AP1S1 - AP1S1

AP1S1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4P6Z, 1W63
Identifikátory
Aliasy	AP1S1, AP19, CLAPS1, EKV3, MEDNIK, SIGMA1A, WUGSC: H_DJ0747G18.2, proteinový komplex související s adaptérem 1 podjednotka sigma 1, proteinový komplex související s adaptérem 1 podjednotka sigma 1
Externí ID	OMIM: 603531 MGI: 1098244 HomoloGene: 20342 Genové karty: AP1S1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 7 (lidský)
Konec	101,161,596 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	137,046,135 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
	1174
	11769
	ENSG00000106367
	ENSMUSG00000004849
	P61966
	P61967
	NM_057089; NM_001283
	NM_007457
	NP_001274
	NP_031483
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

AP-1 komplexní podjednotka sigma-1A je protein že u lidí je kódován AP1S1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je součástí komplexu sestavy klatrinového pláště, který se spojuje Clathrin na receptory v potažených vezikulách. Tyto vezikuly se účastní endocytózy a Golgiho zpracování. Tento protein, stejně jako beta-prime-adapin, gama-adapin a střední (mu) řetězec AP47, tvoří AP-1 montážní proteinový komplex umístěný na Golgiho váčku. Byly popsány dvě alternativně sestříhané varianty transkriptu tohoto genu, které kódují odlišné izoformy.^[7]

Mutace v AP1S1 způsobuje vzácný familiární MEDNIK syndrom popsáno v roce 2008.^[8]

Interakce

AP1S1 bylo prokázáno komunikovat s AP1G1^[6]^[9]^[10] a RAB10.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106367 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004849 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Peyrard M, Parveneh S, Lagercrantz S, Ekman M, Fransson I, Sahlén S, Dumanski JP (červen 1998). "Klonování, vzor exprese a přiřazení chromozomů 16q23 lidského genu gama-adaptinu (ADTG)". Genomika. 50 (2): 275–80. doi:10.1006 / geno.1998.5289. PMID 9653655.
^ ^A ^b Takatsu H, Sakurai M, Shin HW, Murakami K, Nakayama K (září 1998). „Identifikace a charakterizace nových proteinů souvisejících s klatrinovým adaptérem“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (38): 24693–700. doi:10.1074 / jbc.273.38.24693. PMID 9733768.
^ ^A ^b „Entrez Gene: AP1S1 adapter-related protein complex 1, sigma 1 subunit“.
^ Montpetit A, Côté S, Brustein E, Drouin CA, Lapointe L, Boudreau M, Meloche C, Drouin R, Hudson TJ, Drapeau P, Cossette P (prosinec 2008). Van Heyningen V (ed.). „Narušení AP1S1 způsobující nový neurokutánní syndrom narušuje vývoj kůže a míchy“. Genetika PLOS. 4 (12): e1000296. doi:10.1371 / journal.pgen.1000296. PMC 2585812. PMID 19057675.
^ Fölsch H, Ohno H, Bonifacino JS, Mellman I (říjen 1999). „Nový komplex klatrinového adaptéru zprostředkovává bazolaterální cílení v polarizovaných epitelových buňkách“. Buňka. 99 (2): 189–98. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81650-5. PMID 10535737. S2CID 15288582.
^ Stránka LJ, Robinson MS (listopad 1995). „Cílové signály a interakce podjednotek v komplexech komprimovaného adaptéru vezikul. The Journal of Cell Biology. 131 (3): 619–30. doi:10.1083 / jcb.131.3.619. PMC 2120623. PMID 7593184.
^ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Další čtení

Kirchhausen T (2000). „Clathrin“. Roční přehled biochemie. 69: 699–727. doi:10,1146 / annurev.biochem. 69.1.699. PMID 10966473.
Geyer M, Fackler OT, Peterlin BM (červenec 2001). "Struktura - funkční vztahy v HIV-1 Nef". Zprávy EMBO. 2 (7): 580–5. doi:10.1093 / embo-reports / kve141. PMC 1083955. PMID 11463741.
Bénichou S, Benmerah A (leden 2003). „[Proteiny HIV nef a proteiny K3 / K5 spojené s virem Kaposiho sarkomu:„ paraziti “dráhy endocytózy]“. Médecine / Sciences. 19 (1): 100–6. doi:10.1051 / medsci / 2003191100. PMID 12836198.
Kirchhausen T, Davis AC, Frucht S, Greco BO, Payne GS, Tubb B (červen 1991). „AP17 a AP19, savčí malé řetězce proteinových komplexů asociovaných s klatrinem vykazují homologii s Yap17p, jejich domnělým homologem v kvasinkách“. The Journal of Biological Chemistry. 266 (17): 11153–7. PMID 2040623.
Craig HM, Pandori MW, Guatelli JC (září 1998). „Interakce HIV-1 Nef s buněčnou cestou třídění na bázi dileucinu je nutná pro down-regulaci CD4 a optimální virovou infekčnost.“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 95 (19): 11229–34. Bibcode:1998PNAS ... 9511229C. doi:10.1073 / pnas.95.19.11229. PMC 21624. PMID 9736718.
Bresnahan PA, Yonemoto W, Ferrell S, Williams-Herman D, Geleziunas R, Greene WC (listopad 1998). „Dileucinový motiv v HIV-1 Nef působí jako internalizační signál pro downregulaci CD4 a váže klatrinový adaptér AP-1“. Aktuální biologie. 8 (22): 1235–8. doi:10.1016 / S0960-9822 (07) 00517-9. PMID 9811606. S2CID 16541580.
Greenberg M, DeTulleo L, Rapoport I, Skowronski J, Kirchhausen T (listopad 1998). „Dileucinový motiv v HIV-1 Nef je nezbytný pro třídění na jamky potažené klatrinem a pro downregulaci CD4.“ Aktuální biologie. 8 (22): 1239–42. doi:10.1016 / S0960-9822 (07) 00518-0. PMID 9811611. S2CID 14272751.
Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (listopad 1998). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Výzkum genomu. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Berlioz-Torrent C, Shacklett BL, Erdtmann L, Delamarre L, Bouchaert I, Sonigo P, Dokhelar MC, Benarous R (únor 1999). „Interakce cytoplazmatických domén lidských a opičích retrovirových transmembránových proteinů se složkami adaptorových komplexů klathrinu modulují intracelulární a buněčnou povrchovou expresi obalových glykoproteinů“. Journal of Virology. 73 (2): 1350–61. doi:10.1128 / JVI.73.2.1350-1361.1999. PMC 103959. PMID 9882340.
Fölsch H, Ohno H, Bonifacino JS, Mellman I (říjen 1999). „Nový klatrinový komplex adaptéru zprostředkovává bazolaterální cílení v polarizovaných epitelových buňkách“. Buňka. 99 (2): 189–98. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81650-5. PMID 10535737. S2CID 15288582.
Wyss S, Berlioz-Torrent C, Boge M, Blot G, Höning S, Benarous R, Thali M (březen 2001). „Vysoce konzervovaný C-koncový dileucinový motiv v cytosolické doméně obálky glykoproteinu viru lidské imunodeficience typu 1 je kritický pro jeho spojení s klatrinovým adaptérem AP-1 [oprava adaptéru]“. Journal of Virology. 75 (6): 2982–92. doi:10.1128 / JVI.75.6.2982-2992.2001. PMC 115924. PMID 11222723.
Boehm M, Aguilar RC, Bonifacino JS (listopad 2001). „Funkční a fyzikální interakce adaptorového proteinového komplexu AP-4 s ADP-ribosylačními faktory (ARF)“. Časopis EMBO. 20 (22): 6265–76. doi:10.1093 / emboj / 20.22.6265. PMC 125733. PMID 11707398.
Janvier K, Craig H, Hitchin D, Madrid R, Sol-Foulon N, Renault L, Cherfils J, Cassel D, Benichou S, Guatelli J (březen 2003). „HIV-1 Nef stabilizuje asociaci komplexů adaptačních proteinů s membránami“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (10): 8725–32. doi:10,1074 / jbc.M210115200. PMID 12486136.

externí odkazy

Člověk AP1S1 umístění genomu a AP1S1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 7 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000106367 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004849 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9653655-5] Peyrard M, Parveneh S, Lagercrantz S, Ekman M, Fransson I, Sahlén S, Dumanski JP (červen 1998). "Klonování, vzor exprese a přiřazení chromozomů 16q23 lidského genu gama-adaptinu (ADTG)". Genomika. 50 (2): 275–80. doi:10.1006 / geno.1998.5289. PMID 9653655.

[pmid9733768-6] A ^b Takatsu H, Sakurai M, Shin HW, Murakami K, Nakayama K (září 1998). „Identifikace a charakterizace nových proteinů souvisejících s klatrinovým adaptérem“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (38): 24693–700. doi:10.1074 / jbc.273.38.24693. PMID 9733768.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: AP1S1 adapter-related protein complex 1, sigma 1 subunit“.

[pmid19057675-8] Montpetit A, Côté S, Brustein E, Drouin CA, Lapointe L, Boudreau M, Meloche C, Drouin R, Hudson TJ, Drapeau P, Cossette P (prosinec 2008). Van Heyningen V (ed.). „Narušení AP1S1 způsobující nový neurokutánní syndrom narušuje vývoj kůže a míchy“. Genetika PLOS. 4 (12): e1000296. doi:10.1371 / journal.pgen.1000296. PMC 2585812. PMID 19057675.

[pmid10535737-9] Fölsch H, Ohno H, Bonifacino JS, Mellman I (říjen 1999). „Nový komplex klatrinového adaptéru zprostředkovává bazolaterální cílení v polarizovaných epitelových buňkách“. Buňka. 99 (2): 189–98. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81650-5. PMID 10535737. S2CID 15288582.

[pmid7593184-10] Stránka LJ, Robinson MS (listopad 1995). „Cílové signály a interakce podjednotek v komplexech komprimovaného adaptéru vezikul. The Journal of Cell Biology. 131 (3): 619–30. doi:10.1083 / jcb.131.3.619. PMC 2120623. PMID 7593184.

[pmid17353931-11] Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární systémy biologie. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]