Pachydermoperiostóza - Pachydermoperiostosis
Pachydermoperiostóza | |
---|---|
Ostatní jména | Primární hypertrofická osteoartropatie |
Specialita | revmatologie ![]() |
Pachydermoperiostóza (PDP) je vzácný genetická porucha který ovlivňuje obojí kosti a kůže.[1] Jiná jména jsou idiopatická hypertrofická osteoartropatie nebo Touraine-Solente-Goleův syndrom.[2] Vyznačuje se hlavně pachyderma (zesílení kůže), periostóza (nadměrná tvorba kostí) a prstové kluby (otok tkáně se ztrátou normálního úhlu mezi nehty a nehtovým lůžkem).[1][3]
Toto onemocnění postihuje relativně více mužů než žen.[1][4] Po nástupu se onemocnění stabilizuje přibližně po 5–20 letech. Život pacientů s PDP může být vážně narušen.[1][5] V současné době jsou symptomatické léčby NSAID a steroidy nebo chirurgické zákroky.[5][6]
V roce 1868 Friedreich poprvé popsal PDP jako „nadměrný růst kosti celého kostra “. Touraine, Solente a Golé popsali PDP jako primární formu onemocnění kostí hypertrofická osteoartropatie v roce 1935 a rozlišuje jeho tři známé formy.[1]
Příznaky
PDP má řadu viditelných příznaků. Nejdůležitějšími klinickými rysy jsou: pachydermie (ztluštění a zvrásnění kůže), rýhování obličeje a pokožky hlavy, periostóza (otok) periartikulární tkáň a chlupatý periosteal nová tvorba kostí u dlouhých kostí) a digitální palice (zvětšení konců prstů).[1] Mezi další funkce patří nadměrné pocení, artralgie a gastrointestinální abnormality.[1] Přehled všech příznaků je uveden v tabulce 2.
Tabulka 2. Přehled příznaků [1][5][7][8]
Funkce kůže | Pachydermie |
---|---|
Hrubá kůže | |
Mastná pleť | |
Ekzém | |
Silná kůže na rukou a nohou | |
Leonine facie | |
Brázdit | |
Cutis verticis gyrát | |
Zvýšená sekrece kožního mazu | |
Sebborheická hyperplazie | |
Tvorba keloidů | |
Kostní vlastnosti | Periostóza |
Akroosteolýza | |
Mylefibróza | |
Tlusté špičky a kosti prstů | |
Rozšíření tvorby kostí | |
Kluby | Digitální kluby |
Pocení | Hyperhidróza |
Oční rysy | Klesající víčka |
Tlustá stratum corneum | |
Klouby | Artralgie |
Kloubní výpotek | |
Svaly | Svalové nepohodlí |
Vlasy | Snížené ochlupení na obličeji a ohanbí |
Cévní | Periferní vaskulární stagnace |
Gastrointestinální postižení | Peptický vřed |
Chronická gastritida | |
Crohnova nemoc |
Způsobit
Ačkoliv patogeneze PDP stále není plně objasněn, byly navrženy dvě teorie:
- The neurogenní teorie navrhuje, aby stimulace bludný nerv vede k vazodilatace, zvýšil průtok krve a PDP.[9]
- The Humorný teorie navrhuje, aby mediátoři jako růstové faktory nebo zánětlivých mediátorů jsou zvýšeny, což vede k fibroblasty proliferace a PDP.[1][9] Tato teorie je vysvětlena v následujících částech.
Role PGE2
Nedávno bylo navrženo, že lokálně působící mediátor [[prostaglandin E2]] (PGE2) hraje roli v patogenezi PDP.[4][10] U pacientů s PDP vysoké hladiny PGE2 a snížené hladiny PGE-M (metabolit PGE2) byly pozorovány.[3]
PGE2 může napodobovat aktivitu osteoblasty a osteoklasty (respektive budování a odbourávání kostní tkáně). To je důvod, proč akroosteolýza a tvorba periosteální kosti lze vysvětlit působením PGE2.[11] Dále PGE2 má vazodilatační účinky, což odpovídá dlouhodobé lokální vazodilataci v digitální kluby.[11]
Zvýšené hladiny PGE2 u pacientů s PDP jsou spojeny s mutacemi Gen HPGD. Tito pacienti vykazovali typické příznaky PDP, jako jsou digitální kluby a periostóza.[10][11][12][13] Gen HPGD je mapován na chromozomu 4q34 a kóduje enzym HPGD (15-hydroxyprostaglandin dehydrogenáza).[5][10] Tento enzym katalyzuje první krok v degradaci PGE2 a související eikosanoidy.[10][11] Dosud je známo osm různých mutací, které u pacientů s PDP vedou k dysfunkčnímu enzymu HPGD.[10][11][13] Kvůli těmto mutacím se vazba Podklad PGE2 k HPGD je narušen.[10] V důsledku toho PGE2 nelze přenést do PGE-M dolů a zůstat přítomny ve vysokých koncentracích.[Citace je zapotřebí ]
Úloha dalších mediátorů
Kromě zvýšené PGE2 hladiny, studie u pacientů s hypertrofickou osteoartropatií také ukázaly zvýšené plazmatické hladiny několika dalších mediátorů, jako např Von Willebrandův faktor a vaskulární endoteliální růstový faktor (VEGF).[1][14][15][16] Tyto látky by také mohly hrát roli v PDP postup a šíření.[1] Na rozdíl od mutací HPGD dosud nebyly hlášeny podezřelé mutace těchto faktorů.[Citace je zapotřebí ]
Von Willebrandův faktor je ukazatelem destička a endoteliální aktivace.[15] To naznačuje, že aktivace endoteliálních buněk a krevních destiček hraje důležitou roli v patogenezi PDP.[17] VEGF propaguje angiogeneze (růst nových cévy ) a diferenciace z osteoblasty, což může vysvětlit kluby a nadměrné fibroblasty u pacientů s PDP.[17][18]Mezi další mediátory nalezené ve zvýšených koncentracích u pacientů s PDP patří osteokalcin, endotelin-1, b-tromboglobulin, růstový faktor odvozený z krevních destiček (PDGF) a epidermální růstový faktor (EGF).[1][14][19][20] Dosud nebylo popsáno, jakou roli mají tito mediátoři v PDP.
Genetika
S tímto stavem byly spojeny dva geny: hydroxyprostaglandin dehydrogenáza 15- (NAD) (HPGD ) v chromozom 4 (4q34.1) a člen rodiny transportérů organických aniontů nosiče rozpuštěné látky 2A1 (SLCO2A1 ) v chromozom 3 (3q22.1-q22.2).[21] K tomuto syndromu dochází, pokud jsou mutovány obě kopie kteréhokoli genu (autozomálně recesivní dědičnost)[Citace je zapotřebí ]
Diagnóza
Nejjednodušší způsob, jak diagnostikovat PDP, je přítomnost pachydermie, prstů a periostózy dlouhých kostí.[1][22][23] Nová tvorba kostí pod okostice lze zjistit pomocí rentgenové snímky dlouhých kostí.[23] Aby bylo možné diagnostikovat PDP, je často nutné vyloučit další nemoci. Například k vyloučení sekundární hypertrofické osteoartropatie, jakékoli známky kardiovaskulární, plicní, jaterní, střevní a mediastinální nemoci musí chybět.[22] MRI a ultrazvuk mají také charakteristické nálezy.[24]
Kožní biopsie je další způsob diagnostiky PDP. Není to však příliš konkrétní metoda, protože ostatní nemoci sdílejí totéž kožní změny s PDP, jako je myxedém a hypotyreóza.[3] Aby se vyloučila tato další onemocnění, provádějí se hormonální studie. Měly by být například vyšetřovány hladiny thyrotropinu a růstového hormonu, aby se vyloučila akropachie štítné žlázy a akrom.[7] Kožní biopsie však pomáhá diagnostikovat PDP u pacientů bez kožních projevů.[3]Při pozorování klubů je užitečné zkontrolovat, zda nedošlo k akroosteolýze distální falangy prstů je přítomen. To je užitečné pro diagnostiku PDP, protože kombinace klubů a akroosteolýzy se vyskytuje pouze u PDP a Cheneyho syndrom.[9]
Biomarkery a mutační analýza
Protože zvýšené hladiny PGE2 korelují s PDP, močový PGE2 může být užitečný biomarker pro tuto nemoc.[10] Analýzy mutací HPGD jsou navíc relativně levné a jednoduché a mohou se ukázat jako užitečné při časném vyšetřování u pacientů s nevysvětlitelnými kluby nebo u dětí, které vykazují vlastnosti podobné PDP. Včasné pozitivní výsledky mohou zabránit nákladným a dlouhodobým testům při identifikaci patologie.[10][25]
Pro sledování aktivity onemocnění PDP mohou hrát důležitou roli markery tvorby kostí, jako jsou TAP, BAP, BGP, karbodyterminální propeptid prokallagenu typu I nebo NTX.[3] Další biomarkery, které lze vzít v úvahu, jsou IL-6 a receptorový aktivátor NF-kB ligand (RANKL), které jsou spojeny se zvýšeným kostní resorpce u některých pacientů. Je však zapotřebí dalšího vyšetřování, aby se potvrdilo toto použití sledování nemocí.[3]
Prostaglandin E2 může být zvýšen také u pacientů s rakovinou plic a palci na prstech.[26] To může souviset se zvýšenou úrovní cyklooxygenáza -2, enzym podílející se na metabolismu prostaglandinů.[27] Podobné sdružení bylo zaznamenáno v cystická fibróza.[28]
Klasifikace
PDP je jedním ze dvou typů hypertrofická osteoartropatie. Představuje přibližně 5% z celkového počtu případů hypertrofické osteoartropatie.[4] Druhá forma je sekundární hypertrofická osteoartropatie (SHO). SHO má obvykle základní onemocnění (např. kardiopulmonální nemoci, malignity nebo paraneoplastický syndrom ). Na rozdíl od SHO nemá PDP základní onemocnění nebo malignitu.[1]
PDP lze rozdělit do tří kategorií:
- The kompletní formulář vyskytuje se ve 40% případů a může zahrnovat všechny příznaky, ale hlavně pachydermii, periostóza a prstové kluby. Toto se také označuje jako plnohodnotné fenotyp.[1][7]
- The neúplná forma vyskytuje se v 54% případů a je charakterizován tím, že má hlavně účinek na kosti a tím na změny kostry. Jeho účinek na pokožku (způsobující například pachydermii) je velmi omezený.[1][7]
- The fruste forma vyskytuje se pouze v 6% případů a je opakem neúplné formy. Drobné kosterní změny se vyskytují a většinou kožní příznaky jsou pozorovány s omezenou periostózou.[1][7]
Příčina těchto diferenciačních patologií není dosud známa.[1][7]
Léčba
Účinná léčba PDP není v současné době známa kvůli nedostatku kontrolovaných údajů a je z velké části založena na kazuistikách.[29] Ačkoli je pravděpodobné, že se enzym HPGD bude podílet na patogenezi PDP, dosud nebyly popsány žádné strategie proti této mutaci, protože je obtížné se vypořádat s defektním enzymem. Genová terapie by pro to mohlo být řešením, i když to dosud nebylo v literatuře popsáno.[Citace je zapotřebí ]
Konvenční léčba PDP léky se sníží zánět a bolest zahrnuje NSAID a kortikosteroidy.[4] Další léky užívané pacienty s PDP se zaměřují na tvorbu kostí nebo kožní projevy.[4] Chirurgická péče se používá ke zlepšení kosmetického vzhledu.[6]
Léčba zánětů a bolesti
Nesteroidní protizánětlivé léky (NSAID) a kortikosteroidy se nejčastěji používají při léčbě PDP.[4] Tyto léky inhibují cyklooxygenáza aktivitu a tím prostaglandin syntéza.[30] Od PGE2 je pravděpodobné, že se bude podílet na tvorbě periosteálních kostí a akroosteolýze, proto mohou tyto léky zmírnit polyartritida spojené s PDP.[4] NSAID a kortikosteroidy navíc snižují tvorbu zánětlivých mediátorů, snižují zánět a bolest.[30] V případě možnosti gastropatie, selektivní NSAID COX-2 etorixocib je výhodné.[4]
Infliximab může snížit bolest a artritida v PDP. Je to monoklonální protilátka který blokuje biologické působení TNF-α (tumor nekrotizující faktor-alfa). TNF-a je zánětlivý cytokin nachází se ve vysokých hladinách PDP a podílí se na produkci dalších zánětlivých mediátorů, které zvyšují expresi RANKL. Předpokládá se, že RANKL zvyšuje resorpci kostí.[18]
Léčba kostí a léčba bolesti
Revmatologické příznaky lze zlepšit léčbou bisfosfonáty, jako pamidronát nebo risedronát. Bisfosfonáty inhibují osteoklastickou kostní resorpci, a proto snižují remodelaci kostí a zmírňují bolestivou polyartritidu.[4]
V ojedinělých případech tamoxifen byl účinný při léčbě PDP, zejména při bolestech kostí a kloubů. U pacientů s PDP vysoké hladiny jaderné receptory byly nalezeny steroidy, což bylo důvodem pro použití tamoxifenu, an estrogenový receptor antagonista.[4][22] Tamoxifen a několik jeho metabolity kompetitivně se váží na estrogenové receptory na tkáňových cílech a produkuje nukleární komplex, který klesá Syntéza DNA. Buňky jsou nahromaděné v G0 a G.1 fáze.[31] In vitro studie ukázaly, že tamoxifen působí jako estrogen agonista na kost a inhibuje resorpční aktivitu osteoklastů (narušení kostní tkáně).[32]
Léčba kožních projevů
Retinoidy se používají ke zlepšení kožních projevů.[4] Retinoidy mohou působit retinoidní jaderné receptory a tak regulovat transkripce.[33] Například, isotretinoin, nejúčinnější lék na léčbu akné, zlepšuje kosmetické vlastnosti indukcí apoptóza uvnitř člověka mazové žlázy.[34] V důsledku toho došlo k nárůstu o pojivová tkáň a hyperplazie mazových žláz je inhibována.[34][35] Retinoidy také klesají prokolagen mRNA ve fibroblastech, zlepšující pachydermu.[9]
Jako retinoidy, kolchiciny může také zlepšit kožní projevy.[4] Je schopen vázat se na konce mikrotubuly aby se zabránilo jeho prodloužení. Protože jsou zahrnuty mikrotubuly buněčné dělení, signální transdukce a nařízení z genová exprese, kolchicin může inhibovat dělení buněk a zánětlivé procesy (např. působení neutrofily a leukocyty ).[36] Předpokládá se, že kolchicin inhibuje chemotaktický aktivita leukocytů, která vede ke snížení pachydermie.[37]
Použití botulotoxin typu A (BTX-A) zlepšila leoninovou facii pacientů. BTX-A inhibuje uvolňování acetylcholin působící v neuromuskulární křižovatka. Dále blokuje cholinergní přenos do potních žláz, a proto potlačuje pot vylučování. Přesný mechanismus pro zlepšení leoninových tváří však není znám a je třeba jej dále prozkoumat.[5]
Chirurgická péče
Kromě léčby léky existuje mnoho chirurgických metod ke zlepšení vzhledu obličeje. Jedním z nich je facelift, technicky známý jako obličej rhytidektomie. Tato metoda je typem procedury kosmetické chirurgie, která se používá k získání mladistvého vzhledu. Zahrnuje odstranění přebytečné kůže obličeje a napnutí kůže na obličeji a krku.[6] Druhou možností je plastická chirurgie.[6] To se také používá pro visící oko.[4]
Prognóza
Věk nástupu je často v pubertě.[1][4] Z popsaných případů až 80% postižených jedinců trpělo tímto onemocněním před 18. rokem věku.[1] Latos-Bielenska et al. uvedl, že toto procento by mělo být nižší, protože také další forma osteoartropatie - familiární idiopatická osteoartropatie (FIO) - byl v této analýze zohledněn.[23]
PDP obvykle postupuje po dobu 5 až 20 let, dokud se nestane stabilní.[1] Délka života může být normální, přestože pacienti dostávají mnoho funkčních a kosmetický komplikace, včetně omezeného pohybu, neurologických projevů a leonine facie.[1][5]
Epidemiologie
Prevalence
PDP je vzácné genetické onemocnění.[1] Bylo hlášeno nejméně 204 případů PDP.[1][7] Přesný výskyt a prevalence PDP jsou stále neznámé.[1] Prevalenci 0,16% navrhli Jajic et Jajic.[38]
Rozdělení
PDP se vyskytuje častěji u mužů než u žen (poměr kolem 7: 1).[1][4] Muži navíc trpí závažnějšími příznaky (viz tabulka 1).[1] Afroameričané jsou postiženi ve větší míře.[5]
Tabulka 1. Rozdělení různých forem PDP mezi 201 hlášených postižených mužů a žen (167 mužů a 34 žen).[1]
Forma PDP | Sex | |
---|---|---|
Muži | Ženy | |
Kompletní | 45% | 18% |
Neúplný | 50% | 71% |
Fruste | 5% | 12% |
Dědičnost
Ve 25–38% případů mají pacienti rodinnou anamnézu PDP.[4] Navrhuje se, aby byla neúplná forma a úplná forma zdědil různými způsoby: buď autozomálně dominantní dědičnost (zahrnující dominantní alelu) nebo autozomálně recesivní dědičnost (zahrnující recesivní alelu).[1]
Autosomálně dominantní model dědičnosti s pronikavost a variabilní výraz je potvrzena asi u poloviny rodin, spojené s neúplnou formou.[1] Z několika rodin je známý autosomálně recesivní model dědičnosti spojený s úplnou formou s mnohem závažnějšími příznaky zahrnujícími kloub, kost a kůže funkce. Zatímco poměr mužů a žen v PDP je zkosený, to nelze plně vysvětlit Dědičnost spojená s X..[1]
S tímto stavem byly spojeny dva geny: hydroxyprostaglandin dehydrogenáza 15- (NAD) (HPGD ) a skupina transportérů organických aniontů rozpuštěných látek, člen 2A1 /prostaglandin transportér (SLCO2A1 ).[39][40][41] Základní patofyziologie se jeví jako abnormalita prostglandin E2 ale podrobnosti ještě musí být objasněny.
Společnost
Podpora pacientům s PDP usnadňuje 6 pacientských organizací. 4 z nich se nacházejí v Evropě (Finsko [1], Francie [2], Řecko [3] a Polsko [4] ). Další dva se nacházejí v Austrálii [5] a Maroko [Association Marocaine des Génodermatoses].
Reference
- ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q r s t u proti w X y z aa ab ac inzerát ae Castori M a kol. (2005). "Pachydermoperiostóza: aktualizace". Clin. Genet. 68 (6): 477–486. doi:10.1111 / j.1399-0004.2005.00533.x. PMID 16283874. S2CID 21973812.
- ^ Yazici Y, Schur PH, Romain PL (2011). "Malignita a revmatické poruchy". MA.
- ^ A b C d E F Martínez-Ferrer A, et al. (2009). „Prostaglandin E2 a markery kostního obratu při hodnocení primární hypertrofické osteoartropatie (pachydermoperiostóza): kazuistika“. Revmatol. Clin. 28 (10): 1229–1233. doi:10.1007 / s10067-009-1197-9. PMID 19455364. S2CID 24964091.
- ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str Gómez Rodríguez N, Ibáñez Ruán J, González Pérez M (2009). „Primární hypertrofická osteoartropatie (pachydermoperiostóza). Zpráva o 2 familiárních případech a přehled literatury“. Rheumatol Clin. 5 (6): 259–263. doi:10.1016 / s2173-5743 (09) 70134-0.
- ^ A b C d E F G Ghosn S, et al. (2010). „Léčba pachydermoperiostózy pachydermie botulotoxinem typu A.“. J. Am. Acad. Dermatol. 63 (6): 1036–1041. doi:10.1016 / j.jaad.2009.08.067. PMID 20933299.
- ^ A b C d Leni George; et al. (2008). „Frontální rhytidektomie jako chirurgická léčba pachydermoperiostózy“. J Dermatol Treat. 19 (1): 61–63. doi:10.1080/09546630701389955. PMID 18273728. S2CID 27962868.
- ^ A b C d E F G Auger M, Stavrianeas N (2004). "Pachydermoperiostóza" (PDF). Encyklopedie Orphanet.
- ^ Rajul Rastogi; et al. (2009). „Pachydermoperiostóza nebo primární hypertrofická osteoartropatie: vzácný klinickoradiologický případ“. Indián J Radiol Imaging. 19 (2): 123–126. doi:10.4103/0971-3026.50829. PMC 2765176. PMID 19881067.
- ^ A b C d Athappan G a kol. (2009). "Touraine Solente Gole syndrom: nemoc a související jazyk trhliny". Rheumatol Int. 29 (9): 1091–1093. doi:10.1007 / s00296-008-0798-r. PMID 19050893. S2CID 5673717.
- ^ A b C d E F G h Uppal S, et al. (2008). „Mutace v 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenáze způsobují primární hypertrofickou osteoartropatii“. Nat. Genet. 40 (6): 789–793. doi:10,1038 / ng.153. PMID 18500342. S2CID 23484059.
- ^ A b C d E Yüksel-Konuk B a kol. (2009). „Homozygotní mutace v genu 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenázy u pacientů s primární hypertrofickou osteoartropatií“. Rheumatol Int. 30 (1): 39–43. doi:10.1007 / s00296-009-0895-6. PMID 19306095. S2CID 34504809.
- ^ Bergmann C a kol. (2011). „Primární hypertrofická osteoartropatie s digitálními kluby a palmoplantární hyperhidróza způsobená mutacemi ztráty funkce 15-PGHD⁄HPGD“. Exp Dermatol. 20 (6): 531–3. doi:10.1111 / j.1600-0625.2011.01248.x. PMID 21426412. S2CID 37699664.
- ^ A b Sinibaldi L, et al. (2010). „Nová homozygotní mutace místa sestřihu v genu HPGD způsobuje mírnou primární hypertrofickou osteoartropatii“. Clin Exp Rheumatol. 28 (2): 153–157. PMID 20406614.
- ^ A b Silver F a kol. (1996). "Hypertrofická osteoartropatie: funkce endotelu a krevních destiček". Clin Rheumatol. 15 (5): 435–439. doi:10.1007 / bf02229639. PMID 8894355. S2CID 11830195.
- ^ A b Mattuci-Cerinic; et al. (1992). "Von Willebrandův faktorový antigen u hypertrofické osteoartropatie". J. Rheumatol. 19: 765–767. PMID 1613707.
- ^ Silveria LH a kol. (2000). "Vaskulární endoteliální růstový faktor a hypertrofická osteoartropatie". Clin Exp Rheumatol. 18 (1): 57–62. PMID 10728444.
- ^ A b Jin Hyun Kim; et al. (2004). „Případ hypertrofické osteoartropatie spojené s epitelioidním hemangioendoteliomem“. J Korean Med Sci. 19 (3): 484–486. doi:10,3346 / jkms.2004.19.3.484. PMC 2816858. PMID 15201523.
- ^ A b Vicente da Costa F a kol. (2010). "Léčba infliximabem u pachydermoperiostózy". J Clin Rheumatol. 16 (4): 183–184. doi:10.1097 / rhu.0b013e3181df91c6. PMID 20414127.
- ^ Fonseca C a kol. (1992). „Cirkulující plazmatické hladiny růstového faktoru odvozeného z krevních destiček u pacientů s hypertrofickou osteoartropatií“. Clin Exp Rheumatol. 10 (7): 72.
- ^ Bianchi L, et al. (1995). „Pachydermoperiostóza, studium epidermálního růstového faktoru a steroidních receptorů“. Br J Dermatol. 133 (1): 128–133. doi:10.1111 / j.1365-2133.1995.tb08638.x. PMID 7756124. S2CID 23015271.
- ^ Torgutalp M, Durmaz CD, Karabulut HG, Seifert W, Horn D, Akkaya Z, Turgay M (2019) Primární hypertrofická osteoartropatie napodobující juvenilní idiopatickou artritidu: Nová mutace SLCO2A1 a zobrazovací nálezy. Cytogenet Genome Res
- ^ A b C Okten A a kol. (2007). "Dva případy s pachydermoperiostózou a diskuse o léčbě tamoxifen citrátem pro artralgii". Rheumatol Clin. 26 (1): 8–11. doi:10.1007 / s10067-005-1161-2. PMID 16738844. S2CID 6656163.
- ^ A b C Latos-Bielensk A, et al. (2007). „Pachydermoperiostóza - kritická analýza se zprávou o pěti neobvyklých případech“. Eur J Pediatr. 166 (12): 1237–1243. doi:10.1007 / s00431-006-0407-6. PMID 17285282. S2CID 24196660.
- ^ Adams B, Amin T, Leone V, Wood M, Kraft JK (2017) Primární hypertrofická osteoartropatie: nálezy ultrazvukem a MRI. Pediatr Radiol 46 (5): 727-730. doi: 10,1007 / s00247-016-3544-8
- ^ Diggle CP a kol. (2010). „Běžné a opakující se mutace HPGD u kavkazských jedinců s primární hypertrofickou osteoartropatií“. Revmatol. 49 (6): 1056–1062. doi:10.1093 / revmatologie / keq048. PMID 20299379.
- ^ Kozak KR, Milne GL, Bentzen SM, Yock T (2012). „Zvýšení prostaglandinu E2 u pacientů s rakovinou plic pomocí digitálních klubů“. J Thorac Oncol. 7 (12): 1877–1878. doi:10.1097 / jto.0b013e3181fc76a9. PMC 3371124. PMID 22024643.
- ^ Rotas I, Cito G, Letovanec I, Christodoulou M, Perentes JY (2016). „Exprese cyklooxygenázy-2 v nemalobuněčném karcinomu plic koreluje s hypertrofickou osteoartropatií“. Ann Thorac Surg. 101 (2): e51–3. doi:10.1016 / j.athoracsur.2015.09.023. PMID 26777972.
- ^ Lemen RJ, Gates AJ, Mathé AA, Waring WW, Hyman AL, Kadowitz PD (1978). „Vztahy mezi digitálními kluby, závažností onemocnění a koncentracemi prostaglandinů F2alpha a E v séru u pacientů s cystickou fibrózou“. Am Rev Respir Dis. 17 (4): 639–646.
- ^ Jaejoon Lee; et al. (2008). "Artroskopická synovektomie u pacienta s primární hypertrofickou osteoartropatií, korejské rheum assoc". Korean Rheum Assoc. 15 (3): 261–267. doi:10.4078 / jkra.2008.15.3.261.
- ^ A b Rang HP, Dale MM, Ritter JM, Flower JM (2007). Rang a Daleova farmakologie. Elsevier. str. 230–232, 363.
- ^ Gold JM a kol. (2008). „Zlepšení tolerance vůči AI: předpovídání rizik a odhalování mechanismů muskuloskeletální toxicity“. Onkologie (Williston Park). 22 (12): 1416–1424. PMID 19322949.
- ^ Molad Y (2002). Msgstr "Aktualizace kolchichinu a jeho mechanismu působení". Aktuální revmatologické zprávy. 4 (3): 252–256. doi:10.1007 / s11926-002-0073-2. PMID 12010611. S2CID 4507579.
- ^ Nelson AM a kol. (2008). „Lipokalin spojený s neutrofilní gelatinázou zprostředkovává apoptózu buněk lidské mazové žlázy indukovanou kyselinou 13-cis retinovou“. J Clin Invest. 118 (4): 1468–1478. doi:10,1172 / JCI33869. PMC 2262030. PMID 18317594.
- ^ A b Balmer JE, et al. (2002). "Regulace genové exprese kyselinou retinovou" (PDF). J Lipid Res. 43 (11): 1773–1780. doi:10.1194 / jlr.r100015-jlr200. PMID 12401878. S2CID 22957863.
- ^ Park YK a kol. (1988). „Pachydermoperiostóza: studie s isotretinoinem“. Lékařský deník Yonsei. 29 (2): 204–207. doi:10,3349 / ymj.1988.29.2.204. PMID 3064439.
- ^ Terkeltaub RA (2009). „Aktualizace kolchicinu. Semináře o artritidě a revmatismu“. Semináře o artritidě a revmatismu. 38 (6): 411–419. doi:10.1016 / j.semarthrit.2008.08.006. PMID 18973929.
- ^ Mattuci-Cerinic; et al. (1998). "Léčba kolchicinem v případě pachydermoperiostózy s akroosteolýzou". Rheumatol Int. 8 (4): 185–188. doi:10.1007 / BF00270458. PMID 3187331. S2CID 1399956.
- ^ Jajic I, Jajic Z (1992). "Prevalence primární hypertrofické osteoartropatie u vybrané populace". Clin Exp Rheumatol. 10 (7): 73.
- ^ Khan AK, Muhammad N, Khan SA, Ullah W, Nasir A, Afzal S, Ramzan K, Basit S, Khan S (2017) Nová mutace genu HPGD způsobující primární hypertrofickou osteoartropatii s digitálním klubem v pákistánské rodině. Ann Hum Genet doi: 10,1111 / ahg.12239
- ^ Zhang Z, Xia W, He J, Zhang Z, Ke Y, Yue H, Wang C, Zhang H, Gu J, Hu W, Fu W, Hu Y, Li M, Liu Y (leden 2012). "Exome sekvenování identifikuje SLCO2A1 mutace jako příčinu primární hypertrofické osteoartropatie". American Journal of Human Genetics. 90 (1): 125–32. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.11.019. PMC 3257902. PMID 22197487.
- ^ Hou Y, Lin Y, Qi X, Yuan L, Liao R, Pang Q, Cui L, Jiang Y, Wang O, Li M, Dong J, Xia W (2018). „Identifikace mutací v genu pro transport prostaglandinů SLCO2A1 a fenotypové srovnání mezi dvěma podtypy primární hypertrofické osteoartropatie (PHO): studie prováděná v jednom centru“. Kost. 106: 96–102. doi:10.1016 / j.bone.2017.09.015. PMID 28963081.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |