Erondu – Cymetův syndrom - Erondu–Cymet syndrome

Erondu – Cymetův syndrom je syndrom způsobený a přemístění na 21. chromozom.[1] Genetické karyotyp pro lidi s tímto stavem je 46, XY, inv (21) (q11.2q22.1). Nálezy u těchto pacientů zahrnují hypotenze, hypoxémie, záchvaty a znehodnocení kognitivní schopnosti.[1] Pacienti s tímto stavem mohou mít trvalé potíže vynikající dutá žíla která stéká do levé atrium, stejně jako plicní arteriovenózní malformace. Erondu – Cymetův syndrom objevili v roce 2006 Ugochi Erondu a Tyler Cymet.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C Erondu, USA; Cymet, T. C. (zima 2006). „Abnormality chromozomu 21 - revize a hlášení případu syndromu erondu-cymet“. Komplexní terapie. 32 (4): 254–260. doi:10.1007 / BF02698072. PMID  17898432. S2CID  37968241.