C21orf62 - C21orf62

C21orf62
Identifikátory
AliasyC21orf62, B37, C21orf120, PRED81, chromozom 21 otevřený čtecí rámec 62
Externí IDMGI: 1921637 HomoloGene: 49594 Genové karty: C21orf62
Umístění genu (člověk)
Chromozom 21 (lidský)
Chr.Chromozom 21 (lidský)[1]
Chromozom 21 (lidský)
Genomické umístění pro C21orf62
Genomické umístění pro C21orf62
Kapela21q22.11Start32,790,673 bp[1]
Konec32,813,743 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001162495
NM_001162496
NM_019596

NM_001163695
NM_028905

RefSeq (protein)

NP_001155967
NP_001155968
NP_062542

NP_001157167
NP_083181

Místo (UCSC)Chr 21: 32,79 - 32,81 MbChr 16: 91,05 - 91,1 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš
Předpokládaná proteinová struktura C21orf62. Nejvyšší předpověď spolehlivosti je na červeném konci struktury a nejnižší předpověď spolehlivosti je na modrém konci struktury.
Obrázek 1.[5]

C21orf62 je protein který je u lidí kódován C21orf62 gen.[6] C21orf62 se nachází na lidský chromozom 21, a předpokládá se, že je vyjádřena v papírové kapesníky mozku a reprodukčních orgánů.[7] Kromě toho je C21orf62 vysoce exprimován na povrchu vaječníků epiteliální buňky během normálu nařízení, ale není exprimován v rakovinných buňkách povrchu ovariálního povrchu.[7]

Gen

Běžný aliasy z C21orf62 jsou C21orf120, PRED81 a B37.[6] C21orf62 se nachází na chromozomu 21 u lidí a je konkrétně na q22.11 pozice.[8] Gen C21orf62 je 4132 základní páry na délku a obsahuje pět exony.[6]

mRNA[6]

The mRNA sekvence C21orf62 u lidí má jednu známou izoforma. Tato izoforma se nazývá necharakterizovaný protein C21orf62 izoforma X1. Tato izoforma je 458 párů bází, neboli 104 aminokyseliny na délku a je podstatně kratší než nejpozorovanější sekvence C21orf62 u lidí. Kromě toho, že má izoformu, má také C21orf62 varianty spoje. Všechny sestřihové varianty kódují stejný gen, ale rozdíly v sekvenčních variantách sestřihu se vyskytují v 5 'nepřekládaná oblast sekvence mRNA.

Protein

Obecné charakteristiky bílkovin

Protein C21orf62 u lidí má sekvenci o délce 219 aminokyselin.[9] Primární sekvence C21orf62 u lidí má a molekulární váha 24,9 kDa a an izoelektrický bod ze dne 8.[10][11] Když je to odštěpitelné signální peptid, který zahrnuje aminokyseliny 1-19, je odstraněn, má molekulovou hmotnost 22,8 kDa a izoelektrický bod 7,8.[10][11][12][13]

Složení bílkovin

C21orf62 u lidí má vyšší cystein a nižší valin koncentrace ve srovnání s jinými lidskými proteiny. Tento trend, jak ukazuje tabulka 1, je pro ostatní stejný savci. Nevyskytuje se však u jiných taxonů než savci.[14]

Stůl 1.[14] Neobvyklé koncentrace aminokyselin C21orf62 u lidí a ortologů.
Rod a druhBěžné jménoOrganismus Clade% CysteinuKoncentrace aminokyselin v cysteinu ve srovnání s očekáváním% ValinuKoncentrace aminokyselin ve valinu ve srovnání s očekávanouJiné aminokyseliny s vysokou nebo nízkou koncentrací ve srovnání s očekáváním
Homo sapiensČlověkMammalia4.6%Vysoký3.2%Nízký-
Mus musculusHouse MouseMammalia4.3%Vysoký3.5%NízkýKyselina glutamová (1,7%, nízká)
Canis lupus familiarisPesMammalia4.1%Vysoký2.7%NízkýLeucin (14,2%, vysoká)
Physeter catodonSpermie velrybaMammalia4.6%Vysoký4.1%OčekávanýSerine (11,9%, vysoká)
Gallus gallusKuřeAves3.1%Očekávaný6.7%OčekávanýAlanin (2,2%, nízká)

Glycin (3,1%, nízká)

Prolin (1,8%, nízká)

Fenylalanin (7,1%, nejvyšší)

Serine (12,4%, vysoká)

Threonin (9.8%)

Chelonia mydasZelená mořská želvaReptilia3.6%Očekávaný5.8%OčekávanýAlanin (1,8%, nízká)

Serine (11,2%, nejvyšší)

Struktura bílkovin

Struktura proteinu C21orf62 u lidí se skládá z kombinace alfa helixy a beta listy.[15][16] Obrázek 1 ukazuje předpokládanou strukturu proteinu.[5]

Posttranslační úpravy

C21orf62 má myristoylační stránka z aminokyseliny 26–31.[17] Má to stránka sumoylace z aminokyseliny 132–135.[17][18] Navíc má jaderný exportní signál z aminokyseliny 98-104.[19]

Výraz

Tkáňový výraz

C21orf62 je exprimován v lidských tkáních mozek a reprodukční orgány.[6]

Úroveň výrazu

C21orf62 u lidí je mírně vyjádřen v mozek, ledviny, slinivka břišní, prostata, testy, a vaječníky.[6][20][21]

Regulace projevu

C21orf62 je vyjádřen během blastocyst, plod, a dospělý stavy lidského rozvoje.[20] Během některých je nadměrně exprimován nádorové stavy, včetně pankreatu, gastrointestinálního traktu, zárodečná buňka, a gliom nádory.[20]

Funkce

Specifická funkce C21orf62 u lidí není dosud dobře známa.[6]

Interagující proteiny

Předpokládá se, že C21orf62 potenciálně interaguje s devíti dalšími proteiny.[22] Tyto interakce jsou uvedeny v tabulce 2 a byly nalezeny prostřednictvím dolování textu.

Tabulka 2.[22] Proteiny s důkazem interakce s C21orf62
Celé jméno bílkovinSymbol názvu proteinuStručný popis bílkovin[6]
BCL2 interagující s proteinemBNIPLMůže fungovat jako můstková molekula, která podporuje buněčnou smrt.
Thymosin Beta 4, X vázaný pseudogen 4TMSB4XP4Potenciálně ovlivňuje polymeraci aktinů.
Člen rodiny Synovial Sarcoma X 4SSX4Může fungovat jako represor transkripce a může být užitečným cílem při imunoterapii proti rakovinové vakcíně.
Crystallin Beta A2CRYBA2Hlavní protein v očích obratlovců, který udržuje průhlednost čočky a index odrazu.
Nadměrně exprimovaná rakovina ústní dutiny 1ORAOV1Gen, který je často nadměrně exprimován v rakovině dlaždicových buněk jícnu.
Faktor transkripce oligodendrocytů 1OLIG1Může být vyjádřeno během doby od prodloužení procesu přes udržování membrány v oligodendrocytech.
PAX3 a PAX7 Vazebný protein 1GCFC1 (PAXBP1)Kódovaný protein se potenciálně váže na DNA sekvence bohaté na GC. Předpokládá se, že tento gen se podílí na regulaci transkripce.
Relaxin / inzulin podobný rodinný peptidový receptor 1 a 2RXFP1 a RXFP2Kódovaný protein je receptor pro proteinový hormon relaxin, který ovlivňuje motilitu spermií a těhotenství.

Klinický význam

C21orf62 nad nebo pod výrazem je spojen s některými typy rakovinné buňky a nádory.[7][20]

Homologie

Paralogy

Nejsou známy žádné paralogy C21orf62 u lidí v tomto okamžiku.[6]

Ortology

V současné době je známo 193 organismů ortology C21orf62.[6] Ortology C21orf62 jsou deuterostome zvířata v kladu Chordata.[6] Tabulka 3 ukazuje řadu ortologů C21orf62, jejich NCBI přístupová čísla, délky sekvencí a identita sekvence s lidským proteinem C21orf62. V tuto chvíli není známo, že by C21orf62 nějaké měl protostom nebo bezobratlý ortology.[6]

Tabulka 3. Ortology lidského proteinu C21orf62
Rod a druhBěžné jménoOrganismus CladeOdhadované datum odchylky od lidí (před miliony let)[23]Přístupové číslo[9]Délka sekvence aminokyselin[9]Opravená identita sekvence s lidským proteinem[24][25]
Homo sapiensČlověksavci0NP_001155967.2219100%
Mus musculusHouse Mousesavci90NP_083181.123068.2%
Meleagris gallopavoDivoký krocanaves312XP_010721230.122556.4%
Chelonia mydasZelená mořská želvareptilia312XP_007063646.122460.8%
Xenopus tropicalisWestern Clawed Frogtetrapoda352NP_001004889.120748.9%
Latimeria chalumnaeCoelacanth západoindického oceánusarcopterygii413XP_005993681.223745.0%
Ictalurus punctatusKanál sumecactinopterygii435XP_017326002.121429.6%
Callorhinchus miliiAustralský přízrakzbohatlík ano473XP_007904174.122240.4%
Rychlost evoluce v C21orf62 je uvedena spolu s rychlostí evoluce cytochromu C a fibrinogenu.
Obrázek 2.[9] Vývoj C21orf62 u lidí v průběhu času.

Rychlost vývoje

C21orf62 má rychlost vývoje to je rychlejší než cytochrom C. a fibrinogen. Obrázek 2 ukazuje rychlost vývoje genu C21orf62 za posledních 473 miliony let.

externí odkazy

Reference

  1. ^ A b C ENSG00000205929 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000262938, ENSG00000205929 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000039851 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b Kelley, Lawrence. „Server pro rozpoznávání skládání proteinů PHYRE2“. www.sbg.bio.ic.ac.uk. Citováno 2017-05-07.
  6. ^ A b C d E F G h i j k l „Home - Gene - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
  7. ^ A b C „Domovská stránka - Profily GEO - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
  8. ^ Databáze, GeneCards Human Gene. "C21orf62 Gene - GeneCards | CU062 Protein | CU062 Antibody". www.genecards.org. Citováno 2017-05-07.
  9. ^ A b C d „Home - Protein - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
  10. ^ A b Kramer, Jack (1990). „AASTATY“. Pracovní stůl biologie.
  11. ^ A b Toldo, Luca. „PI Isoelectric Point Determination Program“. Pracovní stůl biologie.
  12. ^ „Server PSORT II - GenScript“. www.genscript.com. Citováno 2017-05-07.
  13. ^ Charpilloz, Jean-Luc Falcone a Christophe. „TERMINUS - vítejte na konci“. terminus.unige.ch. Citováno 2017-05-07.
  14. ^ A b Brendel, Volker (1992). "Statistická analýza PS". Pracovní stůl biologie. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003. Citováno 2017-02-06.
  15. ^ Pearson, William R. (září 1998). „Analýza CHOFAS“. Pracovní stůl biologie. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003. Citováno 2017-02-06.
  16. ^ Pappas, Jr., Georgios J. (1974–1996). "PELE: Predikce struktury proteinů". Pracovní stůl biologie. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003. Citováno 2017-02-06.
  17. ^ A b "Motif Scan". myhits.isb-sib.ch. Citováno 2017-05-07.
  18. ^ Pracovní skupina pro kukačky (1. května 2017). „Online služba GPS-SUMO 2.0“. sumosp.biocuckoo.org/online.php. Citováno 5. května 2017.
  19. ^ la Cour T, Kiemer L, Mølgaard A, Gupta R, Skriver K, Brunak S (2004). „Analýza a předpověď jaderných exportních signálů bohatých na leucin“. Protein Eng. Des. Sel. 17 (6): 527–36. doi:10,1093 / protein / gzh062. PMID  15314210.
  20. ^ A b C d „Home - UniGene - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
  21. ^ "Atlas lidského proteinu". www.proteinatlas.org. Citováno 2017-05-07.
  22. ^ A b „STRING: funkční asociační sítě proteinů“. string-db.org. Citováno 2017-05-07.
  23. ^ „TimeTree :: The Timescale of Life“. timetree.org. Citováno 2017-05-07.
  24. ^ „BLAST: Základní vyhledávací nástroj pro místní zarovnání“. blast.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2017-05-07.
  25. ^ Meyers, E.W., Miller, W. (1989). „ALIGN“. CABIOS. 4: 11–17. Archivovány od originál dne 11. 8. 2003. Citováno 2017-02-06.