Variome - Variome
![]() | tento článek vyžaduje pozornost odborníka na DNA.Leden 2020) ( |
The variome je celá sada genetické variace nalezený v populacích druh které prošly relativně krátkou dobou vývoj změna. Například mezi lidmi přibližně 1 z každých 1 200[Citace je zapotřebí ] nukleotidové báze lišit. Tvrdí se, že velikost lidského variomu z hlediska efektivní velikosti populace je asi 10 000 jedinců. Tato míra variace je ve srovnání s jinými druhy poměrně malá. Například efektivní velikost populace tygrů, která má ve volné přírodě možná celou populační velikost menší než 10 000, není mnohem menší než lidský druh, což naznačuje mnohem vyšší úroveň genetické rozmanitosti, i když jsou ve volné přírodě téměř vyhynutí. V praxi může být varióm součtem jednonukleotidové polymorfismy (SNP), indels a strukturální variace (SV) populace nebo druhu. Projekt Lidské variomy usiluje o shromáždění těchto údajů o genetických variacích po celém světě. Variomy je studium variomu a odvětví bioinformatika.
Etnické variomy
Lidský variom lze rozdělit na variomy specifické pro menší etnický původ. Každý variom může mít užitečnost, pokud jde o odfiltrování běžných etnických specifických variant v analýzách filtrování normálních variant rakoviny pro účinnější detekci somatických mutací, které mohou být relevantní pro určité protinádorové léky. KoVariome je jedním z takových etnických specifických variomů, kde projekt používá termín variome k označení jejich identity a spojení s konceptem širšího lidského variomu. KoVariome zakladatelé byli přidruženi k HVP od počátků HVP, kde profesor Richard Cotton zahájil různé snahy o shromáždění lidských variome zdrojů.
Etymologie
Kombinované slovo „variome“ pochází z genetické varianty („verze genu, která se liší od ostatních verzí stejného genu, která může nebo nemusí mít vliv na lidské zdraví“) a přípony –ome („celý celek třída látek pro druh nebo jednotlivce “). „Variomika“ (která se v literatuře objevila před „variomem“) byla poprvé vytvořena profesorem Richardem „Dickem“ Cottonem v roce 2002 k popisu („Systematické studium vlivu genetických variací na lidské zdraví“). „Variome“ se od té doby nejčastěji používá v souvislosti s „Lidský variome projekt, Která byla založena čtyři roky v roce 2006 poté, co byla poprvé vytvořena variomika.
Projekty
Existuje řada mezinárodních projektů studujících lidské variomy, včetně Mezinárodní projekt HapMap a Lidský variome projekt (HVP).[1] Cílem projektu HapMap je identifikovat a katalogizovat genetické podobnosti a rozdíly mezi lidmi. Cílem HVP je shromažďovat údaje o všech lidských genetických variacích. Projekt Korean Genome Project, jehož cílem je shromáždit všechny východoasijské etnické korejské genetické variace, vytvořil KoVariome, který v současné době obsahuje více než 1 000 korejských informací o variacích celého genomu[2].
Viz také
- Lidský variome projekt
- Polymorfismus jednoho nukleotidu
- Sekvence DNA
- Mezinárodní projekt HapMap
- OMIM
- Omics
Poznámky
- ^ Vizzini, Casimiro (19. března 2015). „Projekt Lidské variomy: Globální koordinace ve sdílení údajů“. Věda a diplomacie. 4 (1).
- ^ Jeon, Sungwon; Bhak, Youngjune; Choi, Yeonsong; Jeon, Yeonsu; Kim, Seunghoon; Jang, Jaeyoung; Jang, Jinho; Blazyte, Asta; Kim, Changjae; Kim, Yeonkyung; Shim, Jungae (2020-05-01). „Projekt Korean Genome: 1094 korejských osobních genomů s klinickými informacemi“. Vědecké zálohy. 6 (22): eaaz7835. Bibcode:2020SciA .... 6,7835J. doi:10.1126 / sciadv.aaz7835. ISSN 2375-2548. PMC 7385432. PMID 32766443.
Reference
- Variome.net: Variome informační portál.
- Lidský variome projekt
- „Spuštění projektu Human Variome“, 12. května 2006
- Co je projekt Human Variome?
- Ring H, Kwok P, Cotton R (2006). „Projekt Human Variome: mezinárodní spolupráce při katalogizaci lidské genetické variace“. Farmakogenomika. 7 (7): 969–72. doi:10.2217/14622416.7.7.969. PMID 17054407.
externí odkazy
- Společnost pro změnu lidského genomu
- Omics.org Obecná témata Omics
- Variomics.net: Nejstarší web projektu variomy
- PersonalGenome.net: domovská stránka projektu osobního genomu openfree (projekt Free Genome)