Rs6313 - Rs6313

SNP: rs6313
JménaT102C, 102T / C, C102T, 102C / T, g. 102T> C.
GenHTR2A
Chromozóm13
KrajExon 1
Externí databáze
EnsemblLidské zobrazení SNP
dbSNP6313
HapMap6313
SNPedia6313
ALFRÉDSI000324J
AlzGeneMetaanalýza
Přehled
SzGeneMetaanalýza
Přehled

v genetika, rs6313 také zvaný T102C nebo C102T je genová variace - a polymorfismus jednoho nukleotidu (SNP) - v člověku HTR2A gen že kódy pro 5-HT2A receptor.SNP je synonymní substituce nachází se v exonu 1 genu, kde se podílí na kódování 34 aminokyselina tak jako serin.[1]

Jako 5-HT2A je neuroreceptor SNP byl vyšetřován v souvislosti s mozkové funkce a neuropsychiatrické poruchy a je to možná nejvíce zkoumaný SNP pro svůj gen. Velké pozornosti se také dostalo dvěma dalším SNP v HTR2A: rs6311 a His452Tyr Ukázalo se, že polymorfismus T102C je úplný vazebná nerovnováha s rs6311 (A-1438G).[2]Méně dobře prozkoumaný SNP tohoto genu je rs7997012.

Metaanalýzy Zdá se, že naznačují, že SNP není přímo spojen s schizofrenie,[3]ne s Alzheimerova choroba,[4]a dvě počáteční studie naznačují, že to není spojeno s Parkinsonova choroba.[5]

Bylo provedeno několik studií o účinku tohoto SNP na klozapin odpověď na léčbu v schizofrenie.[6]Metaanalýza publikovaná v roce 1998 našla asociaci.[7]

Individuální studia

Bylo provedeno mnoho individuálních studií ke zkoumání možných účinků polymorfismu rs6313 na fenotypy jako osobnostní rysy nebo poruchy a jejich endofenotypy.

C-alela byla spojena s vyšší extraverze skóre osobnosti mezi hraniční porucha osobnosti[8] pacientů a přítomnost vizuálních a sluchových halucinace u pacientů s Alzheimerova choroba s pozdním nástupem.[9]Několik studií zjistilo, že jedinci se schizofrenií, kteří jsou homozygotní pro C-alelu, mají tendenci dělat horší úkoly spojené s pracovní pamětí než jedinci s T-alelou. [10][11][12]Bylo také prokázáno, že Rs6313 je spojen s hledání novinek mezi italskými porucha nálady pacientů[13] a závislost na odměně v německé populaci.[14] SNP může být také spojen s revmatoidní artritida.[15]Jedna studie nenalezla žádnou souvislost mezi SNP a sebevražedným chováním v čínské populaci,[16] a další nenalezli žádnou souvislost s fibromyalgickým syndromem.[17]

Reference

  1. ^ „SNP linked to Gene HTR2A“. NCBI.
  2. ^ Saiz, Pilar A .; Garcia-Portilla, Maria P .; Paredes, Begoña; .... Bobes, Julio (29. března 2008). „Souvislost mezi A-1438G polymorfismem genu pro serotoninový 2A receptor a neimpulzivními pokusy o sebevraždu“. Psychiatrická genetika. 18 (5): 213–218. doi:10.1097 / YPG.0b013e3283050ada.
  3. ^ „Metaanalýza všech publikovaných studií asociační schizofrenie (pouze případová kontrola) rs6313“. Fórum pro výzkum schizofrenie. Citováno 2008-06-10.
  4. ^ „META-ANALÝZA VŠECH ZVEŘEJNĚNÝCH STUDIÍ PŘIDRUŽENÍ REKLAM (POUZE KONTROLA PŘÍPADŮ) rs6313“. Alzheimerovo výzkumné fórum. Archivovány od originál dne 23.02.2013. Citováno 2008-06-16.
  5. ^ Bagade S, Allen NC, Tanzi R, Bertram L. „GENOVÝ PŘEHLED VŠECH ZVEŘEJNĚNÝCH STUDIÍ PD-ASOCIACE PRO HTR2A“. Databáze PDGene. Nadace Michaela J. Foxe pro Parkinsonův výzkum. Archivovány od originál dne 2011-07-27. Citováno 2008-06-16.
  6. ^ John P. A. Ioannidis, Evangelia E. Ntzani, Thomas A. Trikalinos & Despina G. Contopoulos-Ioannidis (Listopad 2001). "Platnost replikace genetických asociačních studií". Genetika přírody. 29 (3): 306–309. doi:10.1038 / ng749. PMID  11600885.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  7. ^ M. J. Arranz, J. Munro, P. Sham, G. Kirov, R. M. Murray, D. A. Collier & R. W. Kerwin (Červenec 1998). „Metaanalýza studií o genetické variabilitě 5-HT2A receptorů a klozapinové odpovědi“. Výzkum schizofrenie. 32 (2): 93–99. doi:10.1016 / S0920-9964 (98) 00032-2. PMID  9713904.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  8. ^ Xingqun Ni, Ramprasad Bismil, Kirsten Chan, Tricia Sicard, Natalie Bulgin, Shelley McMain a James L. Kennedy (Listopad 2006). „Gen receptoru serotoninu 2A je spojován s osobnostními rysy, ale ne s poruchami, u pacientů s hraniční poruchou osobnosti“. Neurovědy Dopisy. 408 (3): 214–219. doi:10.1016 / j.neulet.2006.09.002. PMID  17000047.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  9. ^ Clive Holmes, Maria J. Arranz, John F. Powell, David A. Collier a Simon Lovestone (1998). „Polymorfismy receptorů 5-HT2A a 5-HT2C a psychopatologie u Alzheimerovy choroby s pozdním nástupem“. Lidská molekulární genetika. 7 (9): 1507–1509. doi:10,1093 / hmg / 7.9.1507. PMID  9700207.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  10. ^ Alfimova, M. V., Monakhov, M. V., Abramova, L. I., Golubev, S. A., & Golimbet, V. E. (2012). „Polymorfismus genů receptoru serotoninu (5-HTR2A) a dysbindinu (DTNBP1) a jednotlivé složky procesů krátkodobé verbální paměti u schizofrenie“. Neurovědy a fyziologie chování. 40 (8): 934–940. doi:10.1007 / s11055-010-9348-7.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  11. ^ Golimbet, V. E., Alfimova, M. V., Kaleda, V. G., Abramova, L. I., Korovaitseva, G. I., Lavrushina, O. M .; et al. (2009). „Schizoafektivní psychóza a schizofrenie s afektivním syndromem nebo bez něj: komparativní klinická, neuropsychologická a molekulárně-genetická studie“. NOVA Science: 70–87.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  12. ^ Gong, P., Li, J., Wang, J., Lei, X., Chen, D., Zhang, K .; et al. (2011). "Variace 5-HT2A ovlivňují prostorové kognitivní schopnosti a pracovní paměť". Kanadský žurnál neurologických věd. 38: 303–308.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  13. ^ Alessandro Serretti, Raffaella Calati, Ina Giegling, Annette M. Hartmann, Hans-Jürgen Möller, Cristina Colombo a Dan Rujescu (Srpen 2007). „5-HT2A SNP a temperament a inventář postav ". Pokrok v neuro-psychofarmakologii a biologické psychiatrii. 31 (6): 1275–1281. doi:10.1016 / j.pnpbp.2007.05.008. PMID  17590256.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  14. ^ Paul G. Unschuld, Marcus Ising, Angelika Erhardt, Susanne Lucae, Stefan Kloiber, Martin Kohli, Daria Salyakina, Tobias Welt, Nikola Kern, Roselind Lieb, Manfred Uhr, Elisabeth B. Binder, Bertram Müller-Myhsok, Florian Holsboer, Martin E. Keck (2007). „Polymorfismy v genu pro serotoninový receptor HTR2A jsou spojeny s kvantitativními znaky panické poruchy“. American Journal of Medical Genetics Part B. 144B (4): 424–429. doi:10,1002 / ajmg.b. 30412. PMID  17440930. Archivovány od originál dne 05.01.2013.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  15. ^ Anders Kling, Maria Seddighzadeh, Lisbeth Ärlestig, Lars Alfredsson, Solbritt Rantapaa-Dahlqvist a Leonid Padyukov (Listopad 2007). "Genetické variace v genu pro serotoninový 5-HT2A receptor (HTR2A) jsou spojeny s revmatoidní artritidou “. Ann Rheum Dis. 67 (8): 1111–5. doi:10.1136 / ard.2007.074948. PMID  18006541.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  16. ^ Jing Zhang, Yifeng Shen, Guang He, Xingwang Li, Junwei Meng, Shengzhen Guo, Huafang Li, Niufan Gu, Guoyin Feng a Lin He (Únor 2008). „Nedostatečná souvislost mezi třemi geny serotoninu a sebevražedným chováním u čínských psychiatrických pacientů“. Pokrok v neuro-psychofarmakologii a biologické psychiatrii. 32 (2): 467–471. doi:10.1016 / j.pnpbp.2007.09.019. PMID  17964050.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  17. ^ Berna Tander, Sezgin Gunes, Omer Boke, Gamze Alayli, Nurten Kara, Hasan Bagci a Ferhan Canturk (Květen 2008). „Polymorfismy genů receptoru serotoninu-2A a katechol-O-methyltransferázy: studie citlivosti na fibromyalgii“. Revmatologie International. 28 (7): 685–691. doi:10.1007 / s00296-008-0525-8. PMID  18196244.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)