Rs6311 - Rs6311

SNP: rs6311
Jména-1438G / A, -1438A / G, A-1438G, G-1438A
GenHTR2A
Chromozóm13
Externí databáze
EnsemblLidské zobrazení SNP
dbSNP6311
HapMap6311
SNPedia6311
SzGeneMetaanalýza
Přehled

v genetika, rs6311 je genová variace - a polymorfismus jednoho nukleotidu (SNP) - v člověku HTR2A gen že kódy pro 5-HT2A receptor. 5-HT2A je neuroreceptor a několik vědeckých studií zkoumalo vliv genetické variace na osobnost, např. osobnostní rysy měřené pomocí Temperament a inventář postav[1][2][3][4]nebo s psychologickým úkolem měřit impulzivní chování.[5]SNP byl rovněž vyšetřován v revmatologie studie.[6][7]

Některé výzkumné studie mohou tuto genovou variantu označovat jako C / T SNP,[2] zatímco jiní to označují jako G / A polymorfismus v promotorové oblasti, a tak to píší jako např. -1438 G / A nebo 1438G> A.[8][9][10]

Od roku 2008, metaanalýza výzkumných studií naznačuje, že lidé s A-alela může mít mírně zvýšené riziko schizofrenie.[11]

rs6313, rs6314, a rs7997012 jsou další zkoumané SNP v genu HTR2A.

Reference

  1. ^ Ham BJ, Kim YH, Choi MJ, Cha JH, Choi YK, Lee MS (leden 2004). "Serotonergní geny a osobnostní rysy v korejské populaci". Neurosci. Lett. 354 (1): 2–5. doi:10.1016 / S0304-3940 (03) 00753-5. PMID  14698468.
  2. ^ A b Giegling I, Hartmann AM, Möller HJ, Rujescu D (listopad 2006). „Vlastnosti spojené s hněvem a agresí jsou spojeny s polymorfismy v genu 5-HT-2A“. Journal of afektivní poruchy. 96 (1–2): 75–81. doi:10.1016 / j.jad.2006.05.016. PMID  16814396.
  3. ^ Unschuld PG, Ising M, Erhardt A, Lucae S, Kloiber S, Kohli M, Salyakina D, Welt T, Kern N, Lieb R, Uhr M, Binder EB, Müller-Myhsok B, Holsboer F, Keck ME (červen 2007) . „Polymorfismy v genu pro serotoninový receptor HTR2A jsou spojeny s kvantitativními znaky panické poruchy“. Am J Med Genet B. 144B (4): 424–429. doi:10,1002 / ajmg.b. 30412. PMID  17440930.
  4. ^ Serretti A, Calati R, Giegling I, Hartmann AM, Möller HJ, Colombo C, Rujescu D (srpen 2007). „5-HT2A SNP a temperament a inventář postav ". Pokrok v neuro-psychofarmakologii a biologické psychiatrii. 31 (6): 1275–1281. doi:10.1016 / j.pnpbp.2007.05.008. PMID  17590256.
  5. ^ Nomura M, Kusumi I, Kaneko M, Masui T, Daiguji M, Ueno T, Koyama T, Nomura Y (červenec 2006). "Zapojení polymorfismu do genu 5-HT2A receptoru v impulzivním chování". Psychofarmakologie. 187 (1): 30–35. doi:10.1007 / s00213-006-0398-z. PMID  16767413.
  6. ^ Tander B, Gunes S, Boke O, Alayli G, Kara N, Bagci H, Canturk F (květen 2008). „Polymorfismy genů receptoru serotoninu-2A a katechol-O-methyltransferázy: studie citlivosti na fibromyalgii“. Revmatologie International. 28 (7): 685–691. doi:10.1007 / s00296-008-0525-8. PMID  18196244.
  7. ^ Kling A, Seddighzadeh M, Ärlestig L, Alfredsson L, Rantapää-Dahlqvist S, Padyukov L (2007). „Genetické variace v genu pro serotoninový 5-HT2A receptor (HTR2A) jsou spojeny s revmatoidní artritidou.“ Ann. Rheum. Dis. 67 (8): 1111–5. doi:10.1136 / ard.2007.074948. PMID  18006541.
  8. ^ Reynolds CA, Jansson M, Gatz M, Pedersen NL (leden 2006). "Podélná změna výkonu paměti spojená s HTR2A polymorfismus “. Neurobiologie stárnutí. 27 (1): 150–154. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2004.12.009. PMID  16298250.
  9. ^ Halder I, Muldoon MF, Ferrell RE, Manuck SB (prosinec 2007). „Serotoninový receptor 2A (HTR2A) Genové polymorfismy jsou spojeny s krevním tlakem, centrální adipozitou a metabolickým syndromem “. Metabolický syndrom a související poruchy. 5 (4): 323–330. doi:10.1089 / splněno.2007.0008. PMC  3237193. PMID  18370802.
  10. ^ Saiz PA, Garcia-Portilla MP, Arango C, Morales B, Bascaran MT, Martinez-Barrondo S, Florez G, Sotomayor E, Paredes B, Alvarez C, San Narciso G, Carreño E, Bombin I, Alvarez V, Coto E, Fernandez JM, Bousoño M, Bobes J (duben 2008). „Asociační studie mezi obsedantně-kompulzivní poruchou a serotonergními kandidátskými geny“. Pokrok v neuro-psychofarmakologii a biologické psychiatrii. 32 (3): 765–770. doi:10.1016 / j.pnpbp.2007.12.005. PMID  18191318.
  11. ^ „Metaanalýza všech publikovaných studií asociace schizofrenie (pouze případová kontrola) rs6311“. Fórum pro výzkum schizofrenie. Citováno 2008-06-10.