AP4B1 - AP4B1

AP4B1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2MJ7
Identifikátory
Aliasy	AP4B1„BETA-4, CPSQ5, SPG47, adaptační proteinový komplex 4 podjednotky beta 1, adaptační proteinový komplex 4 podjednotky beta 1
Externí ID	OMIM: 607245 MGI: 1337130 HomoloGene: 38203 Genové karty: AP4B1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	113,905,201 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	103,822,025 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • clathrinová vazba;
Buněčná složka	• membránový plášť; • Golgiho aparát; • trans-Golgiho síťová membrána; • lumen endosomu; • membrána; • komplex adaptéru clathrin; • trans-Golgiho síť; • cytosol; • vnější složka membrány; • Komplex adaptéru AP-4;
Biologický proces	• transport bílkovin; • transport intracelulárních proteinů; • transport zprostředkovaný vezikuly; • cílení na bílkoviny; • lokalizace bílkovin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10717
	67489
	ENSG00000134262
	ENSMUSG00000032952
	Q9Y6B7
	Q9WV76
	NM_001253852; NM_001253853; NM_001308312; NM_006594
	NM_001163552; NM_001163553; NM_026193
	NP_001240781; NP_001240782; NP_001295241; NP_006585
	NP_001157024; NP_001157025; NP_080469
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

AP-4 komplexní podjednotka beta-1 je protein že u lidí je kódován AP4B1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Komplexy heterotetramerického adaptorového proteinu (AP) třídí integrální membránové proteiny v různých stádiích endocytických a sekrečních cest. AP4 se skládá ze 2 velkých řetězců, beta-4 (AP4B1, tento protein) a epsilon-4 (AP4E1 ), střední řetězec, mu-4 (AP4M1 ) a malý řetězec, sigma-4 (AP4S1 )^[6]

Interakce

AP4B1 bylo prokázáno komunikovat s AP4M1.^[7]

Klinický význam

Obchodování zprostředkované komplexem AP4 hraje klíčovou roli ve vývoji a fungování mozku.^[8]^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134262 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032952 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (duben 1999). „AP-4, nový proteinový komplex související s klatrinovými adaptéry“. J Biol Chem. 274 (11): 7278–85. doi:10.1074 / jbc.274.11.7278. PMID 10066790.
^ ^A ^b „Entrez Gene: AP4B1 proteinový komplex související s adaptérem 4, beta 1 podjednotka“.
^ Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (srpen 1999). „Charakterizace čtvrtého proteinového komplexu souvisejícího s adaptérem“. Mol. Biol. Buňka. 10 (8): 2787–802. doi:10,1091 / mbc. 10. 8. 2778. PMC 25515. PMID 10436028.
^ Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (červen 2011). „Nedostatek proteinového komplexu 4 adaptéru způsobuje závažné autozomálně-recesivní mentální postižení, progresivní spastickou paraplegii, plachý charakter a nízkou postavu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 88 (6): 788–95. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.019. PMC 3113253. PMID 21620353.
^ „Dětská mozková obrna spojená s genetickými abnormalitami“. medscape.

externí odkazy

Člověk AP4B1 umístění genomu a AP4B1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
PDBe-KB poskytuje přehled všech strukturních informací dostupných v PDB pro lidskou AP-4 komplexní podjednotku beta-1

Další čtení

Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (1999). „Charakterizace čtvrtého proteinového komplexu souvisejícího s adaptérem“. Mol. Biol. Buňka. 10 (8): 2787–802. doi:10,1091 / mbc. 10. 8. 2778. PMC 25515. PMID 10436028.
Takatsu H, Futatsumori M, Yoshino K a kol. (2001). "Podobné podjednotkové interakce přispívají k sestavení komplexů adaptéru clathrin a komplexu COPI: analýza pomocí kvasinkového tříhybridního systému". Biochem. Biophys. Res. Commun. 284 (4): 1083–9. doi:10.1006 / bbrc.2001.5081. PMID 11409905.
Cayrol C, Cougoule C, Wright M (2003). „Adaptér klatrin beta2-adaptinu interaguje s kinázou mitotického kontrolního bodu BubR1“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 298 (5): 720–30. doi:10.1016 / S0006-291X (02) 02522-6. PMID 12419313.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000134262 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032952 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10066790-5] Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (duben 1999). „AP-4, nový proteinový komplex související s klatrinovými adaptéry“. J Biol Chem. 274 (11): 7278–85. doi:10.1074 / jbc.274.11.7278. PMID 10066790.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: AP4B1 proteinový komplex související s adaptérem 4, beta 1 podjednotka“.

[pmid10436028-7] Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (srpen 1999). „Charakterizace čtvrtého proteinového komplexu souvisejícího s adaptérem“. Mol. Biol. Buňka. 10 (8): 2787–802. doi:10,1091 / mbc. 10. 8. 2778. PMC 25515. PMID 10436028.

[pmid21620353-8] Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (červen 2011). „Nedostatek proteinového komplexu 4 adaptéru způsobuje závažné autozomálně-recesivní mentální postižení, progresivní spastickou paraplegii, plachý charakter a nízkou postavu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 88 (6): 788–95. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.019. PMC 3113253. PMID 21620353.

[9] „Dětská mozková obrna spojená s genetickými abnormalitami“. medscape.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]