Projekt rozmanitosti lidského genomu - Human Genome Diversity Project

The Projekt rozmanitosti lidského genomu (HGDP) byl spuštěn uživatelem Stanfordská Univerzita Morrison Institute v 90. letech spolu se spoluprací vědců z celého světa.[1] Je to výsledek mnoha let práce Luigi Cavalli-Sforza, jeden z nejcitovanějších vědců na světě, který rozsáhle publikoval použití genetiky k porozumění lidské migraci a evoluci. Soubory dat HGDP byly často citovány v příspěvcích na taková témata jako populační genetika, antropologie, a dědičná nemoc výzkum.[2][3]

Projekt zaznamenal potřebu zaznamenat genetické profily domorodých populací, protože izolované populace jsou nejlepším způsobem, jak porozumět genetickým frekvencím, které mají stopy do naší vzdálené minulosti. Znalost vztahu mezi těmito populacemi umožňuje odvodit cestu lidstva od lidí, kteří opustili Afriku a osídlili svět dnešními lidmi. Panel buněčných linií lidské genomové rozmanitosti HGDP-CEPH je zdrojem 1 063 kultivovaných buněčných linií lymfoblastoidů (LCL) od 1050 jedinců v 52 světových populacích, které jsou Fond Jean Dausset-CEPH v Paříži.

HGDP nesouvisí s Projekt lidského genomu (HGP) a pokusil se zachovat odlišnou identitu.[4] Celá sekvence genomu a analýza HGDP byla publikována v roce 2020 a vytvořila komplexní zdroj genetické variace od nedostatečně zastoupených lidských populací a osvětlila vzorce genetické variace, demografické historie a introgrese moderních lidí s neandertálci a denisovanci.[5][6]

Studované populace

HGDP zahrnuje 51 populací z celého světa.[7]Popis populací, které byly studovány, lze najít v přehledovém článku Cavalli-Sforza z roku 2005:[8]

Genetické shlukování všech 51 populací HGDP.[9] Výsledky analýzy jsou mapovány na zdrojové umístění každého vzorku.
AfrikaBantu, Biaka, Mandenka, Mbuti trpaslík, Mozabit, San, a Yoruba
AsieZápadní Asiebeduín, Druze, a Palestinec
Centrální & Jížní AsieBalochi, Brahui, Burusho, Hazara, Kalash, Makrani, Paštunů, Sindhi, a Ujgur
Východní AsieKhmer, Dai, Daur, Han (Severní Čína), Han (Jižní Čína), Hezhen, japonský, Lahu, Miao, Mongola, Naxi, Oroqen, Ona, Tu, Tujia, Xibo, Jakut, Yi
Nativní Amerikakolumbijský, Karitiana, Maya, Pima, Surui
EvropaAdygei, Baskičtina, francouzština, Severoitalská, Orcadian, ruština, Sardinský, a toskánský
OceánieMelanéské, a papuánský

Informovaný souhlas

Jedním z nejdůležitějších principů debaty o HGDP byly sociální a etické důsledky pro domorodé obyvatelstvo, konkrétně metody a etika informovaného souhlasu. Některé otázky zahrnují:

  • Jak by byl získán souhlas?
  • Rozuměli by jednotlivci nebo skupiny plně záměrům projektu, zejména s ohledem na jazykové bariéry a odlišné kulturní názory?
  • Co je „informováno“ v mezikulturním kontextu?
  • Kdo by byl oprávněn skutečně udělit souhlas?
  • Jak by jednotlivci věděli, co se stalo s jejich DNA?
  • Jak dlouho by se jejich informace uchovávaly v databázích DNA?

Těmito otázkami se konkrétně zabývá „Modelový etický protokol pro sběr vzorků DNA“ HGDP.[10]

Potenciální výhody

Vědecká komunita použila data HGDP ke studiu lidské migrace, rychlosti mutací, vztahů mezi různými populacemi, výškových genů a selektivního tlaku. HGDP pomohl při hodnocení lidské rozmanitosti a při poskytování informací o podobnostech a rozdílech v lidské populaci. HGDP je projekt s největším rozsahem z různých dostupných databází lidské rozmanitosti.

Doposud bylo publikováno 148 článků s využitím databáze HGDP. Autoři využívající data HGDP pracují v USA, Rusku, Brazílii, Irsku, Portugalsku, Francii a dalších zemích.

Přesněji řečeno, data HGDP byla použita ve studiích evoluce a expanze moderní lidské populace.[11]

Výzkum rozmanitosti je relevantní v různých studijních oborech od dohled nad chorobami na antropologie. Genomewide-asociační studie (GWAS) se snaží spojit genetickou mutaci s onemocněním; je zřejmé, že tato sdružení jsou závislá na populaci a že porozumění lidské rozmanitosti bude hlavním krokem ke zvýšení moci najít geny spojené s chorobami.

Chcete-li získat úplné hodnocení lidský rozvoj, musí se vědci zapojit do výzkumu rozmanitosti. Tento výzkum je třeba provést co nejrychleji před malými domorodými populacemi, jako jsou lidé v Jižní Amerika vyhynout.

Další výhodou mapování genomové rozmanitosti by bylo výzkum nemocí. Výzkum rozmanitosti by mohl pomoci vysvětlit, proč jisté etnický populace jsou zranitelné vůči určitým chorobám nebo jsou vůči nim rezistentní a jak se populace přizpůsobily zranitelnosti (viz závod v biomedicíně ).

Studie lidských populací byla v popředí genomického a klinického výzkumu od doby Projekt lidského genomu (HGP) bylo dokončeno. Projekty podobné HGDP jsou 1000 Genomes Project a HapMap Project. Každý z nich má svá vlastní specifika a každý z nich byl do značné míry používán vědci pro překrývající se účely.

Potenciální problémy

Odsuzování projektu od samého počátku, některé domorodé komunity, Nevládní organizace, a organizace pro lidská práva vznesli námitky proti cílům HGDP na základě vnímaných problémů vědecký rasismus, kolonialismus, biocolonialism (patentování), informovaný souhlas a vyhlídka na biologická válka.[Citace je zapotřebí ]

Rasismus

The Akční skupina pro erozi, technologii a koncentraci (skupina ETC) byl hlavním kritikem HGDP a spekuloval, že v případě dokončení HGDP by mohlo dojít k problémům rasismu a stigmatizace.[Citace je zapotřebí ] Jedním z hlavních problémů výzkumného projektu byl v některých zemích potenciál pro rasismus vyplývající z použití dat HGDP. Kritici se domnívají, že když budou vlády vyzbrojeny genetickými údaji spojenými s určitými rasovými skupinami, mohou tyto vlády na základě těchto genetických údajů popřít lidská práva. Země by například mohly definovat rasy čistě geneticky a odepřít práva určité osoby na základě nesouladu s genetickým modelem určité rasy.

Nerovnoměrné použití

Osm z devíti skupin DNA spadajících do kategorie Ctrl / Jih patří do Pákistánu, přestože Indie je ve stejné skupině s přibližně sedminásobkem populace Pákistánu a s mnohem početnější rasovou rozmanitostí. Je však pozoruhodné, že Rosenberg a kol. zjistili, že vzorky pákistánské populace jsou geneticky rozmanitější než 15 indických populací, které byly výslovně porovnány.[12]

Použití genetických údajů pro jiné než lékařské účely

Používání genetických materiálů HGDP pro jiné než lékařské účely, na nichž se domorodí dárci nedohodli, zejména pro účely, které vytvářejí možnosti porušování lidských práv, vzbuzovalo znepokojení.[Citace je zapotřebí ] Například Kidd a kol. popsal použití vzorků DNA z původních populací k prozkoumání schopnosti forenzní identifikace založené na etnickém původu.[13]

Vytváření umělých genetických odlišností

Antropolog Jonathan M. Marks uvedl: „Jak každý antropolog ví, etnické skupiny jsou kategorie lidského vynálezu, které nejsou dány přírodou.“[14] Nějaký domorodé národy odmítli účastnit se HGDP kvůli obavám ze zneužití údajů: „V prosinci [1993] Světová rada domorodého obyvatelstva v Guatemale HGDP zavrhla.“[14]

Alternativní přístupy

V roce 1995 Národní rada pro výzkum (NRC) vydala svá doporučení k HGDP. NRC podpořilo koncepci výzkumu rozmanitosti a rovněž poukázalo na určité obavy týkající se postupu HGDP. Zpráva NRC navrhla alternativy, jako je uchování anonymních zdrojů vzorků (tj. Vzorkování genetických dat bez jejich vázání na konkrétní rasové skupiny). I když by takové přístupy eliminovaly výše diskutované obavy (týkající se rasismu, vývoje zbraní atd.), Bránily by také výzkumníkům v dosahování mnoha výhod, které měl projekt získat.

Někteří členové Projekt lidského genomu (HGP) argumentoval ve prospěch zapojení do výzkumu rozmanitosti údajů získaných z Projekt rozmanitosti lidského genomu, ačkoli většina souhlasila s tím, že výzkum rozmanitosti by měl být prováděn HGP, a nikoli jako samostatný projekt.

Do soukromých fondů byla zapojena řada hlavních spolupracovníků v HGDP Genografický projekt zahájena v dubnu 2005 s podobnými cíli.

Reference

  1. ^ „Navrhovaný projekt rozmanitosti lidského genomu je stále sužován kontroverzí a otázkami“. Scientist Magazine®. Citováno 11. září 2019.
  2. ^ Cann, HM; De Toma, C; Cazes, L; Legrand, MF; Morel, V; Piouffre, L; Bodmer, J; Bodmer, WF; et al. (2002). "Panel buněčné linie lidské genomové rozmanitosti". Věda. 296 (5566): 261–2. doi:10.1126 / science.296.5566.261b. PMID  11954565.
  3. ^ Li, J. Z .; Absher, D. M .; Tang, H .; Southwick, A. M .; Casto, A. M .; Ramachandran, S .; Cann, H. M .; Barsh, G. S .; et al. (2008). „Celosvětové vztahy mezi lidmi odvozené z variačních vzorů pro celý genom“. Věda. 319 (5866): 1100–4. Bibcode:2008Sci ... 319.1100L. doi:10.1126 / science.1153717. PMID  18292342.
  4. ^ „Časté dotazy k HGDP“. www.verslo.is. Citováno 7. října 2017.
  5. ^ Bergström, Anders; McCarthy, Shane A .; Hui, Ruoyun; Almarri, Mohamed A .; Ayub, Qasim; Danecek, Petr; Chen, Yuan; Felkel, Sabine; Hallast, Pille; Kamm, Jack; Blanché, Hélène (20. března 2020). „Pohledy na lidské genetické variace a populační historii z 929 různých genomů“. Věda. 367 (6484). doi:10.1126 / science.aay5012. ISSN  0036-8075. PMID  32193295.
  6. ^ Almarri, Mohamed A .; Bergström, Anders; Prado-Martinez, Javier; Yang, Fengtang; Fu, Beiyuan; Dunham, Alistair S .; Chen, Yuan; Hurles, Matthew E .; Tyler-Smith, Chris; Xue, Yali (9. července 2020). "Populační struktura, stratifikace a introgrese strukturálních variací člověka". Buňka. 182 (1): 189–199.e15. doi:10.1016 / j.cell.2020.05.024. ISSN  0092-8674.
  7. ^ Li JZ, Absher DM, Tang H, Southwick AM, Casto AM, Ramachandran S a kol. (2008). „Celosvětové mezilidské vztahy jsou odvozeny z variačních vzorů pro celý genom“. Věda. 319 (5866): 1100–4. Bibcode:2008Sci ... 319.1100L. doi:10.1126 / science.1153717. PMID  18292342.
  8. ^ Cavalli-Sforza, L. Luca (2005). „Stanovisko: Projekt rozmanitosti lidského genomu: minulost, přítomnost a budoucnost“. Genetika hodnocení přírody. 6 (4): 333–40. doi:10.1038 / nrg1596. PMID  15803201.
  9. ^ López Herráez D, Bauchet M, Tang K, Theunert C, Pugach I, Li J a kol. (2009). „Genetická variace a nedávná pozitivní selekce u celosvětových lidských populací: důkazy z téměř 1 milionu SNP“. PLOS ONE. 4 (11): e7888. Bibcode:2009PLoSO ... 4,7888L. doi:10.1371 / journal.pone.0007888. PMC  2775638. PMID  19924308.
  10. ^ Weiss, KM; Cavalli-Sforza, LL; Dunston, GM; Feldman, M; Greely, HT; Kidd, KK; King, M; Moore, JA; et al. (1997). "Navržený modelový etický protokol pro sběr vzorků DNA". Houston Law Review. 33 (5): 1431–74. PMID  12627556.
  11. ^ Zhivotovsky, Lev A .; Rosenberg, Noah A .; Feldman, Marcus W. (2003). „Vlastnosti evoluce a expanze moderních lidí, odvozené z mikrosatelitních markerů Genomewide“. American Journal of Human Genetics. 72 (5): 1171–86. doi:10.1086/375120. PMC  1180270. PMID  12690579.
  12. ^ Rosenberg, Noah A .; Mahajan, Saurabh; Gonzalez-Quevedo, Catalina; Blum, Michael G. B .; Nino-Rosales, Laura; Ninis, Vasiliki; Das, Parimal; Hegde, Madhuri; et al. (2006). „Nízké úrovně genetické divergence napříč geograficky a jazykově různorodými populacemi z Indie“. Genetika PLoS. 2 (12): e215. doi:10.1371 / journal.pgen.0020215. PMC  1713257. PMID  17194221.
  13. ^ Kidd, Kenneth K .; Pakstis, Andrew J .; Rychlost, William C .; Grigorenko, Elena L .; Kajuna, Sylvester L.B .; Karoma, Nganyirwa J .; Kungulilo, Selemani; Kim, Jong-Jin; et al. (2006). "Vývoj panelu SNP pro forenzní identifikaci jednotlivců". Forensic Science International. 164 (1): 20–32. doi:10.1016 / j.forsciint.2005.11.017. PMID  16360294.
  14. ^ A b Marks, Jonathan (2002). Co to znamená být 98% šimpanzem. Berkeley: University of California Press. str.202–7. ISBN  978-0-520-22615-9.

externí odkazy