Vrozená dyserytropoetická anémie typu II - Congenital dyserythropoietic anemia type II
Vrozená dyserytropoetická anémie typu II (CDA II) nebo dědičná erytroblastická vícejadernost s pozitivním okyseleným testem lýzy séra (HEMPAS)[1] je vzácná genetická anémie u lidí charakterizovaná dědičnou erytroblastickou vícejaderností s pozitivním nálezem okyselená lýza séra test.[2]
| Vrozená dyserytropoetická anémie typu II | |
|---|---|
| Ostatní jména | Dědičná erytroblastická vícejadernost s pozitivním okyseleným testem lýzy séra (zkratka HEMPAS) |
| Specialita | Hematologie  |
Genetika
CDA typu II je způsobena mutacemi v genu SEC23B. Tento gen poskytuje pokyny pro výrobu proteinu, který se podílí na transportu dalších proteinů v buňkách. Během vývoje červených krvinek může tento protein pomoci zajistit transport proteinů do oblastí, kde jsou potřeba. Vědci se snaží zjistit, jak mutace v genu SEC23B vedou k známkám a příznakům CDA typu II.[3]
Analýzy membrán erytrocytů CDA II ukázaly, že glykoprotein pásu 3 je podlykosylován. Aberantní glykosylační profil je patrný u polylaktosaminových sacharidů, které jsou normálně připojeny k glykoproteinům pásma 3 a pásma 4,5. Polylaktosaminy se však akumulují ve formě glykolipidů. Zdá se tedy, že genetický faktor v CDA II blokuje glykosylaci proteinových akceptorů a přesouvá tyto sacharidy na akceptory lipidů. Strukturální analýza sacharidů CDA II pásma 3 identifikovala zkrácené oligosacharidy hybridního typu a naznačuje, že Golgiho glykosylační enzym (enzymy), alfa-mannosidáza II nebo N-acetylglykosaminyltransferáza II je v CDA II defektní.[2]
| Typ | OMIM | Gen | Místo |
|---|---|---|---|
| CDAN2 | 224100 | SEC23B | 20q11.2 |
Diagnóza
Anémie spojená s CDA typu II se může pohybovat od mírné až těžké a většina postižených jedinců má žloutenku, hepatosplenomegalii a tvorbu tvrdých usazenin ve žlučníku nazývaných bilirubinové žlučové kameny. Tato forma poruchy je obvykle diagnostikována v dospívání nebo v rané dospělosti. K abnormálnímu hromadění železa obvykle dochází po 20 letech, což vede ke komplikacím včetně srdečních onemocnění, cukrovky a cirhózy.[3]
Léčba
Léčba spočívá v častém krevní transfuze a chelatační terapie. Mezi potenciální léky patří transplantace kostní dřeně a genová terapie.
Viz také
Reference
- ^ Fukuda MN (1999). "HEMPAS. Dědičná erytroblastická vícejadernost s pozitivním okyseleným testem lýzy séra". Biochim Biophys Acta. 1455 (2–3): 231–9. doi:10.1016 / S0925-4439 (99) 00070-8. PMID 10571015.
- ^ A b Fukuda, Michiko N. (1993). "Vrozená dyserytropoetická anémie typu II (HEMPAS) a její molekulární základ". Baillièrova klinická hematologie. 6 (2): 493–511. doi:10.1016 / S0950-3536 (05) 80156-8. PMID 8043936.
- ^ A b „CDA - Genetics Home Reference“. Ghr.nlm.nih.gov. 02.07.2012. Citováno 2012-07-09.
Další čtení
- McCann, Shaun R; Firth, R; Murray, Nuala; Temperley, I J (1980). „Vrozená dyserytropoetická anémie typu II (HEMPAS): rodinná studie“. Journal of Clinical Pathology. 33 (12): 1197–201. doi:10.1136 / jcp.33.12.1197. PMC 1146375. PMID 7451666.
- Heimpel, Hermann; Anselstetter, Volker; Chrobak, Ladislav; Denecke, Jonas; Einsiedler, Beate; Gallmeier, Kerstin; Griesshammer, Antje; Marquardt, Thorsten; et al. (2003). „Vrozená dyserytropoetická anémie typu II: Epidemiologie, klinický vzhled a prognóza na základě dlouhodobého pozorování“ (PDF). Krev. 102 (13): 4576–81. doi:10.1182 / krev-2003-02-0613. PMID 12933587.
- Vrozená dyserytropoetická anémie v USA Národní institut zdraví Domácí genetická reference
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|