MT-TV (mitochondriální) - MT-TV (mitochondrial)

mitochondriálně kódovaný tRNA valin
Identifikátory
SymbolMT-TV
Alt. symbolyMTTV
Gen NCBI4577
HGNC7500
OMIM590105
RefSeqNC_001807
Další údaje
MístoChr. MT [1]

Mitochondriálně kódovaný tRNA valin také známý jako MT-TV je přenos RNA který je u lidí kódován mitochondriální MT-TV gen.[1]

Struktura

The MT-TV gen se nachází na p rameno nejaderného mitochondriální DNA na pozici 12 a zabírá 69 párů bází.[2] Struktura a tRNA Molekula je výrazná složená struktura, která obsahuje tři vlásenky a připomíná třílisté jetel.[3]

Funkce

MT-TV je malý 69 nukleotid RNA (pozice lidské mitochondriální mapy 1602-1670), který přenáší aminokyselinu valin k rostoucímu polypeptid řetěz u ribozom stránky protein syntéza během překlad.

Klinický význam

Mutace v MT-TV které zhoršují oxidační fosforylaci vedou k mitochondriální encefalomyopatie, laktátová acidóza a mozkové příhody (MELAS). MELAS je vzácná mitochondriální porucha, o které je známo, že postihuje mnoho částí těla, zejména nervový systém a mozek. Mezi příznaky MELAS patří opakující se závažné bolesti hlavy, svalová slabost (myopatie ), ztráta sluchu, mrtvice -jako epizody se ztrátou vědomí, záchvaty a další problémy ovlivňující nervový systém. Bylo zjištěno, že dvě specifické mutace 1642G> A a 1644G> A vedly k onemocnění.[4]

Se změnami v genu byly také spojeny Leighův syndrom, progresivní porucha mozku charakterizovaná zvracení, záchvaty, opožděný vývoj, svalová slabost, problémy s pohybem, srdeční choroba, ledviny problémy a potíže dýchání. Příznaky se obvykle objevují v dětství nebo brzy dětství. S touto chorobou byla spojena mutace 1624C> T.[5]

Další klinické projevy spojené s MT-TV mutace zahrnovaly rekurentní migrénové bolesti hlavy, svalová slabost a špatná koordinace, ztráta sluchu, poruchy učení, demence, a více. Nebylo zjištěno, proč takové mutace způsobují příznaky těchto onemocnění.[4] Výsledkem byla mutace 1606A> G ataxie doprovázené progresivními záchvaty, mentálním poškozením a ztrátou sluchu.[6] Kardiomyopatie, který oslabuje a zvětšuje srdeční sval, byl také hlášen u malého počtu postižených jedinců.[4]

Reference

  1. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, Eperon IC, Nierlich DP, Roe BA, Sanger F, Schreier PH, Smith AJ, Staden R, Young IG (duben 1981). "Pořadí a organizace lidského mitochondriálního genomu". Příroda. 290 (5806): 457–65. doi:10.1038 / 290457a0. PMID  7219534.
  2. ^ „MT-TV mitochondriálně kódovaný tRNA valin [Homo sapiens (člověk)] - gen - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov.
  3. ^ „tRNA / přenosová RNA“. Naučte se vědu na Scitable.
  4. ^ A b C Reference, Genetics Home. "MT-TH gen". Genetická domácí reference. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.
  5. ^ McFarland, R; Clark, KM; Morris, AA; Taylor, RW; Macphail, S; Lightowlers, RN; Turnbull, DM (únor 2002). "Mnohočetná úmrtí novorozenců v důsledku homoplazmatické mutace mitochondriální DNA". Genetika přírody. 30 (2): 145–6. doi:10.1038 / ng819. PMID  11799391.
  6. ^ Tiranti, V; D'Agruma, L; Pareyson, D; Mora, M; Carrara, F; Zelante, L; Gasparini, P; Zeviani, M (leden 1998). "Nová mutace v mitochondriální tRNA (Val) genu spojená s komplexním neurologickým projevem". Annals of Neurology. 43 (1): 98–101. doi:10,1002 / analog. 410430116. PMID  9450773.

externí odkazy

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.