SNPedia - SNPedia - Wikipedia

SNPedia
Logo SNPedia.com.svg
Obsah
PopisA wiki člověka jedno-nukleotidové polymorfismy a genotypy
Typy dat
zajat		jedno-nukleotidové polymorfismy, genotypy, geny, variace
OrganismyHomo sapiens
Kontakt
Primární citacePMID  22140107
Přístup
webová stránkawww.snpedia.com
Stáhnout URLwww.snpedia.com/index.php/ Hromadné
webová služba URLroboti.snpedia.com/ api.php
Smíšený
LicenceCreative Commons Attribution-Noncommercial-Share Alike 3.0 United States License
Kurátorská politikawiki

SNPedia (vyslovuje se „snipedia“) je a wiki -na základě bioinformatika web, který slouží jako databáze jednonukleotidové polymorfismy (SNP). Každý článek o SNP obsahuje krátký popis, odkazy na vědecké články a osobní genomika webové stránky a informace o tomto poli SNP. SNPedia tedy může podporovat interpretaci výsledků osobního genotypování například z 23andMe a podobné společnosti.[1]

SNPedia je a sémantická wiki, poháněno MediaWiki a Sémantická MediaWiki rozšíření.

SNPedia vytvořil a provozuje genetik Greg Lennon[2] a programátor Mike Cariaso,[3] kteří se v době založení stránky oba nacházeli v Bethesda, Maryland.[4]

Ke dni 27. června 2019, web má 537 zdravotních stavů[5] a 109 729 SNP ve své databázi.[6] Počet SNP v SNPedia se od srpna 2007 zhruba jednou za 14 měsíců zdvojnásobil.[7]

Dne 7. září 2019 Mé dědictví oznámili, že získali SNPedia i Promethease. Všechny mimoevropské soubory surových genetických dat, které byly dříve nahrány do Promethease a které uživatelé nevymažou do 1. listopadu 2019, je třeba zkopírovat do MyHeritage a uživatelé obdrží bezplatný účet MyHeritage s placenou úrovní služeb, včetně Cousin Matching a Ethnicities.[8]

Promease

Přidružený počítačový program s názvem Promethease, který také vyvinul tým SNPedia, umožňuje uživatelům porovnat výsledky osobní genetiky s databází SNPedia a generovat zprávu s informacemi o atributech osoby, jako je sklon k nemocem, na základě přítomnosti konkrétních SNP v jejich genom.[3]

V květnu 2008 Cariaso pomocí Promethease zvítězila v online soutěži sponzorované 23andMe, aby zjistila co nejvíce informací o anonymní ženě pouze na základě jejího genomu. Cariaso zvítězil ve všech třech kategoriích „přesnost, kreativita a chytrost“.[9] V roce 2009 byla anonymní žena („Lilly Mendel“) odhalena jako spoluzakladatelka 23andMe Linda Avey, což umožňuje přímé srovnání mezi jejími skutečnými rysy a těmi, které předpovídal Promethease o rok dříve.[10]

Recepce

V článku z června 2008 o osobní genomice lékař z Lékařská fakulta University of Southern Illinois řekl:

Dostupnost online nástrojů, jako je SNPedia, znamená, že jsme nyní v situaci, kdy pacient ví o svých dopadech na riziko více než jeho lékař [...][11]

V lednu 2011 technologický novinář Ronald Bailey zveřejnil celý výsledek své zprávy Promethease online. Psaní o svém rozhodnutí v Důvod časopis uvedl:

Rychle se blíží doba, kdy genetická informace již není výlučná ani neléčená. Místo toho, jak náklady na screening klesnou a naše znalosti o genetice se rozšíří, bude mít brzy každý genotypy na dosah ruky. Vědět a sdílet tyto informace posílí, neohrozí náš smysl pro sebe, změní způsob, jakým konzumujeme léky a plánujeme do budoucna, a ovlivní vzájemný vztah.[12]

Členové lékařské komunity kritizovali Promethease za technickou složitost a špatně definované měřítko, které u jeho uživatelů vyvolává mylné představy, zmatek a paniku.[13][14][15]

Viz také

Reference

  1. ^ Michael Cariaso (2007-12-17). „SNPedia: Wiki for Personal Genomics“. Svět bio-IT.
  2. ^ John Carey (2008-10-23). „Je genetické testování opravdu dobré pro vaše zdraví?“. LEX18.[trvalý mrtvý odkaz ]
  3. ^ A b Daniel MacArthur (2008-11-05). „Zvláštní vydání přírody o osobní genomice“. scienceblogs.com. Archivovány od originál dne 2008-11-09. Citováno 2008-11-06.
  4. ^ "Genes R Us". Věda. 319 (5860): 139. 11. ledna 2008. doi:10.1126 / science.319.5860.139b.
  5. ^ „Kategorie: Je zdravotní stav - SNPedia“. www.snpedia.com. Citováno 2019-06-27.
  6. ^ „SNPedia: FAQ“.
  7. ^ SNPedia: wiki podporující anotace, interpretaci a analýzu osobního genomu, Michael Cariaso a Greg Lennon, Výzkum nukleových kyselin, 2011, 1–5
  8. ^ „MyHeritage získává Promethease a SNPedia“. www.businesswire.com. 2019-09-07. Citováno 2019-09-09.
  9. ^ A vítězem je... Matthew Crenson, Plivátko, 14. května 2008
  10. ^ "SNPedia: Uživatel: Lilly Mendel".
  11. ^ Lisa Nainggolan (2008-06-23). „Vypuštění genomu z láhve: odhalení genetiky srdečních chorob“. theheart.org od WebMD. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  12. ^ Ronald Bailey (Leden 2011). „Ukážu ti můj genom. Ukážeš mi svůj?“. Důvod. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  13. ^ https://slate.com/technology/2016/01/some-personal-genetic-analysis-is-error-prone-and-dishonest.html
  14. ^ https://www.nytimes.com/2018/07/02/health/gene-testing-disease-nyt.html
  15. ^ https://www.alzforum.org/news/community-news/genetic-wild-west-23andme-raw-data-contains-75-alzheimers-mutations

externí odkazy