C21orf62 - C21orf62
| C21orf62 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | C21orf62, B37, C21orf120, PRED81, chromozom 21 otevřený čtecí rámec 62 | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 1921637 HomoloGene: 49594 Genové karty: C21orf62 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 21: 32,79 - 32,81 Mb | Chr 16: 91,05 - 91,1 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
C21orf62 je protein který je u lidí kódován C21orf62 gen.[6] C21orf62 se nachází na lidský chromozom 21, a předpokládá se, že je vyjádřena v papírové kapesníky mozku a reprodukčních orgánů.[7] Kromě toho je C21orf62 vysoce exprimován na povrchu vaječníků epiteliální buňky během normálu nařízení, ale není exprimován v rakovinných buňkách povrchu ovariálního povrchu.[7]
Gen
Běžný aliasy z C21orf62 jsou C21orf120, PRED81 a B37.[6] C21orf62 se nachází na chromozomu 21 u lidí a je konkrétně na q22.11 pozice.[8] Gen C21orf62 je 4132 základní páry na délku a obsahuje pět exony.[6]
mRNA[6]
The mRNA sekvence C21orf62 u lidí má jednu známou izoforma. Tato izoforma se nazývá necharakterizovaný protein C21orf62 izoforma X1. Tato izoforma je 458 párů bází, neboli 104 aminokyseliny na délku a je podstatně kratší než nejpozorovanější sekvence C21orf62 u lidí. Kromě toho, že má izoformu, má také C21orf62 varianty spoje. Všechny sestřihové varianty kódují stejný gen, ale rozdíly v sekvenčních variantách sestřihu se vyskytují v 5 'nepřekládaná oblast sekvence mRNA.
Protein
Obecné charakteristiky bílkovin
Protein C21orf62 u lidí má sekvenci o délce 219 aminokyselin.[9] Primární sekvence C21orf62 u lidí má a molekulární váha 24,9 kDa a an izoelektrický bod ze dne 8.[10][11] Když je to odštěpitelné signální peptid, který zahrnuje aminokyseliny 1-19, je odstraněn, má molekulovou hmotnost 22,8 kDa a izoelektrický bod 7,8.[10][11][12][13]
Složení bílkovin
C21orf62 u lidí má vyšší cystein a nižší valin koncentrace ve srovnání s jinými lidskými proteiny. Tento trend, jak ukazuje tabulka 1, je pro ostatní stejný savci. Nevyskytuje se však u jiných taxonů než savci.[14]
| Rod a druh | Běžné jméno | Organismus Clade | % Cysteinu | Koncentrace aminokyselin v cysteinu ve srovnání s očekáváním | % Valinu | Koncentrace aminokyselin ve valinu ve srovnání s očekávanou | Jiné aminokyseliny s vysokou nebo nízkou koncentrací ve srovnání s očekáváním |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | Mammalia | 4.6% | Vysoký | 3.2% | Nízký | - |
| Mus musculus | House Mouse | Mammalia | 4.3% | Vysoký | 3.5% | Nízký | Kyselina glutamová (1,7%, nízká) |
| Canis lupus familiaris | Pes | Mammalia | 4.1% | Vysoký | 2.7% | Nízký | Leucin (14,2%, vysoká) |
| Physeter catodon | Spermie velryba | Mammalia | 4.6% | Vysoký | 4.1% | Očekávaný | Serine (11,9%, vysoká) |
| Gallus gallus | Kuře | Aves | 3.1% | Očekávaný | 6.7% | Očekávaný | Alanin (2,2%, nízká) Glycin (3,1%, nízká) Prolin (1,8%, nízká) Fenylalanin (7,1%, nejvyšší) Serine (12,4%, vysoká) Threonin (9.8%) |
| Chelonia mydas | Zelená mořská želva | Reptilia | 3.6% | Očekávaný | 5.8% | Očekávaný | Alanin (1,8%, nízká) Serine (11,2%, nejvyšší) |
Struktura bílkovin
Struktura proteinu C21orf62 u lidí se skládá z kombinace alfa helixy a beta listy.[15][16] Obrázek 1 ukazuje předpokládanou strukturu proteinu.[5]
Posttranslační úpravy
C21orf62 má myristoylační stránka z aminokyseliny 26–31.[17] Má to stránka sumoylace z aminokyseliny 132–135.[17][18] Navíc má jaderný exportní signál z aminokyseliny 98-104.[19]
Výraz
Tkáňový výraz
C21orf62 je exprimován v lidských tkáních mozek a reprodukční orgány.[6]
Úroveň výrazu
C21orf62 u lidí je mírně vyjádřen v mozek, ledviny, slinivka břišní, prostata, testy, a vaječníky.[6][20][21]
Regulace projevu
C21orf62 je vyjádřen během blastocyst, plod, a dospělý stavy lidského rozvoje.[20] Během některých je nadměrně exprimován nádorové stavy, včetně pankreatu, gastrointestinálního traktu, zárodečná buňka, a gliom nádory.[20]
Funkce
Specifická funkce C21orf62 u lidí není dosud dobře známa.[6]
Interagující proteiny
Předpokládá se, že C21orf62 potenciálně interaguje s devíti dalšími proteiny.[22] Tyto interakce jsou uvedeny v tabulce 2 a byly nalezeny prostřednictvím dolování textu.
| Celé jméno bílkovin | Symbol názvu proteinu | Stručný popis bílkovin[6] |
|---|---|---|
| BCL2 interagující s proteinem | BNIPL | Může fungovat jako můstková molekula, která podporuje buněčnou smrt. |
| Thymosin Beta 4, X vázaný pseudogen 4 | TMSB4XP4 | Potenciálně ovlivňuje polymeraci aktinů. |
| Člen rodiny Synovial Sarcoma X 4 | SSX4 | Může fungovat jako represor transkripce a může být užitečným cílem při imunoterapii proti rakovinové vakcíně. |
| Crystallin Beta A2 | CRYBA2 | Hlavní protein v očích obratlovců, který udržuje průhlednost čočky a index odrazu. |
| Nadměrně exprimovaná rakovina ústní dutiny 1 | ORAOV1 | Gen, který je často nadměrně exprimován v rakovině dlaždicových buněk jícnu. |
| Faktor transkripce oligodendrocytů 1 | OLIG1 | Může být vyjádřeno během doby od prodloužení procesu přes udržování membrány v oligodendrocytech. |
| PAX3 a PAX7 Vazebný protein 1 | GCFC1 (PAXBP1) | Kódovaný protein se potenciálně váže na DNA sekvence bohaté na GC. Předpokládá se, že tento gen se podílí na regulaci transkripce. |
| Relaxin / inzulin podobný rodinný peptidový receptor 1 a 2 | RXFP1 a RXFP2 | Kódovaný protein je receptor pro proteinový hormon relaxin, který ovlivňuje motilitu spermií a těhotenství. |
Klinický význam
C21orf62 nad nebo pod výrazem je spojen s některými typy rakovinné buňky a nádory.[7][20]
Homologie
Paralogy
Nejsou známy žádné paralogy C21orf62 u lidí v tomto okamžiku.[6]
Ortology
V současné době je známo 193 organismů ortology C21orf62.[6] Ortology C21orf62 jsou deuterostome zvířata v kladu Chordata.[6] Tabulka 3 ukazuje řadu ortologů C21orf62, jejich NCBI přístupová čísla, délky sekvencí a identita sekvence s lidským proteinem C21orf62. V tuto chvíli není známo, že by C21orf62 nějaké měl protostom nebo bezobratlý ortology.[6]
| Rod a druh | Běžné jméno | Organismus Clade | Odhadované datum odchylky od lidí (před miliony let)[23] | Přístupové číslo[9] | Délka sekvence aminokyselin[9] | Opravená identita sekvence s lidským proteinem[24][25] |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Člověk | savci | 0 | NP_001155967.2 | 219 | 100% |
| Mus musculus | House Mouse | savci | 90 | NP_083181.1 | 230 | 68.2% |
| Meleagris gallopavo | Divoký krocan | aves | 312 | XP_010721230.1 | 225 | 56.4% |
| Chelonia mydas | Zelená mořská želva | reptilia | 312 | XP_007063646.1 | 224 | 60.8% |
| Xenopus tropicalis | Western Clawed Frog | tetrapoda | 352 | NP_001004889.1 | 207 | 48.9% |
| Latimeria chalumnae | Coelacanth západoindického oceánu | sarcopterygii | 413 | XP_005993681.2 | 237 | 45.0% |
| Ictalurus punctatus | Kanál sumec | actinopterygii | 435 | XP_017326002.1 | 214 | 29.6% |
| Callorhinchus milii | Australský přízrak | zbohatlík ano | 473 | XP_007904174.1 | 222 | 40.4% |
Rychlost vývoje
C21orf62 má rychlost vývoje to je rychlejší než cytochrom C. a fibrinogen. Obrázek 2 ukazuje rychlost vývoje genu C21orf62 za posledních 473 miliony let.
externí odkazy
- Člověk C21orf62 umístění genomu a C21orf62 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Reference
- ^ A b C ENSG00000205929 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000262938, ENSG00000205929 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039851 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b Kelley, Lawrence. „Server pro rozpoznávání skládání proteinů PHYRE2“. www.sbg.bio.ic.ac.uk. Citováno 2017-05-07.
- ^ A b C d E F G h i j k l „Home - Gene - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
- ^ A b C „Domovská stránka - Profily GEO - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
- ^ Databáze, GeneCards Human Gene. "C21orf62 Gene - GeneCards | CU062 Protein | CU062 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-05-07.
- ^ A b C d „Home - Protein - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
- ^ A b Kramer, Jack (1990). „AASTATY“. Pracovní stůl biologie.
- ^ A b Toldo, Luca. „PI Isoelectric Point Determination Program“. Pracovní stůl biologie.
- ^ „Server PSORT II - GenScript“. www.genscript.com. Citováno 2017-05-07.
- ^ Charpilloz, Jean-Luc Falcone a Christophe. „TERMINUS - vítejte na konci“. terminus.unige.ch. Citováno 2017-05-07.
- ^ A b Brendel, Volker (1992). "Statistická analýza PS". Pracovní stůl biologie. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003. Citováno 2017-02-06.
- ^ Pearson, William R. (září 1998). „Analýza CHOFAS“. Pracovní stůl biologie. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003. Citováno 2017-02-06.
- ^ Pappas, Jr., Georgios J. (1974–1996). "PELE: Predikce struktury proteinů". Pracovní stůl biologie. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003. Citováno 2017-02-06.
- ^ A b "Motif Scan". myhits.isb-sib.ch. Citováno 2017-05-07.
- ^ Pracovní skupina pro kukačky (1. května 2017). „Online služba GPS-SUMO 2.0“. sumosp.biocuckoo.org/online.php. Citováno 5. května 2017.
- ^ la Cour T, Kiemer L, Mølgaard A, Gupta R, Skriver K, Brunak S (2004). „Analýza a předpověď jaderných exportních signálů bohatých na leucin“. Protein Eng. Des. Sel. 17 (6): 527–36. doi:10,1093 / protein / gzh062. PMID 15314210.
- ^ A b C d „Home - UniGene - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
- ^ "Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-05-07.
- ^ A b „STRING: funkční asociační sítě proteinů“. string-db.org. Citováno 2017-05-07.
- ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. timetree.org. Citováno 2017-05-07.
- ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
- ^ Meyers, E.W., Miller, W. (1989). „ALIGN“. CABIOS. 4: 11–17. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003. Citováno 2017-02-06.