POMT2 - POMT2
Proteinová O-manosyl-transferáza 2 je enzym že u lidí je kódován POMT2 gen.[5][6][7]
Funkce
POMT2 kóduje integrální membránový protein endoplazmatického retikula (ER), který sdílí významnou sekvenční podobnost s rodinou proteinových O-manosyltransferáz S. cerevisiae. Další základní informace najdete v POMT1 (MIM 607423). [Dodáno společností OMIM][7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000009830 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034126 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Fukuda S, Sumii M, Masuda Y, Takahashi M, Koike N, Teishima J, Yasumoto H, Itamoto T, Asahara T, Dohi K, Kamiya K (únor 2001). „Myší a lidský SDF2L1 je endoplazmatický retikulum stresem indukovatelný gen a kóduje nového člena rodiny proteinů Pmt / rt.“ Biochem Biophys Res Commun. 280 (1): 407–14. doi:10.1006 / bbrc.2000.4111. PMID 11162531.
- ^ Willer T, Amselgruber W, Deutzmann R, Strahl S (prosinec 2002). „Charakterizace POMT2, nového člena rodiny PMT protein O-mannosyltransferázy specificky lokalizovaného na akrozomu savčích spermatidů“. Glykobiologie. 12 (11): 771–83. doi:10.1093 / glycob / cwf086. PMID 12460945.
- ^ A b „Entrez Gene: POMT2 protein-O-mannosyltransferáza 2“.
Další čtení
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Heilig R, Eckenberg R, Petit JL a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 14“. Příroda. 421 (6923): 601–7. doi:10.1038 / nature01348. PMID 12508121.
- Manya H, Chiba A, Yoshida A a kol. (2004). „Demonstrace aktivity savčího proteinu O-mannosyltransferázy: Pro enzymatickou aktivitu je nutná koexprese POMT1 a POMT2“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (2): 500–5. doi:10.1073 / pnas.0307228101. PMC 327176. PMID 14699049.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- van Reeuwijk J, Janssen M, van den Elzen C a kol. (2006). „Mutace POMT2 způsobují hypoglykosylaci α-dystroglykanu a Walker-Warburgův syndrom“. J. Med. Genet. 42 (12): 907–12. doi:10.1136 / jmg.2005.031963. PMC 1735967. PMID 15894594.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Akasaka-Manya K, Manya H, Nakajima A a kol. (2006). „Fyzikální a funkční asociace lidského proteinu O-mannosyltransferázy 1 a 2“. J. Biol. Chem. 281 (28): 19339–45. doi:10,1074 / jbc.M601091200. PMID 16698797.
- Yanagisawa A, Bouchet C, Van den Bergh PY a kol. (2007). „Nové mutace POMT2 způsobující vrozenou svalovou dystrofii: identifikace zakladatelské mutace“ (PDF). Neurologie. 69 (12): 1254–60. doi:10.1212 / 01.wnl.0000268489.60809.c4. PMID 17634419.
- Biancheri R, Falace A, Tessa A a kol. (2007). „Mutace genu POMT2 u svalové dystrofie končetinového pletence se zánětlivými změnami“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 363 (4): 1033–7. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.09.066. PMID 17923109.
externí odkazy
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |