Sialin - Sialin

SLC17A5
Identifikátory
Aliasy	SLC17A5, AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SIASD, SLD, rodina nosičů látek 17 členů 5
Externí ID	OMIM: 604322 MGI: 1924105 HomoloGene: 56571 Genové karty: SLC17A5
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	73,653,992 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	78,588,041 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita sacharidů: protonů; • aktivita transmembránového transportéru kyseliny sialové; • symportérská činnost; • kyselina sialová: aktivita protonového symportera;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • buněčná membrána; • synapse; • integrální součást plazmatické membrány; • synaptická vezikulární membrána; • lysozomální membrána; • buněčné spojení; • lysozom; • cytoplazmatický váček; • cytosol;
Biologický proces	• transport kyseliny sialové; • iontový transport; • transport aniontů; • transport aminokyselin; • transmembránová doprava; • transmembránový transport karboxylové kyseliny; • doprava; • reakce na bakterii; • transmembránový transport sacharidů; • transmembránový transport vodíkových iontů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	26503
	235504
	ENSG00000119899
	ENSMUSG00000049624
	Q9NRA2
	Q8BN82
	NM_012434
	NM_001276452; NM_172773
NP_036566; NP_001369558; NP_001369559; NP_001369560; NP_001369561;
	NP_001369562; NP_001369563; NP_001369564; NP_001369565
	NP_001263381; NP_766361
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Sialin, také známý jako H (+) / dusičnanový kotransportér a Kotransporter H (+) / kyselina sialová, je protein který je u lidí kódován SLC17A5 gen.^[5]^[6]^[7]

Klinický význam

Nedostatek tohoto proteinu způsobuje Salla nemoc.^[7]^[8] a Infantilní choroba kyseliny sialové (ISSD).

Gen pro HP59 obsahuje zcela ve své kódovací oblasti Sialin Gene SLC17A5. Člen 5, známý také jako SLC17A5 nebo sialin, je lysozomální membrána kyselina sialová transportní protein, který je u lidí kódován genem SLC17A5 na Chromozom 6^[9]^[10]^[11]

Viz také

Rodina nosičů solute

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119899 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000049624 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: SLC17A5 skupina nosičů rozpuštěných látek 17 (aniont / transportér cukru), člen 5“.
^ Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (červen 1994). „Genetický lokus pro mapování nemocí skladování kyseliny sialové na dlouhé rameno chromozomu 6“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 54 (6): 1042–9. PMC 1918202. PMID 8198127.
^ ^A ^b Verheijen FW, Verbeek E, Aula N, Beerens CE, Havelaar AC, Joosse M, Peltonen L, Aula P, Galjaard H, van der Spek PJ, Mancini GM (prosinec 1999). „Nový gen, kódující aniontový transportér, je mutován v nemoci akumulace kyseliny sialové“. Nat. Genet. 23 (4): 462–5. doi:10.1038/70585. PMID 10581036. S2CID 5709302.
^ Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Robbins, Stanley L .; Abbas, Abul K .; Fausto, Nelson (2007). „Tabulka 7-6“. Robbinsova základní patologie (8. vydání). Saunders / Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1.
^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/224514687?report=graph&from=12483827&to=12483911
^ [1] „Entrez Gene: SLC17A5 skupina nosičů rozpuštěných látek 17 (aniont / transportér cukru), člen 5“
^ Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (1994). „Genetický lokus pro mapy nemocí pro skladování kyseliny sialové zdarma do dlouhého ramene chromozomu 6“. American Journal of Human Genetics. 54 (6): 1042–9. PMC 1918202. PMID 8198127.

Další čtení

Lemyre E, Russo P, Melançon SB a kol. (1999). "Klinické spektrum infantilní nemoci pro skladování volné kyseliny sialové". Dopoledne. J. Med. Genet. 82 (5): 385–91. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990219) 82: 5 <385 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-3. PMID 10069709.
Winchester BG (2001). "Lysozomální membránové proteiny". Eur. J. Pediatr. Neurol. 5 Suppl A: 11–9. doi:10.1053 / ejpn.2000.0428. PMID 11588980.
Mancini GM, Beerens CE, Aula PP, Verheijen FW (1991). "Nemoci skladování kyseliny sialové. Mnohočetná porucha přenosu lysozomů pro kyselé monosacharidy". J. Clin. Investovat. 87 (4): 1329–35. doi:10,1172 / JCI115136. PMC 295166. PMID 2010546.
Cameron PD, Dubowitz V, Besley GT, Fensom AH (1990). „Nemoc z ukládání kyseliny sialové“. Oblouk. Dis. Dítě. 65 (3): 314–5. doi:10.1136 / př. 65.3.314. PMC 1792249. PMID 2334213.
Tondeur M, Libert J, Vamos E a kol. (1983). „Infantilní forma poruchy skladování kyseliny sialové: klinické, ultrastrukturální a biochemické studie u dvou sourozenců“. Eur. J. Pediatr. 139 (2): 142–7. doi:10.1007 / BF00441499. PMID 7151835. S2CID 32361537.
Schleutker J, Laine AP, Haataja L a kol. (1995). „Vazebná nerovnováha použitá k ustavení rafinované genetické polohy lokusu Salla choroby na 6q14-q15“. Genomika. 27 (2): 286–92. doi:10.1006 / geno.1995.1044. PMID 7557994.
Berra B, Gornati R, Rapelli S a kol. (1995). "Infantilní choroba kyseliny sialové: biochemické studie". Dopoledne. J. Med. Genet. 58 (1): 24–31. doi:10,1002 / ajmg.1320580107. PMID 7573152.
Haataja L, Schleutker J, Laine AP a kol. (1994). „Genetický lokus pro mapy nemocí pro skladování kyseliny sialové zdarma do dlouhého ramene chromozomu 6“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 54 (6): 1042–9. PMC 1918202. PMID 8198127.
Verheijen FW, Verbeek E, Aula N a kol. (1999). "Nový gen, kódující aniontový transportér, je mutován v nemoci akumulace kyseliny sialové". Nat. Genet. 23 (4): 462–5. doi:10.1038/70585. PMID 10581036. S2CID 5709302.
Aula N, Salomäki P, Timonen R a kol. (2000). „Spektrum mutací genu SLC17A5 vedoucích k onemocněním akumulace volné kyseliny sialové naznačuje určitou korelaci genotyp-fenotyp“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 67 (4): 832–40. doi:10.1086/303077. PMC 1287888. PMID 10947946.
Fu C, Bardhan S, Cetateanu ND a kol. (2002). "Identifikace nového membránového proteinu, HP59, s terapeutickým potenciálem jako cíl angiogeneze nádoru". Clin. Cancer Res. 7 (12): 4182–94. PMID 11751519.
Biancheri R, Verbeek E, Rossi A a kol. (2003). „Italská varianta těžké choroby Salla spojená s mutací SLC17A5 dříve popsanou u kojenecké nemoci skladování kyseliny sialové“. Clin. Genet. 61 (6): 443–7. doi:10.1034 / j.1399-0004.2002.610608.x. PMID 12121352. S2CID 38913583.
Aula N, Jalanko A, Aula P, Peltonen L (2003). "Odhalení molekulární patogeneze poruch ukládání volné kyseliny sialové: změněné cílení na mutantní sialin". Mol. Genet. Metab. 77 (1–2): 99–107. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00124-5. PMID 12359136.
Martin RA, Slaugh R, Natowicz M a kol. (2004). „Onemocnění na skladování kyseliny sialové fenotypu Salla u amerických monozygotních dvojčat samic“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 120 (1): 23–7. doi:10,1002 / ajmg.a.10246. PMID 12794687. S2CID 33400818.
Aula N, Kopra O, Jalanko A, Peltonen L (2004). „Sialinová exprese v CNS implikuje extralysozomální funkci v neuronech“. Neurobiol. Dis. 15 (2): 251–61. doi:10.1016 / j.nbd.2003.11.017. PMID 15006695. S2CID 42507472.
Landau D, Cohen D, Shalev H a kol. (2005). „Nová mutace v genu SLC17A5 způsobující jak závažné, tak mírné fenotypy nemoci skladování volné kyseliny sialové u jednoho příbuzného příbuzného beduína“. Mol. Genet. Metab. 82 (2): 167–72. doi:10.1016 / j.ymgme.2004.03.005. PMID 15172005.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000119899 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000049624 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: SLC17A5 skupina nosičů rozpuštěných látek 17 (aniont / transportér cukru), člen 5“.

[pmid8198127-6] Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (červen 1994). „Genetický lokus pro mapování nemocí skladování kyseliny sialové na dlouhé rameno chromozomu 6“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 54 (6): 1042–9. PMC 1918202. PMID 8198127.

[pmid10581036-7] A ^b Verheijen FW, Verbeek E, Aula N, Beerens CE, Havelaar AC, Joosse M, Peltonen L, Aula P, Galjaard H, van der Spek PJ, Mancini GM (prosinec 1999). „Nový gen, kódující aniontový transportér, je mutován v nemoci akumulace kyseliny sialové“. Nat. Genet. 23 (4): 462–5. doi:10.1038/70585. PMID 10581036. S2CID 5709302.

[isbn1-4160-2973-7-8] Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Robbins, Stanley L .; Abbas, Abul K .; Fausto, Nelson (2007). „Tabulka 7-6“. Robbinsova základní patologie (8. vydání). Saunders / Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1.

[9] ttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/224514687?report=graph&from=12483827&to=12483911

[10] [1] „Entrez Gene: SLC17A5 skupina nosičů rozpuštěných látek 17 (aniont / transportér cukru), člen 5“

[11] Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (1994). „Genetický lokus pro mapy nemocí pro skladování kyseliny sialové zdarma do dlouhého ramene chromozomu 6“. American Journal of Human Genetics. 54 (6): 1042–9. PMC 1918202. PMID 8198127.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]