Cyklin-dependentní inhibitor kinázy 1C - Cyclin-dependent kinase inhibitor 1C

CDKN1C
Identifikátory
Aliasy	CDKN1C, BWCR, BWS, KIP2, WBS, p57, p57Kip2, inhibitor cyklin-dependentní kinázy 1C, inhibitor cyklin-dependentní kinázy 1C
Externí ID	OMIM: 600856 HomoloGene: 133549 Genové karty: CDKN1C
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 11 (lidský)
Konec	2,885,773 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita inhibitoru serin / threonin kinázy závislá na cyklinu; • aktivita inhibitoru proteinkinázy; • GO: 0032403 vazba makromolekulárního komplexu;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• pozitivní regulace signální dráhy receptoru beta transformujícího růstového faktoru; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • zástava buněčného cyklu; • regulace mitotického buněčného cyklu; • negativní regulace proliferace epiteliálních buněk; • negativní regulace aktivity proteinové serin / threonin kinázy; • buněčný cyklus; • negativní regulace transkripce, chráněná DNA; • negativní regulace aktivity kinázy; • negativní regulace aktivity cyklin-dependentní proteinkinázy; • negativní regulace fosforylace; • negativní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj kosterního systému; • vývoj ledvin; • placentace; • regulace výstupu z mitózy; • stárnutí; • diferenciace myeloidních buněk; • vývoj nadledvin; • růst mnohobuněčných organismů; • zrání neuronů; • vývoj očí typu kamery; • negativní regulace aktivity cyklin-dependentního proteinu serin / threonin kinázy; • vývoj trávicího systému; • vývoj dělohy; • morfogeneze embryonální placenty; • genetický otisk; • regulace diferenciace buněk optických vláken;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1028
	n / a
	ENSG00000273707; ENSG00000129757
	n / a
	P49918
	n / a
	NM_000076; NM_001122630; NM_001122631; NM_001362474; NM_001362475
	n / a
	NP_000067; NP_001116102; NP_001116103; NP_001349403; NP_001349404
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Cyklin-dependentní inhibitor kinázy 1C (p57, Kip2), také známý jako CDKN1C, je protein který je u lidí kódován CDKN1C potiskem gen.^[3]

Funkce

Inhibitor kinázy závislé na cyklinu 1C je pevně vázající inhibitor několika komplexů G1 cyklin / Cdk a negativní regulátor buněčné proliferace. Mutace CDKN1C se podílejí na sporadických rakovinách a Beckwith-Wiedemannův syndrom což naznačuje, že se jedná o kandidáta potlačujícího nádor.^[3]

CDKN1C je supresor nádoru člověk gen na chromozom 11 (11p15) a patří do CIP / KIP genová rodina. Kóduje a buněčný cyklus inhibitor, který se váže na G1 cyklin-CDK komplexy.^[4] Tak p57KIP2 způsobuje zastavení buněčného cyklu v Fáze G1.

Klinický význam

A mutace tohoto genu může vést ke ztrátě kontroly nad buněčným cyklem, což vede k nekontrolované buněčné proliferaci. p57KIP2 byl spojen s Beckwith-Wiedemannův syndrom (BWS), která se vyznačuje zvýšeným rizikem tvorby nádorů v dětství.^[5] Bylo také prokázáno, že mutace ztráty funkce v tomto genu jsou spojeny s IMAGe syndrom (Intrauterinní růstové omezení, metafýzová dysplazie, nadledvinová hypoplázie congenita a genitální anomálie).^[6] Kompletní hydatidiformní krtci se skládají pouze z otcovské DNA, a proto buňkám chybí exprese p57, protože gen je otcovsky otisknut (umlčen). Imuohistochemické barvení pro p57 může pomoci s diagnostikou hydatidiformních krtků.^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že inhibitor cyklin-dependentní kinázy 1C komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000129757 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000273707, ENSG00000129757 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b "Entrez Gene: CDKN1C inhibitor cyklin-dependentní kinázy 1C (p57, Kip2)".
^ Matsuoka S, Edwards MC, Bai C, Parker S, Zhang P, Baldini A, Harper JW, Elledge SJ (březen 1995). „p57KIP2, strukturně odlišný člen rodiny inhibitorů p21CIP1 Cdk, je kandidátským tumor supresorovým genem“. Geny a vývoj. 9 (6): 650–62. doi:10,1101 / gad. 9.6.650. PMID 7729684.
^ Hatada I, Nabetani A, Morisaki H, Xin Z, Ohishi S, Tonoki H, Niikawa N, Inoue M, Komoto Y, Okada A, Steichen E, Ohashi H, Fukushima Y, Nakayama M, Mukai T (říjen 1997). "Nové mutace p57KIP2 v Beckwith-Wiedemannově syndromu". Genetika člověka. 100 (5–6): 681–3. doi:10,1007 / s004390050573. PMID 9341892. S2CID 21120202.
^ Riccio A, Cubellis MV (červenec 2012). "Zisk funkce v CDKN1C". Genetika přírody. 44 (7): 737–8. doi:10,1038 / ng.2336. PMID 22735584. S2CID 205345787.
^ LeGallo, Robin D .; Stelow, Edward B .; Ramirez, Nilsa C .; Atkins, Kristen A. (2008-05-01). „Diagnostika hydatidiformních krtků pomocí imunohistochemie p57 a HER2 fluorescenční in situ hybridizace“. American Journal of Clinical Pathology. 129 (5): 749–755. doi:10.1309 / 7XRL378C22W7APBT. ISSN 0002-9173. PMID 18426735.
^ Yokoo T, Toyoshima H, Miura M, Wang Y, Iida KT, Suzuki H, Sone H, Shimano H, Gotoda T, Nishimori S, Tanaka K, Yamada N (prosinec 2003). „p57Kip2 reguluje dynamiku aktinu vazbou a přemístěním LIM-kinázy 1 do jádra“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (52): 52919–23. doi:10,1074 / jbc.M309334200. PMID 14530263.
^ Joaquin M, Watson RJ (listopad 2003). „Transkripční faktor B-Myb regulovaný buněčným cyklem překonává inhibiční aktivitu na cyklin-dependentní kinázu p57 (KIP2) interakcí s jeho doménou vázající cyklin.“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (45): 44255–64. doi:10,1074 / jbc.M308953200. PMID 12947099.
^ Reynaud EG, Leibovitch MP, Tintignac LA, Pelpel K, Guillier M, Leibovitch SA (červen 2000). "Stabilizace MyoD přímou vazbou na p57 (Kip2)". The Journal of Biological Chemistry. 275 (25): 18767–76. doi:10,1074 / jbc.M907412199. PMID 10764802.
^ Watanabe H, Pan ZQ, Schreiber-Agus N, DePinho RA, Hurwitz J, Xiong Y (únor 1998). „Potlačení buněčné transformace inhibitorem cyklin-dependentní kinázy p57KIP2 vyžaduje vazbu na proliferující buněčný jaderný antigen“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (4): 1392–7. Bibcode:1998PNAS ... 95,1392 W.. doi:10.1073 / pnas.95.4.1392. PMC 19016. PMID 9465025.

Další čtení

Seizinger BR (prosinec 1991). "Geny spojené s potlačováním nádorů a kontrolou růstu v lidském nervovém systému". Recenze metastázy rakoviny. 10 (4): 281–7. doi:10.1007 / BF00554790. PMID 1786629. S2CID 22809027.
Lee MH, Reynisdóttir I, Massagué J (březen 1995). „Klonování p57KIP2, inhibitoru cyklin-dependentní kinázy s jedinečnou strukturou domény a distribucí v tkáních“. Geny a vývoj. 9 (6): 639–49. doi:10,1101 / gad. 9.6.639. PMID 7729683.
Matsuoka S, Edwards MC, Bai C, Parker S, Zhang P, Baldini A, Harper JW, Elledge SJ (březen 1995). „p57KIP2, strukturně odlišný člen rodiny inhibitorů p21CIP1 Cdk, je kandidátským tumor supresorovým genem“. Geny a vývoj. 9 (6): 650–62. doi:10,1101 / gad. 9.6.650. PMID 7729684.
Matsuoka S, Thompson JS, Edwards MC, Bartletta JM, Grundy P, Kalikin LM, Harper JW, Elledge SJ, Feinberg AP (duben 1996). „Otisk genu kódujícího inhibitor lidské kinázy závislé na cyklinu, p57KIP2, na chromozomu 11p15“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 93 (7): 3026–30. Bibcode:1996PNAS ... 93.3026M. doi:10.1073 / pnas.93.7.3026. PMC 39755. PMID 8610162.
Reid LH, Crider-Miller SJ, West A, Lee MH, Massagué J, Weissman BE (březen 1996). "Genomická organizace lidského genu p57KIP2 a jeho analýza v testu nádoru G401 Wilms '". Výzkum rakoviny. 56 (6): 1214–8. PMID 8640800.
Tokino T, Urano T, Furuhata T, Matsushima M, Miyatsu T, Sasaki S, Nakamura Y (květen 1996). "Charakterizace lidského genu p57KIP2: alternativní sestřih, inzerční / deleční polymorfismus v sekvencích VNTR v kódující oblasti a mutační analýza". Genetika člověka. 97 (5): 625–31. doi:10.1007 / BF02281873. PMID 8655143. S2CID 1833559.
Hatada I, Ohashi H, Fukushima Y, Kaneko Y, Inoue M, Komoto Y, Okada A, Ohishi S, Nabetani A, Morisaki H, Nakayama M, Niikawa N, Mukai T (říjen 1996). „Potištěný gen p57KIP2 je mutován v Beckwith-Wiedemannově syndromu“. Genetika přírody. 14 (2): 171–3. doi:10.1038 / ng1096-171. PMID 8841187. S2CID 1765772.
Furuhata T, Tokino T, Urano T, Nakamura Y (listopad 1996). „Izolace nového genu ukotveného v GPI specificky regulovaného p53; korelace mezi jeho expresí a citlivostí na protinádorové léky“. Onkogen. 13 (9): 1965–70. PMID 8934543.
LaBaer J, Garrett MD, Stevenson LF, Slingerland JM, Sandhu C, Chou HS, Fattaey A, Harlow E (duben 1997). „Nové funkční aktivity pro rodinu p21 inhibitorů CDK“. Geny a vývoj. 11 (7): 847–62. doi:10,1101 / gad.11.7.847. PMID 9106657.
Watanabe H, Pan ZQ, Schreiber-Agus N, DePinho RA, Hurwitz J, Xiong Y (únor 1998). „Potlačení buněčné transformace inhibitorem cyklin-dependentní kinázy p57KIP2 vyžaduje vazbu na proliferující buněčný jaderný antigen“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (4): 1392–7. Bibcode:1998PNAS ... 95,1392 W.. doi:10.1073 / pnas.95.4.1392. PMC 19016. PMID 9465025.
Bhuiyan ZA, Yatsuki H, Sasaguri T, Joh K, Soejima H, Zhu X, Hatada I, Morisaki H, Morisaki T, Mukai T (březen 1999). „Funkční analýza mutace genu p57KIP2 u Beckwith-Wiedemannova syndromu“. Genetika člověka. 104 (3): 205–10. doi:10,1007 / s004390050937. PMID 10323243. S2CID 25081259.
Lam WW, Hatada I, Ohishi S, Mukai T, Joyce JA, Cole TR, Donnai D, Reik W, Schofield PN, Maher ER (červenec 1999). „Analýza zárodečných mutací CDKN1C (p57KIP2) u familiárního a sporadického Beckwith-Wiedemannova syndromu (BWS) poskytuje novou korelaci genotyp-fenotyp.“. Journal of Medical Genetics. 36 (7): 518–23. doi:10,1136 / jmg. 36,7.518 (neaktivní 11. 10. 2020). PMC 1734395. PMID 10424811.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Reynaud EG, Leibovitch MP, Tintignac LA, Pelpel K, Guillier M, Leibovitch SA (červen 2000). "Stabilizace MyoD přímou vazbou na p57 (Kip2)". The Journal of Biological Chemistry. 275 (25): 18767–76. doi:10,1074 / jbc.M907412199. PMID 10764802.
Fink JR, LeBien TW (duben 2001). "Nová exprese inhibitorů kinázy závislé na cyklinu v prekurzorech lidských B-buněk". Experimentální hematologie. 29 (4): 490–8. doi:10.1016 / S0301-472X (01) 00619-1. PMID 11301189.
Kido K, Doerks A, Lochelt M, Flügel RM (duben 2002). „Identifikace a funkční charakterizace intragenního DNA vazebného místa pro spumaretrovirový trans-aktivátor v lidském genu p57Kip2“. The Journal of Biological Chemistry. 277 (14): 12032–9. doi:10,1074 / jbc.M108747200. PMID 11815601.
Balint E, Phillips AC, Kozlov S, Stewart CL, Vousden KH (březen 2002). „Indukce exprese p57 (KIP2) p73beta“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (6): 3529–34. Bibcode:2002PNAS ... 99,3529B. doi:10.1073 / pnas.062491899. PMC 122557. PMID 11891335.
Ito Y, Yoshida H, Nakano K, Kobayashi K, Yokozawa T, Hirai K, Matsuzuka F, Matsuura N, Kuma K, Miyauchi A (duben 2002). "Exprese proteinu p57 / Kip2 v normálních a neoplastických tkáních štítné žlázy". International Journal of Molecular Medicine. 9 (4): 373–6. doi:10,3892 / ijmm. 9.4.373. PMID 11891530.
Kikuchi T, Toyota M, Itoh F, Suzuki H, Obata T, Yamamoto H, Kakiuchi H, Kusano M, Issa JP, Tokino T, Imai K (duben 2002). „Inaktivace p57KIP2 regionální hypermethylací promotoru a deacetylací histonu v lidských nádorech“. Onkogen. 21 (17): 2741–9. doi:10.1038 / sj.onc.1205376. PMID 11965547.
Li Y, Nagai H, Ohno T, Yuge M, Hatano S, Ito E, Mori N, Saito H, Kinoshita T (říjen 2002). „Aberantní DNA methylace genu p57 (KIP2) v promotorové oblasti u lymfoidních malignit fenotypu B-buněk“. Krev. 100 (7): 2572–7. doi:10.1182 / krev-2001-11-0026. PMID 12239171. S2CID 13999973.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o Beckwith-Wiedemannově syndromu
CDKN1C umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
CDKN1C podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000129757 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000273707, ENSG00000129757 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-3] A ^b "Entrez Gene: CDKN1C inhibitor cyklin-dependentní kinázy 1C (p57, Kip2)".

[pmid7729684-4] Matsuoka S, Edwards MC, Bai C, Parker S, Zhang P, Baldini A, Harper JW, Elledge SJ (březen 1995). „p57KIP2, strukturně odlišný člen rodiny inhibitorů p21CIP1 Cdk, je kandidátským tumor supresorovým genem“. Geny a vývoj. 9 (6): 650–62. doi:10,1101 / gad. 9.6.650. PMID 7729684.

[pmid-5] Hatada I, Nabetani A, Morisaki H, Xin Z, Ohishi S, Tonoki H, Niikawa N, Inoue M, Komoto Y, Okada A, Steichen E, Ohashi H, Fukushima Y, Nakayama M, Mukai T (říjen 1997). "Nové mutace p57KIP2 v Beckwith-Wiedemannově syndromu". Genetika člověka. 100 (5–6): 681–3. doi:10,1007 / s004390050573. PMID 9341892. S2CID 21120202.

[doi.10.1038/ng.2336-6] Riccio A, Cubellis MV (červenec 2012). "Zisk funkce v CDKN1C". Genetika přírody. 44 (7): 737–8. doi:10,1038 / ng.2336. PMID 22735584. S2CID 205345787.

[7] LeGallo, Robin D .; Stelow, Edward B .; Ramirez, Nilsa C .; Atkins, Kristen A. (2008-05-01). „Diagnostika hydatidiformních krtků pomocí imunohistochemie p57 a HER2 fluorescenční in situ hybridizace“. American Journal of Clinical Pathology. 129 (5): 749–755. doi:10.1309 / 7XRL378C22W7APBT. ISSN 0002-9173. PMID 18426735.

[pmid14530263-8] Yokoo T, Toyoshima H, Miura M, Wang Y, Iida KT, Suzuki H, Sone H, Shimano H, Gotoda T, Nishimori S, Tanaka K, Yamada N (prosinec 2003). „p57Kip2 reguluje dynamiku aktinu vazbou a přemístěním LIM-kinázy 1 do jádra“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (52): 52919–23. doi:10,1074 / jbc.M309334200. PMID 14530263.

[pmid12947099-9] Joaquin M, Watson RJ (listopad 2003). „Transkripční faktor B-Myb regulovaný buněčným cyklem překonává inhibiční aktivitu na cyklin-dependentní kinázu p57 (KIP2) interakcí s jeho doménou vázající cyklin.“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (45): 44255–64. doi:10,1074 / jbc.M308953200. PMID 12947099.

[pmid10764802-10] Reynaud EG, Leibovitch MP, Tintignac LA, Pelpel K, Guillier M, Leibovitch SA (červen 2000). "Stabilizace MyoD přímou vazbou na p57 (Kip2)". The Journal of Biological Chemistry. 275 (25): 18767–76. doi:10,1074 / jbc.M907412199. PMID 10764802.

[pmid9465025-11] Watanabe H, Pan ZQ, Schreiber-Agus N, DePinho RA, Hurwitz J, Xiong Y (únor 1998). „Potlačení buněčné transformace inhibitorem cyklin-dependentní kinázy p57KIP2 vyžaduje vazbu na proliferující buněčný jaderný antigen“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (4): 1392–7. Bibcode:1998PNAS ... 95,1392 W.. doi:10.1073 / pnas.95.4.1392. PMC 19016. PMID 9465025.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]