Infantilní volné skladování kyseliny sialové - Infantile free sialic acid storage disease - Wikipedia

Tento článek obsahuje a seznam doporučení, související čtení nebo externí odkazy, ale její zdroje zůstávají nejasné, protože jí chybí vložené citace. Prosím pomozte zlepšit tento článek představuji přesnější citace. (Březen 2011) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

Infantilní volné skladování kyseliny sialové
Tento stav se dědí autosomálně recesivním způsobem

Infantilní volné skladování kyseliny sialové (ISSD) je a lysozomální střádavá nemoc.^[1] K ISSD dochází, když kyselina sialová není schopen být transportován z lysozomální membrány a místo toho se hromadí v tkáni, což způsobuje vylučování volné kyseliny sialové močí. Mutace v genu SLC17A5 (skupina nosičů solutů 17 (transportér anionů / cukrů), člen 50) způsobují všechny formy nemoci skladování kyseliny sialové. Gen SLC17A5 je umístěn na dlouhém (q) rameni chromozom 6 mezi pozicemi 14 a 15. Tento gen poskytuje pokyny pro produkci proteinu zvaného sialin, který se nachází hlavně na membránách lysosomů, kompartmentech v buňce, které štěpí a recyklují materiály.^{[Citace je zapotřebí ]}

ISSD je nejtěžší formou nemocí z ukládání kyseliny sialové. Děti s tímto stavem mají silné vývojové zpoždění, slabý svalový tonus (hypotonie ) a neschopnost přibrat na váze a růst očekávanou rychlostí (selhání prosperovat ). Mohou mít neobvyklé rysy obličeje, které jsou často popisovány jako „hrubé“, záchvaty, malformace kostí, zvětšená játra a slezina (hepatosplenomegalie ) a zvětšené srdce (kardiomegalie ).

ISSD je vzácný autosomální recesivní porucha a postihuje 1 z 528 000 živě narozených dětí na celém světě.

Příznaky a příznaky

Příznaky se vyskytují ve věku osmi měsíců a jsou poznamenány vývojovým zpožděním následovaným neurologickými komplikacemi, jako je záchvaty, nedobrovolné pohyby očí a ataxie, nedobrovolné pohyby svalů a neschopnost přibrat na váze a růst očekávanou rychlostí (selhání prosperovat ). Děti s tímto onemocněním také mají zvětšená játra a slezinu (hepatosplenomegalie ) a zvětšené srdce (kardiomegalie ).

Způsobit

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Července 2017)

Diagnóza

Diagnózu lze stanovit měřením kultivovaných vzorků tkáně na zvýšené hladiny volné kyseliny sialové. U známých nositelů této poruchy je k dispozici také prenatální testování^{[Citace je zapotřebí ]}

Léčba

Léčba ISSD neexistuje. Léčba je omezena na kontrolu příznaků této poruchy, jako je podávání antikonvulzivních léků ke kontrole záchvat epizody.

Reference

externí odkazy

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o poruchách skladování volné kyseliny sialové