Stillsova choroba u dospělých - Adult-onset Stills disease - Wikipedia

Formu nástupu mladistvých viz Systémový nástup juvenilní idiopatické artritidy.
Stillova nemoc na počátku dospělosti
Specialitarevmatologie

Stillova nemoc na počátku dospělosti (AOSD) je forma Stále nemoc, vzácný systémové autozánětlivé choroba charakterizuje klasická triáda z horečky, bolest kloubů a výrazná lososová barva hrbolatá vyrážka. Nemoc je považována za diagnóza vyloučení.[1] Úrovně proteinu vázajícího železo feritin může být s touto poruchou extrémně zvýšená. AOSD se může projevovat podobným způsobem jako jiná zánětlivá onemocnění a autoimunitní onemocnění, které musí být před stanovením diagnózy vyloučeno.

Prognóza je obvykle příznivá, ale projevy onemocnění postihující plíce, srdce nebo ledviny mohou příležitostně způsobit závažné život ohrožující komplikace.[2] Nejprve je ošetřeno kortikosteroidy jako prednison. Léky, které blokují působení interleukin-1, jako Anakinra, může být účinná léčba, když standardní léčba steroidy není dostatečná.[3]

Příznaky a symptomy

Onemocnění se obvykle projevuje bolest kloubů, vysoké horečky, lososově růžová makulární nebo makulopapulární vyrážka, zvětšení jater a sleziny, zduření lymfatických uzlin a převládající neutrofily zvýšený počet bílých krvinek v krvi.[1] Zkoušky na revmatoidní faktor a anti-nukleární protilátky jsou obvykle negativní a sérový feritin je výrazně zvýšený. Pacienti, u nichž došlo k vzplanutí Stillovy nemoci na počátku dospělosti, obvykle uvádějí extrémní únavu, otoky lymfatických uzlin a méně často akumulaci tekutin v plicích a srdci. Ve vzácných případech může AOSD způsobit život ohrožující komplikace, včetně hemofagocytické lymfohistiocytózy, IVDC, fulminantní hepatitidy nebo invalidizujících stavů, jako je aseptická meningitida a senzorineurální ztráta sluchu.[4][5][6][1]

Patofyziologie

Příčina Stillovy choroby u dospělých není známa, ale pravděpodobně zahrnuje interleukin-1 (IL-1), protože léky, které blokují účinek IL-1β, jsou účinnou léčbou. Interleukin-18 je vyjádřen na vysokých úrovních.[2][7][8]

Diagnóza

Diagnóza je klinická, není založena na sérologie.[9] Bylo navrženo nejméně sedm sad diagnostických kritérií, avšak kritéria Yamaguchi mají nejvyšší citlivost. Diagnostika vyžaduje alespoň pět funkcí, přičemž nejméně dvě z nich jsou hlavní diagnostická kritéria.[10]

Hlavní kritériaDrobná kritéria
Horečka nejméně 39 ° C po dobu nejméně jednoho týdneBolest krku
Artralgie nebo artritida po dobu nejméně dvou týdnůLymfadenopatie
Pruritická lososově zbarvená vyrážka (obvykle nad trupem nebo končetinami, zatímco febrilní)Hepatomegalie nebo splenomegalie
Leukocytóza (10 000 / mikroL nebo vyšší), s převahou granulocytůAbnormální jaterní funkční testy
Negativní testy na antinukleární protilátky a revmatoidní faktor

Klasifikace

Lidé s AOSD obecně trpí jednou ze dvou forem onemocnění:

  • oslabující vzorec horeček, bolesti a dalších systémové příznaky nebo
  • poněkud méně agresivní model, kdy hlavním příznakem je artritida a chronická bolest kloubů.[3]

Jedna sada 21 pacientů se Stillovou chorobou s nástupem dospělých byla rozdělena do čtyř typů podle vzorců klinického průběhu. Patřilo mezi ně monocyklické systémové onemocnění, polycyklické systémové onemocnění, chronické kloubní monocyklické systémové onemocnění a chronické kloubní polycyklické systémové onemocnění. Lidé s chronickým artikulárním onemocněním a polyartikulárním onemocněním měli vyšší riziko rozvoje invalidizující artritidy.[11]

Léčba

Stillova choroba u dospělých se léčí protizánětlivými léky. Steroidy jako prednison se používají k léčbě závažných Stillových příznaků. Mezi další běžně užívané léky patří hydroxychlorochin, penicilamin, azathioprin, methotrexát, etanercept, anakinra, tocilizumab cyklofosfamid, adalimumab, rituximab, a infliximab.[12]

Cíl novějších léků interleukin-1 (IL-1), zejména IL-1 p.[13] Randomizovaná multicentrická studie uvedla lepší výsledky u skupiny 12 pacientů léčených anakinrou než u skupiny 10 pacientů užívajících jiné antirevmatické léky modifikující onemocnění.[14] V červnu 2020 schválila FDA Ilaris (kanakinumab) pro léčbu AOSD, jedná se o první léčbu AOSD schválenou FDA.[15] Canakinumab je další anti-IL1 léčivo, které se selektivně váže na IL-1 p a rilonacept, který blokuje jak IL-1A, tak IL-1 p.[16] Monoklonální anti-IL6 protilátka tocilizumab je další možností léčby, která je stejně účinná jako anakinra.[17]

Stav „Stillova choroba s mladistvým nástupem“ je nyní obvykle seskupen pod juvenilní revmatoidní artritida. Existují však určité důkazy, že tyto dvě podmínky spolu úzce souvisejí.[18][19]

Epidemiologie

Still's Disease's Disease je vzácná a byla popsána po celém světě. The počet nových případů ročně se odhaduje na 1,6 na 1 000 000 obyvatel.[1] Počet aktuálně postižených lidí se odhaduje na 1,5 případů na 100 000–1 000 000 obyvatel.[Citace je zapotřebí ] Nástup je nejběžnější ve dvou věkových skupinách, ve věku 16–25 let a ve věku 36–46 let.[20]

Dějiny

Stillova nemoc je pojmenována po Angličtina lékař Sir George Frederic Still (1861–1941).[21][22] Verze pro dospělé se vyznačovala E. G. Bywaters v roce 1971.[1]

Pokyny k výzkumu

Vědci zkoumají, zda jsou pojmenovány hladiny proteinu kalprotektin lze použít ke zlepšení diagnostiky a monitorování.[23]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E Akkara Veetil BM, Yee AH, Warrington KJ, Aksamit AJ Jr, Mason TG (prosinec 2012). "Aseptická meningitida u dospělých s nástupem Stillovy choroby". Rheumatol Int. 32 (12): 4031–4. doi:10.1007 / s00296-010-1529-8. PMID  20495923. S2CID  19431424.
  2. ^ A b Colafrancesco, Serena; Priori, Roberta; Alessandri, Cristiano; Perricone, Carlo; Pendolino, Monica; Picarelli, Giovanna; Valesini, Guido (2012). „Sérová hladina IL-18 u dospělých s nástupem nemoci: známka aktivity nemoci“. International Journal of Inflammation. 2012: 1–6. doi:10.1155/2012/156890. PMC  3385601. PMID  22762008.
  3. ^ A b Gerfaud-Valentin, Mathieu; Jamilloux, Yvan; Iwaz, Jean; Sève, Pascal (červenec 2014). „Stillova nemoc na počátku dospělosti“. Recenze autoimunity. 13 (7): 708–722. doi:10.1016 / j.autrev.2014.01.058. ISSN  1873-0183. PMID  24657513.
  4. ^ Fauter, M .; Gerfaud-Valentin, M .; Delplanque, M .; Georgin-Lavialle, S .; Sève, P .; Jamilloux, Y. (01.01.2020). „[Komplikace Stillovy choroby na počátku dospělosti]“. La Revue de Médecine Interne. 41 (3): 168–179. doi:10.1016 / j.revmed.2019.12.003. ISSN  1768-3122. PMID  31924392.
  5. ^ Mitrovic, Stéphane; Fautrel, Bruno (2018). „Komplikace Stillovy choroby s nástupem dospělého a jejich zvládání“. Odborná recenze z klinické imunologie. 14 (5): 351–365. doi:10.1080 / 1744666X.2018.1465821. ISSN  1744-8409. PMID  29658384. S2CID  4895740.
  6. ^ Néel, Antoine; Wahbi, Anaïs; Tessoulin, Benoit; Boileau, Julien; Carpentier, Dorothée; Decaux, Olivier; Fardet, Laurence; Geri, Guillaume; Godmer, Pascal; Goujard, Cécile; Maisonneuve, Hervé (11.04.2018). „Diagnostika a zvládání život ohrožujících onemocnění dospělých dospělých: francouzská celostátní multicentrická studie a systematický přehled literatury“. Critical Care (Londýn, Anglie). 22 (1): 88. doi:10.1186 / s13054-018-2012-2. ISSN  1466-609X. PMC  5896069. PMID  29642928.
  7. ^ Sugiura, T; Kawaguchi, Y; Harigai, M; Terajima-Ichida, H; Kitamura, Y; Furuya, T; Ichikawa, N; Kotake, S; Tanaka, M; Hara, M; Kamatani, N (listopad 2002). „Souvislost mezi Stillovou chorobou u dospělých a polymorfismem genu pro interleukin-18“. Geny a imunita. 3 (7): 394–9. doi:10.1038 / sj.gene.6363922. PMID  12424620.
  8. ^ Jamilloux, Y; Gerfaud-Valentin, M; Martinon, F; Belot, A; Henry, T; Sève, P (únor 2015). „Patogeneze Stillovy choroby na počátku dospělosti: nové poznatky od mladistvého protějšku“. Imunologický výzkum. 61 (1–2): 53–62. doi:10.1007 / s12026-014-8561-9. PMID  25388963. S2CID  44588159.
  9. ^ Efthimiou P, Kontzias A, Ward CM, Ogden NS (červen 2007). „Stillova nemoc na počátku dospělosti: může nedávný pokrok v našem chápání její patogeneze vést k cílené terapii?“. Nat Clin Pract Rheumatol. 3 (6): 328–35. doi:10.1038 / ncprheum0510. PMID  17538564. S2CID  30465113.
  10. ^ Yamaguchi M, Ohta A, Tsunematsu T, Kasukawa R, Mizushima Y, Kashiwagi H, Kashiwazaki S, Tanimoto K, Matsumoto Y, Ota T (1992). "Předběžná kritéria pro klasifikaci dospělé Stillovy choroby". J. Rheumatol. 19 (3): 424–30. PMID  1578458.
  11. ^ Cush, JJ; Medsger TA Jr.; Christy, WC; Herbert, DC; Cooperstein, LA (únor 1987). „Stillova nemoc na počátku dospělosti. Klinický průběh a výsledek“. Artritida a revmatismus. 30 (2): 186–194. doi:10.1002 / art.1780300209. PMID  3827959.
  12. ^ Jamilloux, Y; Gerfaud-Valentin, M; Henry, T; Sève, P (22. prosince 2014). „Léčba Stillovy choroby u dospělých: recenze“. Terapeutika a řízení klinických rizik. 11: 33–43. doi:10.2147 / TCRM.S64951. PMC  4278737. PMID  25653531.
  13. ^ Vastert, Sebastiaan J .; Jamilloux, Yvan; Quartier, Pierre; Ohlman, Sven; Osterling Koskinen, Lisa; Kullenberg, Torbjörn; Franck-Larsson, Karin; Fautrel, Bruno; de Benedetti, Fabrizio (01.11.2019). "Anakinra u dětí a dospělých se Stillovou chorobou". Revmatologie (Oxford, Anglie). 58 (Supplement_6): vi9 – vi22. doi:10.1093 / revmatologie / kez350. ISSN  1462-0332. PMC  6878842. PMID  31769856.
  14. ^ Nordström D; Rytíř A; Luukkainen R; van Vollenhoven R; et al. (Říjen 2012). „Příznivý účinek inhibice interleukinu 1 s anakinrou u Stillovy choroby u dospělých. Otevřená, randomizovaná, multicentrická studie“. J. Rheumatol. 39 (10): 2008–11. doi:10,3899 / jrheum.111549. PMID  22859346. S2CID  207614974.
  15. ^ Komisař, Úřad (2020-06-16). „FDA schvaluje první ošetření u dospělých, kteří stále trpí nemocí, těžkou a vzácnou nemocí“. FDA. Citováno 2020-06-21.
  16. ^ Cecilia Giampietro; Bruno Fautrel (2012). „Review article: Anti-Interleukin-1 Agents in Adult Onset Still's Disease“. International Journal of Inflammation. 2012 (317820): 317820. doi:10.1155/2012/317820. PMC  3350963. PMID  22611515.
  17. ^ Al-Homood, I. A. (01.01.2014). "Biologická léčba Stillovy choroby u dospělých". revmatologie. 53 (1): 32–38. doi:10.1093 / revmatologie / ket250. ISSN  1462-0324. PMID  23864171.
  18. ^ Luthi F, Zufferey P, Hofer MF, So AK (2002). ""Stillova nemoc u adolescentů s nástupem „: charakteristika a výsledek ve srovnání se Stillovou chorobou s nástupem u dospělých“. Clin. Exp. Revmatol. 20 (3): 427–30. PMID  12102485.
  19. ^ Jamilloux, Y .; Georgin-Lavialle, S .; Sève, P .; Belot, A .; Fautrel, B. (2019). „[Je čas sladit systémovou juvenilní idiopatickou artritidu a Stillovu chorobu u dospělých]].“ La Revue de Médecine Interne. 40 (10): 635–636. doi:10.1016 / j.revmed.2019.06.001. ISSN  1768-3122. PMID  31221454.
  20. ^ Owlia MB, Mehrpoor G (2009). „Dospělý - Stillova choroba: recenze“ (PDF). Indian J Med Sci. 63 (5): 207–21. doi:10.4103/0019-5359.53169. PMID  19584494.
  21. ^ synd / 1773 na Kdo to pojmenoval?
  22. ^ G. F. Stále. U dětí se setkala se speciální formou onemocnění kloubů. Doktorská disertační práce, Cambridge, 1896.
  23. ^ Kopeć-Mędrek, Magdalena; Widuchowska, Małgorzata; Kucharz, Eugeniusz J. (2016). „Kalprotektin při revmatických onemocněních: přehled“. Reumatologia. 54 (6): 306–309. doi:10.5114 / reum.2016.64907. ISSN  0034-6233. PMC  5241367. PMID  28115781.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje