VAMP1 - VAMP1
Membránový protein spojený s vezikuly 1 (VAMP1) je protein že u lidí je kódován VAMP1 gen.[5][6]
Funkce
Synaptobreviny / VAMPové, syntaxiny a 25-kD synaptosomálně asociovaný protein SNAP25 jsou hlavní složky proteinového komplexu zapojeného do dokování a / nebo fúze synaptických vezikul s presynaptickou membránou. VAMP1 je členem rodiny membránových proteinů (VAMP) / synaptobrevinů spojených s vezikuly. Násobek alternativní spoj byly popsány varianty, které kódují proteiny s alternativními karboxylovými konci, ale u některých variant nebyla definována povaha celé délky.[6]
Klinický význam
Homozygotní mutace ve VAMP1 byly identifikovány u řady dětí postižených formou vrozený myastenický syndrom a podobné presynaptické rysy u těchto pacientů a knokaut Byly prokázány myši VAMP1.[7]
Interaktivní mapa cest
Kliknutím na geny, proteiny a metabolity níže můžete odkazovat na příslušné články.[§ 1]
- ^ Interaktivní mapu cest lze upravit na WikiPathways: „NicotineDopaminergic_WP1602“.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139190 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030337 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Archer BT, Ozçelik T, Jahn R, Francke U, Südhof TC (říjen 1990). "Struktury a chromozomální lokalizace dvou lidských genů kódujících synaptobreviny 1 a 2". The Journal of Biological Chemistry. 265 (28): 17267–73. PMID 1976629.
- ^ A b "Entrez Gene: VAMP1 membránový protein spojený s vezikulemi 1 (synaptobrevin 1)".
- ^ Salpietro V, Lin W, Delle Vedove A, Storbeck M, Liu Y, Efthymiou S, Manole A, Wiethoff S, Ye Q, Saggar A, McElreavey K, Krishnakumar SS, Pitt M, Bello OD, Rothman JE, Basel-Vanagaite L , Hubshman MW, Aharoni S, Manzur AY, Wirth B, Houlden H (duben 2017). „Homozygotní mutace ve VAMP1 způsobují presynaptický vrozený myastenický syndrom“. Annals of Neurology. 81 (4): 597–603. doi:10,1002 / ana.24905. PMC 5413866. PMID 28253535.
Další čtení
- Ravichandran V, Chawla A, Roche PA (červen 1996). „Identifikace nového proteinu vázajícího syntaxin a synaptobrevin / VAMP, SNAP-23, exprimovaného v jiných než neuronálních tkáních“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (23): 13300–3. doi:10.1074 / jbc.271.23.13300. PMID 8663154.
- Jagadish MN, Fernandez CS, Hewish DR, Macaulay SL, Gough KH, Grusovin J, Verkuylen A, Cosgrove L, Alafaci A, Frenkel MJ, Ward CW (srpen 1996). „Tkáně reagující na inzulín obsahují kromě syntaxinu 4 a synaptobrevinů 1 a 2 izoformy A a B izoformy jádra komplexního proteinu SNAP-25 (synaptosomálně asociovaný protein 25).“. The Biochemical Journal. 317. 317 (Pt 3) (3): 945–54. doi:10.1042 / bj3170945. PMC 1217577. PMID 8760387.
- Annaert WG, Becker B, Kistner U, Reth M, Jahn R (prosinec 1997). „Export cellubrevinu z endoplazmatického retikula je řízen BAP31“. The Journal of Cell Biology. 139 (6): 1397–410. doi:10.1083 / jcb.139.6.1397. PMC 2132629. PMID 9396746.
- Weir ML, Klip A, Trimble WS (červenec 1998). „Identifikace lidského homologu s proteinem asociovaným s vezikulem spojeným s membránovým proteinem (VAMP) 33 kDa (VAP-33): široce exprimovaný protein, který se váže na VAMP“. The Biochemical Journal. 333. 333 (Pt 2) (2): 247–51. doi:10.1042 / bj3330247. PMC 1219579. PMID 9657962.
- Isenmann S, Khew-Goodall Y, Gamble J, Vadas M, Wattenberg BW (červenec 1998). „Spojovací izoforma membránového proteinu-1 spojeného s vezikulemi (VAMP-1) obsahuje mitochondriální cílový signál“. Molekulární biologie buňky. 9 (7): 1649–60. doi:10,1091 / mbc.9.7.1649. PMC 25402. PMID 9658161.
- Nishimura Y, Hayashi M, Inada H, Tanaka T (leden 1999). „Molekulární klonování a charakterizace savčích homologů proteinů asociovaných s membránovým proteinem (VAMP) asociovaných s vezikulemi“. Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 254 (1): 21–6. doi:10.1006 / bbrc.1998.9876. PMID 9920726.
- Berglund L, Hoffmann HJ, Dahl R, Petersen TE (listopad 1999). "VAMP-1 má vysoce variabilní C-konec generovaný alternativním spojováním". Komunikace pro biochemický a biofyzikální výzkum. 264 (3): 777–80. doi:10.1006 / bbrc.1999.1588. PMID 10544008.
- Pérez-Brangulí F, Muhaisen A, Blasi J (červen 2002). „Vazba Munc 18a na izoformy syntaxinu 1A a 1B definuje jeho lokalizaci na plazmatické membráně a blokuje sestavu SNARE v testu s třemi hybridními systémy“. Molekulární a buněčné neurovědy. 20 (2): 169–80. doi:10.1006 / mcne.2002.1122. PMID 12093152. S2CID 23927545.
- Imabayashi H, Mori T, Gojo S, Kiyono T, Sugiyama T, Irie R, Isogai T, Hata J, Toyama Y, Umezawa A (srpen 2003). „Rediferenciace dediferencovaných chondrocytů a chondrogeneze lidských stromálních buněk kostní dřeně prostřednictvím tvorby chondrosféry s profilováním exprese pomocí analýzy velkého měřítka cDNA“. Experimentální výzkum buněk. 288 (1): 35–50. doi:10.1016 / S0014-4827 (03) 00130-7. PMID 12878157.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |