Vrozená dyserytropoetická anémie - Congenital dyserythropoietic anemia

Vrozená dyserytropoetická anémie
Ostatní jménaCDA[1]
Blausen 0761 RedBloodCells.png
CDA způsobuje pokles červených krvinek
SpecialitaHematologie  Upravte to na Wikidata
PříznakySlabost[2]
TypyCDA typu I, CDA typu II, CDA typu III a CDA typu IV[1]
Diagnostická metodaGenetické testování[3]
LéčbaKrevní transfuze (záleží také na tom, který typ)[4]

Vrozená dyserytropoetická anémie (CDA) je vzácná krevní porucha podobná thalassemias. CDA je jedním z mnoha typů anémie, charakterizovaný neúčinná erytropoéza a vyplývající ze snížení počtu červené krvinky (RBC) v těle a méně než normální množství hemoglobinu v krvi.[2]

Příznaky a symptomy

Příznaky a příznaky vrozené dyserytropoetické anémie jsou v souladu s:[2]

Genetika

CDA mohou být přenášeny oběma rodiči autozomálně recesivně nebo dominantně a má čtyři různé podtypy, CDA typu I., CDA typu II, CDA typu III, a CDA typu IV . CDA typu II (CDA II) je nejčastějším typem vrozených dyserytropoetických anemií. Bylo popsáno více než 300 případů, ale s výjimkou zprávy Mezinárodního registru CDA II obsahují tyto zprávy pouze malý počet případů a žádné údaje o celoživotním vývoji nemoci.[2][Citace je zapotřebí ]

Chromozom 15 (KIF23)
TypOMIMGenMísto
CDAN1224120CDAN1 (gen)15q15
CDAN2224100SEC23B20p11.2
CDAN3105600KIF2315q21
CDAN4613673KLF119p13.13-p13.12

Diagnóza

Diagnózu vrozené dyserytropoetické anémie lze provést sekvenční analýzou celého oblast kódování, typy I,[5] II,[6] III[7] a IV (je relativně nová forma CDA, která byla nalezena, byly hlášeny pouze 4 případy[8]) podle registru genetického testování.[Citace je zapotřebí ]

Typy

Léčba

Deferasirox

Léčba jedinců s CDA obvykle spočívá v častém krevní transfuze, ale to se může lišit v závislosti na typu, který jedinec má.[4] Pacienti uvádějí, že chodí každé 2–3 týdny na krevní transfuze.[Citace je zapotřebí ] Kromě toho se musí zavázat chelatační terapie přežít;[12] buď deferoxamin, deferasirox nebo deferipron k odstranění přebytečného železa, které se hromadí.[13] Odstranění sleziny[14] a žlučník[15] jsou běžné. Hladiny hemoglobinu mohou u netransfúzovaných pacientů běžet kdekoli mezi 8,0 g / dl a 11,0 g / dl, množství krve přijaté pacientem není tak důležité jako jejich výchozí hladina před transfuzí hemoglobinu.[16] To platí i pro hladinu feritinu a hladinu železa v orgánech, je důležité, aby pacienti chodili pravidelně na transfuze, aby se maximalizovalo dobré zdraví, normální hladiny feritinu se pohybují kdekoli mezi 24 a 336 ng / ml,[17] hematologové obvykle nezahájí chelatační terapii, dokud hladiny feritinu nedosáhnou alespoň 1 000 ng / ml.[18] Je však důležitější kontrolovat hladiny železa v orgánech pomocí MRI vyšetření, než jednoduše provádět pravidelné krevní testy ke kontrole hladin feritinu, které vykazují pouze trend a neodrážejí skutečný obsah železa v orgánech.[13]

Genová terapie

Genová terapie, stejně jako, transplantace kostní dřeně jsou také možné způsoby léčby poruchy, ale každá má v tomto okamžiku svá vlastní rizika. Transplantace kostní dřeně je více používanou metodou mezi těmito dvěma, zatímco vědci se stále snaží definitivně stanovit výsledky léčby genovou terapií. Obvykle to vyžaduje dárce s shodou 10/10 HLA, který je obvykle sourozenec. Jelikož to většina pacientů nemá, musí se spoléhat na výzkum genové terapie, který jim potenciálně poskytne alternativu.[nutná lékařská citace ] CDA v klinických i genetických aspektech je součástí heterogenní skupiny genetických stavů. Genová terapie je stále experimentální a dosud byla do značné míry testována pouze na zvířecích modelech. Tento typ terapie je však slibný, protože umožňuje autologní transplantaci pacientových vlastních zdravých kmenových buněk, místo aby vyžadoval vnějšího dárce, čímž obchází veškerý potenciál pro nemoc štěpu proti hostiteli (GVHD).[15][19]

Ve Spojených státech schválila FDA v roce 2012 klinické studie na pacientech s beta talasemií. První studie, která se uskutečnila v červenci 2012, rekrutovala lidské subjekty s talasémie hlavní, důležitý,[20]

Viz také

Reference

  1. ^ A b VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Congenital dyserythropoietic anemia“. www.orpha.net. Citováno 2. ledna 2018.
  2. ^ A b C d „CDA“. Genetická domácí reference. 2016-01-25. Citováno 2016-01-29.
  3. ^ „Vrozená dyserytropoetická anémie - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2. ledna 2018.
  4. ^ A b Greer, John P .; Arber, Daniel A .; Glader, Bertil; List, Alan F .; Means, Robert T .; Paraskevas, Frixos; Rodgers, George M. (2013-08-29). Wintrobeova klinická hematologie. Lippincott Williams & Wilkins. p. 994. ISBN  9781469846224.
  5. ^ „Vrozená dyserytropoetická anémie, typ I - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-01-29.
  6. ^ „Vrozená dyserytropoetická anémie, typ II - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-01-29.
  7. ^ „Vrozená dyserytropoetická anémie, typ III - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2016-01-29.
  8. ^ A b VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Congenital dyserythropoietic anemia type IV“. www.orpha.net. Citováno 2016-01-29.
  9. ^ Tamary, Hannah; Dgany, Orly (01.01.1993). Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Vrozená dyserytropoetická anémie typu I.. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  20301759.
  10. ^ A b Delaunay, Jean (2003). „Vrozená dyserytropoetická anémie“ (PDF). Orpha.net. Orphanet. Citováno 29. ledna 2016.
  11. ^ Lanzkowsky, Philip (06.06.2005). Manuál dětské hematologie a onkologie. Akademický tisk. p. 159. ISBN  9780123751553.
  12. ^ "Vrozená dyserytropoetická anémie typu 2 | Nemoci | Léčba | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2016-01-29.
  13. ^ A b "Přetížení železem. Lékařské informace o přetížení železem | Pacient". Trpěliví. Citováno 2016-01-29.
  14. ^ Heimpel, Hermann; Anselstetter, Volker; Chrobak, Ladislav; Denecke, Jonas; Einsiedler, Beate; Gallmeier, Kerstin; Griesshammer, Antje; Marquardt, Thorsten; Janka-Schaub, Gritta (2003-12-15). „Vrozená dyserytropoetická anémie typu II: epidemiologie, klinický vzhled a prognóza na základě dlouhodobého pozorování“. Krev. 102 (13): 4576–4581. doi:10.1182 / krev-2003-02-0613. ISSN  0006-4971. PMID  12933587.
  15. ^ A b Iolascon, A .; Esposito, M. R.; Russo, R. (2012-12-01). „Klinické aspekty a patogeneze vrozených dyserytropoetických anemií: od morfologie po molekulární přístup“. Haematologica. 97 (12): 1786–1794. doi:10.3324 / haematol.2012.072207. PMC  3590084. PMID  23065504.
  16. ^ Denecke, Jonas; Marquardt, Thorsten (01.09.2009). „Vrozená dyserytropoetická anémie typu II (CDAII / HEMPAS): Kde jsme teď?“ (PDF). Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molekulární základ choroby. Genetické glykosylační nemoci. 1792 (9): 915–920. doi:10.1016 / j.bbadis.2008.12.005. PMID  19150496.
  17. ^ „Ferritin: Referenční rozsah, interpretace, sběr a panely“. 2018-07-05. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  18. ^ "Monitorování léčby | Léčba a management | Školení a vzdělávání | Hemochromatóza (choroba ze skladování železa) | NCBDDD | CDC". www.cdc.gov. Citováno 2016-01-29.
  19. ^ „Genová terapie se stává klinickou realitou'".
  20. ^ „Zahájení zkušební verze terapie kmenovými buňkami nabízí naději pro pacienty s poruchou dědičné krve“.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje