Synaptophysin - Synaptophysin

SYP
Identifikátory
Aliasy	SYPMRX96, MRXsynaptophysin
Externí ID	OMIM: 313475 MGI: 98467 HomoloGene: 2391 Genové karty: SYP
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	49,200,259 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	7,653,256 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba domény SH2; • proteinová asociace; • vazba na cholesterol; • identická vazba na protein; • vazba syntaxin-1;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • synaptický váček; • synapse; • excitační synapse; • synaptická vezikulární membrána; • presynaptická aktivní zóna; • buněčné spojení; • terminální tlačítko; • integrální součást membrány synaptických vezikul; • neuronová projekce; • konec projekce neuronů; • presynaptická membrána; • cytoplazmatický váček; • neuromuskulární spojení; • Schafferův kolaterál - CA1 synapse; • perinukleární oblast cytoplazmy;
Biologický proces	• buněčná odpověď na organickou látku; • regulace dlouhodobé neuronální synaptické plasticity; • endocytóza; • regulace signální dráhy opioidního receptoru; • regulace krátkodobé neuronální synaptické plasticity; • organizace membrány synaptických vezikul; • regulace neuronální synaptické plasticity; • zrání synaptických vezikul; • synaptická vezikulární endocytóza; • regulace exaptózy synaptických vezikul;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6855
	20977
	ENSG00000102003
	ENSMUSG00000031144
	P08247
	Q62277
	NM_003179
	NM_009305
	NP_003170
	NP_033331
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Synaptophysin, také známý jako hlavní synaptický vezikulární protein p38, je protein že u lidí je kódován SYP gen.^[5]^[6]

Genomika

Gen se nachází na krátkém rameni X chromozom (Xp11.23-p11.22). Má délku 12 406 bází a leží na minusovém řetězci. Kódovaný protein má 313 aminokyselin s předpokládanou molekulovou hmotností 33,845 kDa.

Molekulární biologie

Protein je a synaptický váček glykoprotein se čtyřmi transmembránovými doménami o hmotnosti 38 kDa. Je přítomen v neuroendokrinní buňky a prakticky ve všech neuronech v mozek a mícha kteří se účastní synaptického přenosu. Působí jako marker pro neuroendokrinní nádory a jeho všudypřítomnost v synapse vedla k použití imunoznačení synaptophysinu pro kvantifikaci synapsí.^[7]

Přesná funkce proteinu není známa: interaguje s esenciálním synaptickým vezikulárním proteinem synaptobrevin, ale když je synaptophysinový gen experimentálně inaktivován u zvířat, stále se vyvíjejí a fungují normálně.^[8] Nedávný výzkum však ukázal, že eliminace synaptofyzinu u myší vytváří změny v chování, jako je zvýšené průzkumné chování, narušení rozpoznávání nových předmětů a omezené prostorové učení.^[9]

Klinický význam

Tento gen byl zapojen do X spojeného intelektuálního postižení.^[10]

Použitím imunohistochemie, synaptophysin může být prokázán v řadě nervových a neuroendokrinních tkání,^[11] včetně buněk dřeň nadledvin a pankreatické ostrůvky. Jako specifický marker pro tyto tkáně lze použít k identifikaci nádorů z nich vyplývajících, jako např neuroblastom, retinoblastom, feochromocytom, karcinoid, malobuněčný karcinom, meduloblastom a medulární karcinom štítné žlázy, mezi ostatními. Diagnosticky se často používá v kombinaci s chromogranin A.^[12]

Viz také

Seznam lidských genů

Interakce

Bylo prokázáno, že synaptophysin komunikovat s AP1G1^[13] a SIAH2.^[14]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102003 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031144 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: SYP synaptophysin“.
^ Südhof TC, Lottspeich F, Greengard P, Mehl E, Jahn R (listopad 1987). "CDNA a odvozené aminokyselinové sekvence pro krysí a lidský synaptophysin". Nucleic Acids Res. 15 (22): 9607. doi:10.1093 / nar / 15.22.9607. PMC 306499. PMID 3120152.
^ Calhoun ME, Jucker M. Martin LJ, Thinakaran G, Price DL, Mouton PR (prosinec 1996). "Srovnávací hodnocení metod založených na synaptophysinu pro kvantifikaci synapsí". J. Neurocytol. 25 (12): 821–8. doi:10.1007 / BF02284844. PMID 9023727.
^ McMahon HT, Bolshakov VY, Janz R, Hammer RE, Siegelbaum SA, Südhof TC (květen 1996). "Synaptophysin, hlavní synaptický vezikulární protein, není nezbytný pro uvolňování neurotransmiterů". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (10): 4760–4. Bibcode:1996PNAS ... 93,4760M. doi:10.1073 / pnas.93.10.4760. PMC 39352. PMID 8643476.
^ Schmitt U, Tanimoto N, Seeliger M, Schaeffel F, Leube RE (srpen 2009). "Detekce změn chování a deficitů učení u myší bez synaptophysinu". Neurovědy. 162 (2): 234–43. CiteSeerX 10.1.1.320.5309. doi:10.1016 / j.neuroscience.2009.04.046. PMID 19393300.
^ Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, Whibley A, Edkins S, Hardy C, O'Meara S, Latimer C, Dicks E, Menzies A, Stephens P, Blow M, Greenman C, Xue Y, Tyler-Smith C, Thompson D, Gray K, Andrews J, Barthorpe S, Buck G, Cole J, Dunmore R, Jones D, Maddison M, Mironenko T, Turner R, Turrell K, Varian J, West S, Widaa S, Wray P, Teague J, Butler A, Jenkinson A, Jia M, Richardson D, Shepherd R, Wooster R, Tejada MI, Martinez F, Carvill G, Goliath R, de Brouwer AP, van Bokhoven H, Van Esch H, Chelly J, Raynaud M, Ropers HH , Abidi FE, Srivastava AK, Cox J, Luo Y, Mallya U, Moon J, Parnau J, Mohammed S, Tolmie JL, Shoubridge C, Corbett M, Gardner A, Haan E, Rujirabanjerd S, Shaw M, Vandeleur L, Fullston T, Easton DF, Boyle J, Partington M, Hackett A, Field M, Skinner C, Stevenson RE, Bobrow M, Turner G, Schwartz CE, Gecz J, Raymond FL, Futreal PA, Stratton MR (květen 2009). „Systematická, rozsáhlá obrazovka pro resekvenování exonů kódujících chromozomy X v mentální retardaci“. Nat. Genet. 41 (5): 535–43. doi:10,1038 / ng.367. PMC 2872007. PMID 19377476.
^ Wiedenmann, B; Franke, WW; Kuhn, C; Moll, R; Gould, VE (květen 1986). „Synaptophysin: markerový protein pro neuroendokrinní buňky a neoplazmy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 83 (10): 3500–4. Bibcode:1986PNAS ... 83,3500 W.. doi:10.1073 / pnas.83.10.3500. PMC 323544. PMID 3010302.
^ Leong, Anthony S-Y; Cooper, Kumarason; Leong, F Joel W-M (2003). Manuál diagnostické cytologie (2. vyd.). Greenwich Medical Media, Ltd. str. 405–406. ISBN 978-1-84110-100-2.
^ Horikawa HP, Kneussel M, El Far O, Betz H (listopad 2002). "Interakce synaptophysinu s gama-adaptinem adaptorového proteinu AP-1". Mol. Buňka. Neurosci. 21 (3): 454–62. doi:10.1006 / mcne.2002.1191. PMID 12498786.
^ Wheeler TC, Chin LS, Li Y, Roudabush FL, Li L (březen 2002). „Regulace degradace synaptofyzinu savčími homology sedmi v nepřítomnosti“. J. Biol. Chem. 277 (12): 10273–82. doi:10,1074 / jbc.M107857200. PMID 11786535.

Další čtení

Kalina M, Lukinius A, Grimelius L, Höög A, Falkmer S (1991). „Ultrastrukturální lokalizace synaptofyzinu do sekrečních granulí normálního glukagonu a inzulínových buněk v lidských Langerhansových ostrůvcích“. Ultrastrukturální patologie. 15 (3): 215–9. doi:10.3109/01913129109021883. PMID 1908157.
Ozçelik T, Lafreniere RG, Archer BT, Johnston PA, Willard HF, Francke U, Südhof TC (1990). "Synaptophysin: struktura lidského genu a přiřazení k X chromozomu u člověka a myši". Dopoledne. J. Hum. Genet. 47 (3): 551–61. PMC 1683862. PMID 1975480.
Goto S, Hirano A, Pearson J (1990). „Calcineurin a synaptophysin v lidské míše normálních jedinců a pacientů s familiární dysautonomií“. Acta Neuropathol. 79 (6): 647–52. doi:10.1007 / BF00294243. PMID 2163183.
de Koning JP, Schelen AM, Dong F, van Buitenen C, Burgering BM, Bos JL, Löwenberg B, Touw IP (1996). „Specifické zapojení tyrosinu 764 receptoru faktoru stimulujícího kolonie lidských granulocytů do signální transdukce zprostředkované komplexy p145 / Shc / GRB2 nebo p90 / GRB2“. Krev. 87 (1): 132–40. doi:10.1182 / krev.V87.1.132.132. PMID 8547634.
Zhang PJ, Rosenblum MK (1997). "Synaptophysinová exprese v lidské míše. Diagnostické důsledky imunohistochemické studie". Dopoledne. J. Surg. Pathol. 20 (3): 273–6. doi:10.1097/00000478-199603000-00002. PMID 8772779.
Bouwens L, Lu WG, De Krijger R (1997). "Proliferace a diferenciace v lidském fetálním endokrinním pankreasu". Diabetologie. 40 (4): 398–404. doi:10,1007 / s001250050693. PMID 9112016.
Fisher SE, Ciccodicola A, Tanaka K, Curci A, Desicato S, D'urso M, Craig IW (1998). „Predikce exonu na základě sekvence kolem lokusu synaptophysinu odhaluje oblast bohatou na geny obsahující nové geny v lidském proximálním Xp.“ Genomika. 45 (2): 340–7. doi:10.1006 / geno.1997.4941. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-CBE6-7. PMID 9344658.
Maggiano N, Lauriola L, Serra FG, Ricci R, Capelli A, Ranelletti FO (1999). „Detekce buněk produkujících synaptophysin v lidském brzlíku imunohistochemicky a neradioaktivní in situ hybridizací“. J. Histochem. Cytochem. 47 (2): 237–43. doi:10.1177/002215549904700212. PMID 9889259.
Portela-Gomes GM, Stridsberg M, Johansson H, Grimelius L (1999). "Společná lokalizace synaptophysinu s různými neuroendokrinními hormony v lidském gastrointestinálním traktu". Histochem. Cell Biol. 111 (1): 49–54. doi:10,1007 / s004180050332. PMID 9930883.
Davidsson P, Gottfries J, Bogdanovic N, Ekman R, Karlsson I, Gottfries CG, Blennow K (1999). „Synapticko-vezikulární specifické proteiny rab3a a synaptophysin jsou redukovány v thalamu a souvisejících kortikálních oblastech mozku ve schizofrenních mozcích“. Výzkum schizofrenie. 40 (1): 23–9. doi:10.1016 / S0920-9964 (99) 00037-7. PMID 10541003.
Cassiman D, van Pelt J, De Vos R, Van Lommel F, Desmet V, Yap SH, Roskams T (1999). „Synaptophysin: nový marker pro lidské a krysí jaterní stelátové buňky“. Dopoledne. J. Pathol. 155 (6): 1831–9. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 65501-0. PMC 1866940. PMID 10595912.
Thiele C, Hannah MJ, Fahrenholz F, Huttner WB (2000). "Cholesterol se váže na synaptophysin a je nezbytný pro biogenezi synaptických vezikul". Nat. Cell Biol. 2 (1): 42–9. doi:10.1038/71366. PMID 10620806.
Nag TC, Wadhwa S (2001). "Diferenciální exprese syntaxinu-1 a synaptophysinu ve vyvíjející se a dospělé lidské sítnici". J. Biosci. 26 (2): 179–91. doi:10.1007 / BF02703642. PMID 11426054.
Bhangu PS, Genever PG, Spencer GJ, Grewal TS, Skerry TM (2001). "Důkazy pro cílenou vezikulární glutamátovou exocytózu v osteoblastech". Kost. 29 (1): 16–23. doi:10.1016 / S8756-3282 (01) 00482-3. PMID 11472886.
Roudenok V, Kühnel W (2001). „Vývoj imunoreaktivity synaptophysinu v lidských sympatických gangliích“. Ann. Anat. 183 (4): 345–51. doi:10.1016 / S0940-9602 (01) 80177-1. PMID 11508360.
Wheeler TC, Chin LS, Li Y, Roudabush FL, Li L (2002). „Regulace degradace synaptofyzinu savčími homology sedmi v nepřítomnosti“. J. Biol. Chem. 277 (12): 10273–82. doi:10,1074 / jbc.M107857200. PMID 11786535.
Ulfig N, Chan WY (2003). "Exprese kinázy ukotvující protein 79 a synaptophysin ve vyvíjejícím se lidském červeném jádru". Neurosignály. 11 (2): 95–102. doi:10.1159/000058546. PMID 12077483.
Yao I, Iida J, Nishimura W, Hata Y (2002). "Synaptická a nukleární lokalizace mozkem obohaceného proteinu spojeného s guanylátkinázou". J. Neurosci. 22 (13): 5354–64. doi:10.1523 / JNEUROSCI.22-13-05354.2002. PMC 6758191. PMID 12097487.
Wistow G, Bernstein SL, Wyatt MK, Ray S, Behal A, Touchman JW, Bouffard G, Smith D, Peterson K (2002). „Vyjádřená analýza sekvenční značky lidské sítnice pro projekt NEIBank: retbindin, hojná nová retinální cDNA a alternativní sestřih dalších transkriptů genů preferovaných pro sítnici“. Mol. Vis. 8: 196–204. PMID 12107411.

externí odkazy

Synaptophysin v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102003 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031144 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: SYP synaptophysin“.

[pmid3120152-6] Südhof TC, Lottspeich F, Greengard P, Mehl E, Jahn R (listopad 1987). "CDNA a odvozené aminokyselinové sekvence pro krysí a lidský synaptophysin". Nucleic Acids Res. 15 (22): 9607. doi:10.1093 / nar / 15.22.9607. PMC 306499. PMID 3120152.

[pmid9023727-7] Calhoun ME, Jucker M. Martin LJ, Thinakaran G, Price DL, Mouton PR (prosinec 1996). "Srovnávací hodnocení metod založených na synaptophysinu pro kvantifikaci synapsí". J. Neurocytol. 25 (12): 821–8. doi:10.1007 / BF02284844. PMID 9023727.

[pmid8643476-8] McMahon HT, Bolshakov VY, Janz R, Hammer RE, Siegelbaum SA, Südhof TC (květen 1996). "Synaptophysin, hlavní synaptický vezikulární protein, není nezbytný pro uvolňování neurotransmiterů". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 93 (10): 4760–4. Bibcode:1996PNAS ... 93,4760M. doi:10.1073 / pnas.93.10.4760. PMC 39352. PMID 8643476.

[pmid19393300-9] Schmitt U, Tanimoto N, Seeliger M, Schaeffel F, Leube RE (srpen 2009). "Detekce změn chování a deficitů učení u myší bez synaptophysinu". Neurovědy. 162 (2): 234–43. CiteSeerX 10.1.1.320.5309. doi:10.1016 / j.neuroscience.2009.04.046. PMID 19393300.

[pmid19377476-10] Tarpey PS, Smith R, Pleasance E, Whibley A, Edkins S, Hardy C, O'Meara S, Latimer C, Dicks E, Menzies A, Stephens P, Blow M, Greenman C, Xue Y, Tyler-Smith C, Thompson D, Gray K, Andrews J, Barthorpe S, Buck G, Cole J, Dunmore R, Jones D, Maddison M, Mironenko T, Turner R, Turrell K, Varian J, West S, Widaa S, Wray P, Teague J, Butler A, Jenkinson A, Jia M, Richardson D, Shepherd R, Wooster R, Tejada MI, Martinez F, Carvill G, Goliath R, de Brouwer AP, van Bokhoven H, Van Esch H, Chelly J, Raynaud M, Ropers HH , Abidi FE, Srivastava AK, Cox J, Luo Y, Mallya U, Moon J, Parnau J, Mohammed S, Tolmie JL, Shoubridge C, Corbett M, Gardner A, Haan E, Rujirabanjerd S, Shaw M, Vandeleur L, Fullston T, Easton DF, Boyle J, Partington M, Hackett A, Field M, Skinner C, Stevenson RE, Bobrow M, Turner G, Schwartz CE, Gecz J, Raymond FL, Futreal PA, Stratton MR (květen 2009). „Systematická, rozsáhlá obrazovka pro resekvenování exonů kódujících chromozomy X v mentální retardaci“. Nat. Genet. 41 (5): 535–43. doi:10,1038 / ng.367. PMC 2872007. PMID 19377476.

[11] Wiedenmann, B; Franke, WW; Kuhn, C; Moll, R; Gould, VE (květen 1986). „Synaptophysin: markerový protein pro neuroendokrinní buňky a neoplazmy“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 83 (10): 3500–4. Bibcode:1986PNAS ... 83,3500 W.. doi:10.1073 / pnas.83.10.3500. PMC 323544. PMID 3010302.

[Leong-12] Leong, Anthony S-Y; Cooper, Kumarason; Leong, F Joel W-M (2003). Manuál diagnostické cytologie (2. vyd.). Greenwich Medical Media, Ltd. str. 405–406. ISBN 978-1-84110-100-2.

[pmid12498786-13] Horikawa HP, Kneussel M, El Far O, Betz H (listopad 2002). "Interakce synaptophysinu s gama-adaptinem adaptorového proteinu AP-1". Mol. Buňka. Neurosci. 21 (3): 454–62. doi:10.1006 / mcne.2002.1191. PMID 12498786.

[pmid11786535-14] Wheeler TC, Chin LS, Li Y, Roudabush FL, Li L (březen 2002). „Regulace degradace synaptofyzinu savčími homology sedmi v nepřítomnosti“. J. Biol. Chem. 277 (12): 10273–82. doi:10,1074 / jbc.M107857200. PMID 11786535.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

Protein: protein nervové tkáně
Synuclein	Alfa-synuklein Beta-synuklein Gama-synuklein
jiný	Úšklebek Chimerin Granine Chromogranin A B FMR1 Gap-43 protein GLUT3 Myelin Mozkový natriuretický peptid Nervový růstový faktor SCG5 Neurogranin Neuronální senzor vápníku Neuropeptid Čichový markerový protein Protein S100 Calgranulin Synapsin 1 2 3 Synaptophysin Tubulin GPM6A