Vrozená dyserytropoetická anémie typu III - Congenital dyserythropoietic anemia type III

Vrozená dyserytropoetická anémie typu III
Specialita	Hematologie

Vrozená dyserytropoetická anémie typu III (CDA III) je vzácná autozomálně dominantní porucha charakterizovaná makrocytární anémie, erytroid kostní dřeně hyperplazie a obří vícejaderný erytroblasty.^[1] Nové důkazy naznačují, že toto může být předáváno také recesivně.

Prezentace

Známky a příznaky CDA typu III bývají mírnější než u jiných typů. Většina postižených jedinců nemá hepatosplenomegalii a železo se nehromadí v tkáních a orgánech. V dospělosti mohou abnormality specializované tkáně v zadní části oka (sítnice) způsobit zhoršení zraku. Někteří lidé s CDA typu III mají také poruchu krve známou jako monoklonální gamapatie, která může vést k rakovině bílých krvinek (mnohočetný myelom).^[2]

Genetika

CDA typu III se přenáší autozomálně dominantně. Je známo, že genetickou příčinou CDA typu III je problém s genem KIF23, který se nachází na dlouhém rameni chromozomu 15 v poloze označené 15q22.

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Prosinec 2017)

Léčba

Léčba spočívá v častém krevní transfuze a chelatační terapie. Mezi potenciální léky patří transplantace kostní dřeně a genová terapie.

Viz také

• Vrozená dyserytropoetická anémie
• Talasémie
• Hemoglobinopatie
• Seznam hematologických stavů

Reference

Další čtení

• Vrozená dyserytropoetická anémie v USA Národní institut zdraví Domácí genetická reference

externí odkazy