AP4S1 - AP4S1

AP4S1
Identifikátory
Aliasy	AP4S1AP47B, CLA20, CLAPS4, CPSQ6, SPG52, proteinový komplex související s adaptérem 4 sigma 1 podjednotka, proteinový komplex související s adaptérem 4 podjednotka sigma 1
Externí ID	OMIM: 607243 MGI: 1337065 HomoloGene: 32513 Genové karty: AP4S1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	31,130,996 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	51,744,786 bp
Ortology
	11154
	11782
	ENSG00000100478
	ENSMUSG00000020955
	Q9Y587
	Q9WVL1
NM_001128126; NM_001254726; NM_001254727; NM_001254728; NM_001254729;
	NM_007077
	NM_021710; NM_001329698; NM_001329699
NP_001121598; NP_001241655; NP_001241656; NP_001241657; NP_001241658;
	NP_009008
	NP_001316627; NP_001316628; NP_068356
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

AP-4 komplexní podjednotka sigma-1 je protein že u lidí je kódován AP4S1 gen.^[5]

Funkce

The heterotetramerní adaptační protein (AP) komplexy třídit integrální membránové proteiny v různých stádiích endocytických a sekrečních cest. AP4 se skládá ze 2 velkých řetězců, beta-4 (AP4B1 ) a epsilon-4 (AP4E1 ), střední řetězec, mu-4 (AP4M1 ) a malý řetězec, sigma-4 (AP4S1, tento gen).^[5]

Klinický význam

V současné době se předpokládá, že obchodování zprostředkované komplexem AP4 hraje zásadní roli ve vývoji a fungování mozku.^[6]

Viz také

Komplex adaptéru AP2

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100478 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020955 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: proteinový komplex související s adaptérem 4“.
^ Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (květen 2011). „Nedostatek proteinového komplexu adaptéru 4 způsobuje závažné autozomálně-recesivní intelektuální postižení, progresivní spastickou paraplegii, plachý charakter a krátkou postavu“. Jsem J Hum Genet. 88 (6): 788–95. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.019. PMC 3113253. PMID 21620353.

externí odkazy

Člověk AP4S1 umístění genomu a AP4S1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (1999). „AP-4, nový proteinový komplex související s klatrinovými adaptéry“. J. Biol. Chem. 274 (11): 7278–85. doi:10.1074 / jbc.274.11.7278. PMID 10066790.
Hirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (1999). „Charakterizace čtvrtého proteinového komplexu souvisejícího s adaptérem“. Mol. Biol. Buňka. 10 (8): 2787–802. doi:10,1091 / mbc. 10. 8. 2778. PMC 25515. PMID 10436028.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000100478 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020955 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: proteinový komplex související s adaptérem 4“.

[pmid21620353-6] Abou Jamra R, Philippe O, Raas-Rothschild A, Eck SH, Graf E, Buchert R, Borck G, Ekici A, Brockschmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (květen 2011). „Nedostatek proteinového komplexu adaptéru 4 způsobuje závažné autozomálně-recesivní intelektuální postižení, progresivní spastickou paraplegii, plachý charakter a krátkou postavu“. Jsem J Hum Genet. 88 (6): 788–95. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.019. PMC 3113253. PMID 21620353.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]