ABCB6 - ABCB6
ATP-vazebná kazeta superrodina B člen 6, mitochondriální je protein že u lidí je kódován ABCB6 gen.[5][6][7]
Membránově asociovaný protein kódovaný tímto genem je členem nadrodiny transportérů vázajících kazetu ATP (ABC). ABC proteiny transportují různé molekuly přes extra- a intracelulární membrány. Geny ABC jsou rozděleny do sedmi odlišných podrodin (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Tento protein je členem podrodiny MDR / TAP. Členové podrodiny MDR / TAP jsou zapojeni do multirezistence a prezentace antigenu. Tento poloviční transportér pravděpodobně hraje roli v mitochondriální funkci. Lokalizovaný na 2q26 je tento gen považován za kandidátský gen pro Dyschromatosis Universalis Hereditaria, poruchu metabolismu pigmentů kůže.[7] Protein také nese Lan antigen, který definuje Systém krevních skupin Lan.[8]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115657 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026198 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Allikmets R, Gerrard B, Hutchinson A, Dean M (únor 1997). „Charakterizace lidské nadrodiny ABC: izolace a mapování 21 nových genů pomocí databáze vyjádřených sekvenčních značek“. Hum Mol Genet. 5 (10): 1649–55. doi:10,1093 / hmg / 5.10.1649. PMID 8894702.
- ^ Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (červen 1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
- ^ A b Zhang C, Li D, Zhang J, Chen X (březen 2013). "Mutace v ABCB6 způsobují dyschromatózu Universalis Hereditaria". J Invest Dermatol. 133 (9): 2221–8. doi:10.1038 / jid.2013.145. PMID 23519333.
- ^ Bocchini CA (2015). „# 111600 - KREVNÍ SKUPINA, LANGEREIS SYSTÉM; LAN“. Online Mendelian Inheritance in Man. Citováno 16. května 2020.
Další čtení
- Paterson JK, Shukla S, Black CM a kol. (2007). „Lidský ABCB6 se lokalizuje jak na vnější mitochondriální membráně, tak na plazmatické membráně“. Biochemie. 46 (33): 9443–52. doi:10,1021 / bi700015m. PMID 17661442.
- Krishnamurthy PC, Du G, Fukuda Y a kol. (2006). "Identifikace savčího mitochondriálního transportéru porfyrinu". Příroda. 443 (7111): 586–9. doi:10.1038 / nature05125. PMID 17006453. S2CID 4300410.
- Kurashima-Ito K, Ikeya T, Senbongi H a kol. (2006). „Heteronukleární multidimenzionální NMR a studie modelování homologie C-terminální nukleotidové vazebné domény lidského mitochondriálního ABC transportéru ABCB6“. J. Biomol. NMR. 35 (1): 53–71. doi:10.1007 / s10858-006-9000-6. PMID 16791740. S2CID 42668666.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Visapää I, Fellman V, Lanyi L, Peltonen L (2002). „ABCB6 (MTABC3) vyloučen jako příčinný gen pro syndrom zpomalení růstu s aminoacidurií, cholestázou, přetížením železem a laktacidózou“. Dopoledne. J. Med. Genet. 109 (3): 202–5. doi:10,1002 / ajmg.10331. PMID 11977179.
- Emadi-Konjin HP, Zhang H, Anandan V a kol. (2002). „Izolace genomového klonu obsahujícího promotorovou oblast transportéru lidské vazebné kazety ATP (ABC), ABCB6“. Biochim. Biophys. Acta. 1574 (2): 117–30. doi:10.1016 / s0167-4781 (01) 00340-2. PMID 11955620.
- Mitsuhashi N, Miki T, Senbongi H a kol. (2000). „MTABC3, nový mitochondriální kazetový protein vázající ATP zapojený do homeostázy železa“. J. Biol. Chem. 275 (23): 17536–40. doi:10.1074 / jbc.275.23.17536. PMID 10837493.
- Furuya KN, Bradley G, Sun D a kol. (1997). „Identifikace nového genu transportéru kazety vázajícího ATP na P-glykoprotein, který je nadměrně exprimován během hepokarcinogeneze“. Cancer Res. 57 (17): 3708–16. PMID 9288777.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
externí odkazy
- ABCB6 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
- ABCB6 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
- ABCB6 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.
- Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9NP58 (ATP-vazebná kazeta podskupiny B člen 6, mitochondriální) na PDBe-KB.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |