Vrozená dyserytropoetická anémie typu I. - Congenital dyserythropoietic anemia type I

Vrozená dyserytropoetická anémie typu I. (CDA I) je porucha produkce krevních buněk, zejména produkce erytroblastů, které jsou prekurzory červených krvinek (RBC).^[1]

Vrozená dyserytropoetická anémie typu I.
Specialita	Hematologie

Prezentace

Mnoho postižených jedinců má zežloutnutí kůže a očí (žloutenka) a zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie). Tento stav také způsobuje, že tělo absorbuje příliš mnoho železa, které se hromadí a může poškodit tkáně a orgány. Zejména přetížení železem může vést k abnormálnímu srdečnímu rytmu (arytmii), městnavému srdečnímu selhání, cukrovce a chronickému onemocnění jater (cirhóza). Zřídka se lidé s CDA typu I rodí s kostními abnormalitami, nejčastěji postihujícími prsty na rukou nebo nohou.^[2]

Genetika

CDA typu I se přenáší oběma rodiči autozomálně recesivně a obvykle je výsledkem mutací genu CDAN1. O funkci tohoto genu je známo jen málo a není jasné, jak mutace způsobují charakteristické rysy CDA typu I. Někteří lidé s tímto stavem nezjistili mutace v genu CDAN1, což vede vědce k domněnce, že mutace alespoň v jednom jiný gen může také způsobit tuto formu poruchy.^[2]

Diagnóza

CDA typu I je charakterizována středně těžkou až těžkou anémií. Obvykle je diagnostikována v dětství nebo dospívání, i když v některých případech lze tento stav zjistit před narozením.

Léčba

Léčba spočívá v častém krevní transfuze a chelatační terapie. Mezi potenciální léky patří transplantace kostní dřeně a genová terapie.

Viz také

• Vrozená dyserytropoetická anémie
• Talasémie
• Hemoglobinopatie
• Seznam hematologických stavů

Reference

Další čtení

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o vrozené dyserytropoetické anémii typu I
• Vrozená dyserytropoetická anémie v USA Národní institut zdraví Domácí genetická reference

externí odkazy