C21orf59 - C21orf59
| CFAP298 | |||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||
| Aliasy | C21orf59, C21orf48, CILD26, FBB18, Kur, otevřený čtecí rámec 59 na chromozomu 21 | ||||||||||||||||
| Externí ID | OMIM: 615494 MGI: 1915251 HomoloGene: 10941 Genové karty: C21orf59 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||
| Ensembl |
| ||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | n / a | n / a | |||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [1] | [2] | |||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
C21orf59 je protein neznámé funkce. Částečně je zajímavý pro svůj vztah k různým chorobám. Bylo zjištěno ve vysokých hladinách v kostní dřeni pacientů s negativní prognózou Akutní myeloidní leukémie a nenormální karyotyp.[3][4][5] mužský Alzheimerova choroba pacienti prokázali pokles exprese C21orf59 v jejich krevních buňkách.[6][7] Gen C21orf59 leží v kritické oblasti Downův syndrom.[8] Nejsou jasné paralogy u lidí, ale gen má homology široce konzervovaný mezi zvířata, houby, a řasy.
Gen
C21orf59 je gen nalezeno na 21. chromozom v 21q22.1. Celkem třináct varianty spoje byly nalezeny, ale pouze jedenáct kódujících proteiny.[9] Nejběžnější forma C21orf59 mRNA má 1427 párů bází rozdělených na sedm exony. Jeho nejbližší sousedé na chromozomu jsou TCP10L, FAM176C, LOC100506185, OR7E23P, a SYNJ1.
Genový výraz
Primární sekvence C21orf59 se nachází ve velkém množství ve většině tkání. Některé tkáně s výrazně menší expresí jsou ganglions, srdce a játra.[10] Je podezření, že C21orf59 se nachází v mozek brzy ve vývoji kvůli těmto dvěma achaete-scute komplex vazebná místa homologního transkripčního faktoru nalezená v promotoru.[11]
Protein
Primární sekvence C21orf59 sestává z 290 aminokyselin o hmotnosti 33,093 kDa. Izoelektrický bod je 7,183, ale je plně snížen na 5,86 fosforylovaný.[12] Několik posttranslační úpravy byly nalezeny hmotnostní spektroskopií: pět fosforylačních míst, jedno methylace web, jeden ubikvitinace web a jeden acetylace stránky.[12] Většina z těchto modifikací probíhá ve druhé polovině proteinu.
Struktura
Většina proteinu se skládá z domény DUF2870. Tato doména se primárně nachází v homologech C21orf59, ale také v jiných necharakterizovaných proteinech,[13] a obsahuje většinu webů, které jsou po překladu upraveny. Předpokládá se, že se bílkovina skládá převážně z alfa helixy a nedostatek beta vlákna.[14]
Lokalizace
Ukázalo se, že C21orf59 lokalizuje do cytosol a jádro,[15] ale předpokládá se, i když s menší silou, že se lokalizuje do cytoskelet, peroxisom a mitochondrie.[16]
Interakce
Přes hmotnostní spektrometrie interakce s SUMO2,[17] posttranslační modifikační protein připomínající ubikvitin, a Ubikvitin C.[18] byl identifikován. Přes dvouhybridní experimenty, interakce s MAPK6, protein kináza, bylo nalezeno.[19]
Nedávné studie
Studie na zebrafish ukázala, že C21orf59 se nachází ve vysokých koncentracích ve Kupfferových váčcích a je intracelulárně lokalizován v bazálním těle řasinek.[20] Zebrafish mutant v homologu C21orf59 má poruchy ciliární motility.[20] Kromě toho jsou pohyblivé řasy u mutantů c21orf59 zebrafish a xenopus nepohyblivé a nesprávně polarizované, což naznačuje, že c21orf59 hraje roli v polaritě planárních buněk i v ciliární motilitě.[21]
Reference
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Bullinger L, Döhner K, Bair E, Fröhling S, Schlenk RF, Tibshirani R, Döhner H, Pollack JR (duben 2004). "Použití profilování genové exprese k identifikaci prognostických podtříd u akutní myeloidní leukémie dospělých". N. Engl. J. Med. 350 (16): 1605–16. doi:10.1056 / NEJMoa031046. PMID 15084693. S2CID 13205096.
- ^ Greiner J, Schmitt M, Li L, Giannopoulos K, Bosch K, Schmitt A, Dohner K, Schlenk RF, Pollack JR, Dohner H, Bullinger L (prosinec 2006). „Exprese antigenů asociovaných s nádory u akutní myeloidní leukémie: důsledky pro specifické imunoterapeutické přístupy“. Krev. 108 (13): 4109–17. doi:10.1182 / krev-2006-01-023127. PMID 16931630. S2CID 15937337.
- ^ Bullinger L, Ehrich M, Döhner K, Schlenk RF, Döhner H, Nelson MR, van den Boom D (leden 2010). „Kvantitativní methylace DNA předpovídá přežití u akutní myeloidní leukémie dospělých“. Krev. 115 (3): 636–42. doi:10.1182 / krev-2009-03-211003. PMID 19903898. S2CID 13349367.
- ^ Maes OC, Xu S, Yu B, Chertkow HM, Wang E, Schipper HM (prosinec 2007). "Transkripční profilování Alzheimerových krevních mononukleárních buněk pomocí microarray". Neurobiol. Stárnutí. 28 (12): 1795–809. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2006.08.004. PMID 16979800. S2CID 8185187.
- ^ Maes OC, Schipper HM, Chertkow HM, Wang E (červen 2009). „Metodika pro objev biomarkerů na bázi krve s Alzheimerovou chorobou“. J. Gerontol. Biol. Sci. Med. Sci. 64 (6): 636–45. doi:10.1093 / gerona / glp045. PMID 19366883.
- ^ Moncaster JA, Pineda R, Moir RD, Lu S, Burton MA, Ghosh JG, Ericsson M, Soscia SJ, Mocofanescu A, Folkerth RD, Robb RM, Kuszak JR, Clark JI, Tanzi RE, Hunter DG, Goldstein LE (2010) . „Alzheimerova choroba amyloid-beta spojuje čočku a mozkovou patologii u Downova syndromu“. PLOS ONE. 5 (5): e10659. Bibcode:2010PLoSO ... 510659M. doi:10.1371 / journal.pone.0010659. PMC 2873949. PMID 20502642.
- ^ Ensembl http://ensembl.org
- ^ C21orf59 GDS596 GEOprofile
- ^ Genomatix http://www.genomatix.de
- ^ A b Fosfit
- ^ Chráněné domény
- ^ SDSC PELE
- ^ Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D, Wagner F, Fiebitz A, Thamm S, Kahlem P, Lehrach H, Yaspo ML, Janitz M (2006). „Screening intracelulární lokalizace založený na buněčném poli odhaluje nové funkční rysy proteinů lidského chromozomu 21“. BMC Genomics. 7: 155. doi:10.1186/1471-2164-7-155. PMC 1526728. PMID 16780588.
- ^ PsortII http://www.psort.org/
- ^ Golebiowski, F .; Matic, I .; Tatham, M. H .; Cole, C .; Yin, Y .; Nakamura, A .; Cox, J .; Barton, G. J .; Mann, M .; Hay, R. T. (2009). "Změny celého systému úprav SUMO v reakci na tepelný šok". Vědecká signalizace. 2 (72): ra24. doi:10.1126 / scisignal.2000282. PMID 19471022. S2CID 33450256.
- ^ Kim, W .; Bennett, E. J .; Huttlin, E. L .; Guo, A .; Li, J .; Possemato, A .; Sowa, M. E.; Rad, R .; Rush, J .; Comb, M. J .; Harper, J. W .; Gygi, S. P. (2011). „Systematické a kvantitativní hodnocení proteinu modifikovaného ubikvitinem“. Molekulární buňka. 44 (2): 325–340. doi:10.1016 / j.molcel.2011.08.025. PMC 3200427. PMID 21906983.
- ^ Vinayagam, A .; Stelzl, U .; Foulle, R .; Plassmann, S .; Zenkner, M .; Timm, J .; Assmus, H. E.; Andrade-Navarro, M. A .; Wanker, E. E. (2011). "Síť zaměřená na interakci proteinů pro vyšetřování přenosu intracelulárního signálu". Vědecká signalizace. 4 (189): rs8. doi:10.1126 / scisignal.2001699. PMID 21900206. S2CID 7418133.
- ^ A b Schottenfeld, J. 2008. Role PKD2 a C21ORF59 při vytváření vzorů levo-pravé osy embrya zebrafish. (Disertační práce). Citováno z disertačních prací a závěrečných prací ProQuest. (Přístupové číslo objednávky AAT 3308052.)
- ^ http://www.cell.com/cell-reports/pdf/S2211-1247(16)30062-6.pdf
externí odkazy
- Člověk C21orf59 umístění genomu a C21orf59 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Denoeud F, Kapranov P, Ucla C a kol. (2007). „Prominentní využití distálních 5 'startovacích míst transkripce a objev velkého počtu dalších exonů v regionech ENCODE“. Genome Res. 17 (6): 746–59. doi:10,1101 / gr. 5660607. PMC 1891335. PMID 17567994.
- Hu YH, Warnatz HJ, Vanhecke D a kol. (2006). „Screening intracelulární lokalizace založený na buněčném poli odhaluje nové funkční rysy proteinů lidského chromozomu 21“. BMC Genomics. 7: 155. doi:10.1186/1471-2164-7-155. PMC 1526728. PMID 16780588.
- Rush J, Moritz A, Lee KA a kol. (2005). "Imunoafinitní profil fosforylace tyrosinu v rakovinných buňkách". Nat. Biotechnol. 23 (1): 94–101. doi:10.1038 / nbt1046. PMID 15592455. S2CID 7200157.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.