MRPL40 - MRPL40 - Wikipedia
39S ribozomální protein L40, mitochondriální je protein že u lidí je kódován MRPL40 gen .[4] [5] [6]
Savčí mitochondriální ribozomální proteiny jsou kódovány jaderné geny a pomoci proteosyntéza v rámci mitochondrie . Mitochondriální ribozomy (mitoribozomy) sestávají z malé podjednotky 28S a velké podjednotky 39S. Mají odhadem 75% protein na rRNA složení ve srovnání s prokaryotickými ribozomy, kde je tento poměr obrácen. Další rozdíl mezi savci mitoribosomy a prokaryotické ribozomy je to, že tyto obsahují a 5S rRNA . Mezi různými druhy se proteiny obsahující mitoribozom velmi liší v sekvenci a někdy v biochemických vlastnostech, což brání snadnému rozpoznání sekvenční homologie . Tento gen kóduje 39S podjednotka protein. Delece v tomto genu mohou přispět k etiologie z velo-kardio-obličejový syndrom a DiGeorgeův syndrom .[6]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000185608 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ Funke B, Puech A, Saint-Jore B, Pandita R, Skoultchi A, Morrow B (prosinec 1998). „Izolace a charakterizace lidského genu obsahujícího signál nukleární lokalizace z kritické oblasti pro velo-kardio-obličejový syndrom na 22q11“. Genomika . 53 (2): 146–54. doi :10.1006 / geno.1998.5488 . PMID 9790763 . ^ Kenmochi N, Suzuki T, Uechi T, Magoori M, Kuniba M, Higa S, Watanabe K, Tanaka T (září 2001). „Humánní mitochondriální ribozomální proteinové geny: mapování 54 genů na chromozomy a důsledky pro lidské poruchy“. Genomika . 77 (1–2): 65–70. doi :10.1006 / geno.2001.6622 . PMID 11543634 . ^ A b „Entrez Gene: MRPL40 mitochondriální ribozomální protein L40“ .Další čtení Goldschmidt-Reisin S, Kitakawa M, Herfurth E a kol. (1999). "Savčí mitochondriální ribozomální proteiny. N-koncové aminokyselinové sekvenování, charakterizace a identifikace odpovídajících genových sekvencí" . J. Biol. Chem . 273 (52): 34828–36. doi :10.1074 / jbc.273.52.34828 PMID 9857009 . Hildebrandt T, Preiherr J, Klostermann S, et al. (1999). "Identifikace URIM, nového genu up-regulovaného v metastázách". Anticancer Res . 19 (1A): 525–30. PMID 10226592 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Zhang Z, Gerstein M (2003). "Identifikace a charakterizace více než 100 mitochondriálních ribozomálních proteinových pseudogenů v lidském genomu". Genomika . 81 (5): 468–80. doi :10.1016 / S0888-7543 (03) 00004-1 . PMID 12706105 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 PMID 14702039 . Collins JE, Wright CL, Edwards CA a kol. (2005). „Přístup ke klonování lidského ORFeome založený na anotaci genomu“ . Genome Biol . 5 (10): R84. doi :10.1186 / gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 PMID 15461802 . Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“ . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10,1101 / gr. 2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
