Vrozená dyserytropoetická anémie typu IV - Congenital dyserythropoietic anemia type IV - Wikipedia

Vrozená dyserytropoetická anémie typu IV (CDA IV) byl popsán s typickými morfologickými rysy CDA II, ale s negativním testem okyseleného séra.[1]

Vrozená dyserytropoetická anémie typu IV
SpecialitaHematologie  Upravte to na Wikidata

Prezentace

CDA typu IV se vyznačuje mírnou až střední intenzitou splenomegalie. Hemoglobin je velmi nízký a pacienti jsou závislí na transfuzi. MCV je normální nebo mírně zvýšená. Erytropoéza je normoblastická nebo mírně až středně megaloblastická. Je přítomna nespecifická erytroblastová dysplazie.[2]

Genetika

Vrozená dyserytropoetická anémie typu IV je autozomálně dominantní dědičná porucha červených krvinek charakterizovaná neúčinnou erytropoézou a hemolýzou vedoucí k anémii. Cirkulující erytroblasty a erytroblasty v kostní dřeni vykazují různé morfologické abnormality. Postižení jedinci s CDAN4 mají také zvýšené hladiny fetálního hemoglobinu.[3]

TypOMIMGenMísto
CDAN4613673KLF119p13.13-p13.12

Diagnóza

Léčba

Léčba spočívá v častém krevní transfuze a chelatační terapie. Mezi potenciální léky patří transplantace kostní dřeně a genová terapie.

Viz také

Reference

  1. ^ „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 09.07.2012. Citováno 2011-09-26.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
  2. ^ Lanzkowsky, Philip (06.06.2005). Příručka dětské hematologie a onkologie - Knihy Google. ISBN  9780123751553. Archivovány od originál dne 2019-12-17. Citováno 2015-05-06.
  3. ^ „ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYP IV; CDAN4“. Omim.org. Citováno 6. května 2015.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace