněčný povrch. Kódovaný protein je složkou komplexu GPI-N-acetylglukosaminyltransferázy, který katalyzuje přenos N-acetylglukosamin (GlcNAc) z UDP-GlcNAc na fosfatidylinositol (PI). Tento gen se nachází v Downův syndrom kritická oblast zapnuta chromozom 21 a je kandidátem na patogenezi Downova syndromu. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185808 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022940 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Shibuya K, Kudoh J, Minoshima S, Kawasaki K, Asakawa S, Shimizu N (červen 2000). „Izolace dvou nových genů, DSCR5 a DSCR6, z kritické oblasti Downova syndromu na lidském chromozomu 21q22.2“. Biochem Biophys Res Commun. 271 (3): 693–8. doi:10,1006 / bbrc.2000.2685. PMID 10814524.
^ Ferrando-Miguel R, Cheon MS, Lubec G (červen 2004). „Hladiny proteinů v genech kódovaných na chromozomu 21 v mozku fetálního Downova syndromu (část V): nadměrná exprese proteinu P fosfatidyl-inositol-glykanu třídy (DSCR5)“. Aminokyseliny. 26 (3): 255–61. doi:10.1007 / s00726-004-0065-9. PMID 15221505. S2CID 42311306.
^ ^A ^b „Entrez Gene: PIGP fosfatidylinositol glykanová kotevní biosyntéza, třída P“.

Další čtení

Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Choi DK, Suzuki Y, Yoshimura S a kol. (2001). "Molekulární klonování a charakterizace genu exprimovaného v myším vyvíjejícím se jazyku, gen mDscr5, homolog lidského DSCR5 (Downův syndrom, kritická oblast, gen 5)". Mamm. Genom. 12 (5): 347–51. doi:10,1007 / s003350010283. PMID 11331941. S2CID 41171148.
Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD a kol. (2000). „Počáteční enzym pro biosyntézu glykosylfosfatidylinositolu vyžaduje PIG-P a je regulován DPM2“. EMBO J.. 19 (16): 4402–11. doi:10.1093 / emboj / 19.16.4402. PMC 302040. PMID 10944123.
Togashi T, Choi DK, Taylor TD a kol. (2001). „Nový gen, DSCR5, z kritické oblasti distálního Downova syndromu na chromozomu 21q22.2“. DNA Res. 7 (3): 207–12. doi:10.1093 / dnares / 7.3.207. PMID 10907851.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD a kol. (2000). „Sekvence DNA lidského chromozomu 21“. Příroda. 405 (6784): 311–9. Bibcode:2000Natur.405..311H. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.

Tento článek o gen na lidský chromozom 21 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185808 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022940 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10814524-5] Shibuya K, Kudoh J, Minoshima S, Kawasaki K, Asakawa S, Shimizu N (červen 2000). „Izolace dvou nových genů, DSCR5 a DSCR6, z kritické oblasti Downova syndromu na lidském chromozomu 21q22.2“. Biochem Biophys Res Commun. 271 (3): 693–8. doi:10,1006 / bbrc.2000.2685. PMID 10814524.

[pmid15221505-6] Ferrando-Miguel R, Cheon MS, Lubec G (červen 2004). „Hladiny proteinů v genech kódovaných na chromozomu 21 v mozku fetálního Downova syndromu (část V): nadměrná exprese proteinu P fosfatidyl-inositol-glykanu třídy (DSCR5)“. Aminokyseliny. 26 (3): 255–61. doi:10.1007 / s00726-004-0065-9. PMID 15221505. S2CID 42311306.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: PIGP fosfatidylinositol glykanová kotevní biosyntéza, třída P“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]